#1
|
|||
|
|||
Странная интерпритация 1 скрининга у генетика
Здравствуйте,
Стою на учете в МГЦ (Санкт-Петербург), ВПР мочевыделительной системы и хромосомная потология плода (47,ХХ +22) в 2012г. Сейчас беременна 17 недель. Делала 1 скрининг в 2 местах, в самом МГЦ и у специалиста с хорошими отзывами. Сегодня генетик МГЦ посмотрев на результаты скрининга, который делали в МГЦ сказала, что в моем случае высокий риск генетической проблемы в данной беременности, из-за того, что при подсчете индивидуального риска не учитывается в программе то, что я принимала на момент скрина утрожестан 300 в сутки, и ей не нравится мой низкий ХГЧ в результатах. Данные по скрину в МГЦ: Дата УЗИ: 20.06.13 Возраст: 36 лет Срок беременности: 12н +6д Плодов: 1 КТР: 62мм (12н +3д) (Snijders) Длина бедра: 5 мм ТВП: 1.8 Визуализация носовых костей: определяются Сердцеиение ритмичное Частота сердечных сокращений: 169 уд\мин Околоплодные воды: нормальное количество В матке 1 живой плод. Грубых врожденных пороков развития и эхографических маркеров хромосомной патологии не выявлено. Рекомендовано контрольное узи 18-21 недели. Дата забора крови на маркеры: 21.06.13 Вес: 69 кг Результаты: HCGb 28,90 МЕ\л 0,84 МоМ PAPP-A 2,29 МЕ\л 0,63 Мом Индивидуальный риск на момент проведения скрининга, рассчитанный на основе возрастного риска, ультразвуковых факторов (ТВП плода) и биозимическом анализе материнской сыворотки (свободной бета-субъеденицы ХГЧ и РАРР-А). Биохимические медианы скорректированы с учетом веса матери. Расчитано: Синдром Дауна (трисомия 21) - 1:218 (возрастной) - 1:4358 (индивидуальный) - низкий риск; Синдром Эдвардса (трисомия 18) - 1:218 (возрастной) - 1:4358 (индивидуальный) - низкий риск; Синдром Патау (трисомия 13) - 1:218 (возрастной) - 1:4358 (индивидуальный) - низкий риск; Неужели у меня хоть программа проанализировала мои данные и выдала низкий риск, то все равно риск высокий и нужно сделать взятие материала? Так как генетик считает, что при утрожестане 300 едениц не должен быть такой низкий ХГЧ, а он в моем случае должен быть на верхнем пределе, а возможно и выше его, и типа то было бы моей нормой? Я боюсь рисков из-за взятия материала для цитогенетического исследования, так как имею ОГА, и диагноз привычное невынашивание (2 вык на 7-8 неделях - материал не удалось взять для генетики и ЗБ на таком же сроке по 22 трисомии). Неужели мне действительно при данных результатах 1 скрининга необходимо проводить данное исследование? Или это перестраховка у варча? Или действительно мой ХГЧ очень низкий при данном колочестве прогестерона? Спасибо |
#2
|
|||
|
|||
Вот данные по 1 скринингу в центр медицины плода в нашем городе. Биохимию сдавала в 11нед и 5 дней, узи делали ровно в 14 недель - это все по месячным!
Анамнез: Этническая группа: белая Вес: 68 кг Количество детей: 1 Курящая: нет Зачатие: естественное Стимуляция овуляции: нет Узи 1 триместре от 28.06.13: Срок беременности 13н + 2 д по КТР (предпологаямая масса плода 78г) ЧСС плода: 159 уд\мин КТР: 70,8 мм ТВП: 2,30 мм БПР: 24,2 мм ОГ: 85,8 мм ОЖ: 71,8 мм ДБ: 10,7 мм ДП: 11,2 Хорин: по передней стенке Околоплодные воды: обычное количество Пуповина: 3 сосуда Маркеры хромосомной патологии плода: Кость носа: определяется, Допплерометрия трикуспидального клапана: норма, Допплерометрия кровотока в венозном протоке: норма Оценка анатомии плода: (головка\мозг, позвоночник, сердце, живот, желудок, мочевой пузырь\почки, рки, ноги) осмотрено\осмотрены Биохимия материнской сыворотки от 12.06.13, оборудование delfia Xpress Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 39,30 МЕ\л эквивалентно 0,839 МоМ РАРР-А: 1,103 МЕ\л эквивалентно 0,942 МоМ Ожидаемый риск трисомий: 21 трисомия: 1:222 (базовый) 1:4438 (индивидуальный) 18 трисомия: 1:560 (базовый) 1:11191 (индивидуальный) 13 трисомия: 1:1750 (базовый) 1:35008 (индивидуальный) Биохимические и ультразвуковые показатели говорят о низком риске хромосомной патологии у плода) ----------------------- Я правильно понимаю, что даже при моем не высоком ХГЧ - у меня низкие патологии у плода и никаких доп выявлений с учетом моего анамнеза делать не нужно (я про взятие материала на цитогенетическое исследование)? Спасибо |
#3
|
||||
|
||||
У Вас низкие риски, показаний к инвазивной диагностике - нет.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
Здравствуйте,
Спасибо большое за Ваш комментарий по первому скринингу... Сегодня была на втором в 19н +1 д, все таки мне выписали направление уже к генетику с целью решения вопроса проведения инвазивной пренетальной диагностики. Прокоментируйте пожалуйста мое узи, и нужно ли реально делать инвазивную диагностику? Записалась только через неделю на консультацию, увы у нас тут все не быстро. Результыта УЗИ (срок по мес. 19н +3 д, по данным УЗИ 19н +1д): Врожденных пороков развития не выявлено. В сосудистых сплетениях боковых желудочков головного мозга плода определяется округлые анэхогенные включения резмерами: справа 8х7 мм, слева 6х5 мм. Передне-задний размер лоханок почек плода: слева 5.4 мм, справа 3.2 мм. Головка плода в дне матки. ЧСС 150 уд\мин ==Данные фетометрии и соотвествие сроку беременности== Бипариетальный размер головы = 43мм, 18-19 нед Лобно-затылочный размер головы = 59мм, 19 нед Окружность головы = 164 мм, 19-20 нед Междуполушарный размер мозжечка = 20мм, 20 нед Длина большой цистерны мозга = 4мм Ширина бокового желудочка = 7мм Окружность живота = 143мм, 19-20 нед Длина бедренной кости: левой 27мм, правой 27мм, 18-19 нед, Длина большеберцовой кости: левой 24мм, правой 24мм, 18-19 нед Длина плечевой кости: левой 28мм, правой 28мм, 19-20 нед Длина лучевой кости: левой 24мм, правой 24мм, 19-20 нед Длина носовых костей = 6,4 мм (нижняя граница нормы от 4,5мм) Размеры плода соотвествуют 19-20 нед Цефалический индекс = 72 (71-87) Длина бедра\окружность живота = 18 (20-24) Длина бедра\окружность головы = 16 (16.1-18.3) Окружность гоовы\окружность живота = 114 (106-125) Предпологаемый вес плода: 295гр Ориентировочная длина плода: 236,5мм Плацента по передней стенке матки, высоко расположена, структура соотвествует сроку гестации. Пуповина с 3 сосудами. Околоплодные воды: нормальное количество Заключение: Беременность 19н +3 д УЗ-маркеры ХА у плода: КСС боковых желудочков головного мозга, умеренная пиелоэктазия левой почки. ==== Огромное спасибо! |
#5
|
|||
|
|||
Возможно, кому то станет интересно.
В декабре родила здорового сыночка. От кордоцентеза из-за 2 маркеров выявленных на 19 неделе отказалась (риск из-за самой процедуры в моем случае был выше чем риск по выявленным маркерам). Но стоим на учете у уролога, так как выявленная с 19 недели пиелоктазия почки диагностировалась и на всех последующих узи исследованиях, и была подтверждена после рождения. Всем здоровья! |