Миопатия или нет?

[gustova]

Добрый день! Мы уже полгода ищем причину одышки у нашего ребенка и пока никаких результатов, на данный момент основные жалобы на одышку (во сне до 60-70 вдохов-выдохов), воронкообразную деформацию грудной клетки.
Анамнез: Ребенок 24.06.2015 от первой беременности, абортов/выкидышей не было. Выписаны с диагнозом: здоров, на третьи сутки. Была токсическая эритема до 1 месяца.
В два месяца у ребенка начал ухудшаться аппетит. В начале октября 2015 года, мы находились в деревне. Рано утром у ребенка случился приступ сухого кашля. Вызвали фельдшера, была назначен Геделикс (сироп) и свечи Виферон. После проведенного лечения улучшений не наступило, кашель сохранился. Вернувшись в город, обратились к участковому педиатру. Педиатр обратил внимание на учащенную ЧСС и втяжение грудной клетки, хрипов не было. Сделали ЭКГ, т.к. во время проведения ЭКГ ребенок был беспокойный, выявлена тахикардия с ЧСС до 170. Обратились к кардиологу, он диагностировал одышку, сатурацию 86-88, направил в детский стационар с неподтвержденным диагнозом острый кардит, пневмония (?).
В ходе обследования данные диагнозы не подтвердились. Проводились обследования на предмет вирусных инфекций (герпес, цитомегаловирус, Эпштейн-Барр), наследственных заболеваний (Спинальная Мышечная Атрофия, Болезнь Помпе)- с отрицательным результатом. Обследован на ТМС - данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено. Исключен Муковисцидоз. В ноябре была проведена КТ, МРТ головного мозга с контрастом, обнаружены признаки смешаной гидроцефалии. Диагностирована Мальформация Денди-Уокера. Была сделана спинная пункция - давление в норме. Сделали вывод что это не может быть причиной такой одышки.

Были направлены в Москву, в больницу им. Филатова. Диагноз стеноз левой плечевой артерии не подтвердился. Были сделаны имунограмма (поставлен диагноз Первичный иммунодефицит), бронхоскопия (патологий развития легких не выявлено). Была консультация генетика, хотели поставить синдром Хаммена-Рича, но после консультации с пульмонологом, был поставлен неподтвержденный диагноз Аллергического Экзогенного Альвеолита, наследственное интерстициальное заболевание легких. Постоянный рефлюкс, рахит 2 степени. Была проведена гормональная терапия (дексаметазон), после которой состояние ребенка значительно улучшилось, одышка уменьшилась, сатурация пришла в норму. После выписки продолжили принимать метипред (преднизолон), постепенно снижая дозу. После отмены препарата одышка стала вновь нарастать. Аппетит снижен, снижен мышечный тонус.

На очной консультации с пульмонологом были отвергнуты диагнозы синдрома Хаммена-Рича, Экзогенный Алергический Альвеолит.
Легли в отделение неврологии, для проведения курса инъекций Кортексина. В отделении подхватили ротавирусную инфекцию, двустороннюю пневмонию.
Прошли курс лечения амикацином и сульперазоном.Была сделана КТ, результат: воронкообразная деформация грудной клетки, медиально и в базальных отделах отмечается усиление и деформация легочного рисунка за счет сосудистого компонента и фиброзного компонента. Выписаны с диагнозом синдром Вильсона-Микити, гиповентиляционный синдром, воронкообразная деформация грудной клетки, рахит 2 степени, дисплазия сердца, белково-энергитическая недостаточность, перинатальное поражение ЦНС гипоксически-ишемическое, поздний восстановительный период. В Москву были отправлены выписки, для проведения дообследования и постановки диагноза. Пришел отказ в госпитализации, рекомендовано провести генетические анализы на предмет выявления структурных миопатий.

Ребенок с 3 месяцев уверенно держит голову, после курса массажа также в 3 месяца стал переворачиваться со спины на живот. В 6 месяцев начал переворачиваться с живота на спину. В 6 месяцев начали присаживать,в 7 уверенно сидел, но сам не садился, к 8 месяцам начал садиться сам. К 9 месяцам пополз и начал вставать с опорой.

Был сдан анализ крови на показатель креатинкиназы с результатом 1843 (норма до 203). В заключении был комментарий: выраженный гемолиз. Что возможно свидетельствует о недостоверности результата.

Не исключались болезни щитовидной железы, полимиозит и прочих, при которых уровень КФК тоже может быть повышен.

Проводились многочисленные узи внутренних органов, никаких отклонений выявлено не было.

[Claudia812]

КФК нужно пересдать в любой крупной частной лаборатории.
На всякий случай: болезнь Помпе исключили анализом сухих пятен крови?

[gustova]

Да,промокнули специальную бумагу кровью и отправили в Москву,в Центр молекулярной генетики

[gustova]

Сообщение от Claudia812

КФК нужно пересдать в любой крупной частной лаборатории.
На всякий случай: болезнь Помпе исключили анализом сухих пятен крови?

Да,промокнули специальную бумагу кровью и отправили в Москву,в Центр молекулярной генетики

[gustova]

Сдали повторно анализ на КФК- результат 258 (норма до 325). Также мы увидели в выписках с больниц, что на КФК у нас уже брали кровь,два раза,всегда норма...
Были на консультации у ревматологов, они осмотрев ребенка,стали исключать полимиозит.