Помогите расшифровать результат анализа.

[Rain1973]

Здравствуйте.Моей доченьке 4 месяца. У нас определили транслокационную форму синдрома Дауна. В результате анализа написано 46,хх.der(21;21)(q10;q10),+21pstk+[15]. Скажите,пожалуйста, что всё это значит, и чем нам это "грозит"?

[nata-k]

Вы сами написали, что означает кариотип - транслокационная форма синдрома Дауна.

[Rain1973]

Спасибо. Скажите, чем отличается эта форма от других, и как это сказывается на ребёнке?

[nata-k]

Отличается механизмом возникновения, поэтому родителям показано кариотипирование при планировании следующей беременности.

Прогнозировать что либо о ребенке лишь по формуле кариотипа - не стоит.
Возможно для вас будет полезен этот ресурс [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]