Мультисистемная дисфункция гладкой мускулатуры

[Mika5]

Добрый день, уважаемые врачи.
У ребенка подтвержденный секвенированием генома диагноз "Мультисистемная дисфункция гладкой мускулатуры".

Мы наблюдаемая у генетика в Мониках. Они и направили нас на анализ. Делали в лаборатории Генотек. Мутация де-нуво

Связи с врачём, кроме приема, у меня нет, но есть вопросы:
1. Есть ли ещё в России дети с таким заболеванием?
2. Генетик сказал, что где-то есть информация о новых случаях, данных по нашему заболеванию, но ссылку я так и не дождалась. Могли бы вы помочь?
3. Опасность заболевания - аневризмы. Также генетик сказала, что есть исследования, которые помогут по анализу крови определить риск развития аневризм. Это был бы очень удобно, т.к. заменило бы много УЗИ и МРТ. Может у вас есть какая-то информация, закончены ли они, есть ли результат?
4. У нас определенный вариант мутации самый распространенный, но врач говорит, что у всех все равно все индивидуально. От чего это зависит?
Заранее спасибо за ответы!

[Dr.Vad]

1. может и есть, но нужно спрашивать в МОНИКИ, а не на форуме, на ведение вашего ребенка ето никак не повлияет;
2 каждый год публикуются новые случаи описания болезни с разными мутациями, как у вашего ребенка, так и похожими;
3. там много опасностей, аневризма аорты потенциально-фатальное при данном генотипе развивается в 50% случаев к 14 годам
4. там восемь основных клинических проявлений, все индивидуально - больше относится к более лёгким формам болезни с др. мутациями