Риск синдрома Дауна по первому скринингу

[Yuljona]

Здравствуйте, уважаемые специалисты! Пожалуйста, разъясните мою ситуацию. Прошла УЗИ, сдала В-ХГЧ и PAPP-A. Врач направила на амниоцентез в ГЦ, где сказали прежде пройти второй скрининг, но это через неделю. Беспокоит, что врач говорила со мной так, будто все уже 100-процентно плохо. После общения - впечатление, что шансов на положительный исход нет. Хотелось бы узнать, так ли это, по Вашему мнению. Мне 35, мужу 34. Рост 154, вес 63. Б. вторая, первая была в 2003 г, без проблем, но во 2-м скрининге (первого не было) повышен на 2 недели АФП, консультация и УЗИ в ГЦ, ребенок здоров, родился на 38 неделе.
В эту Б. 1-й день последних м. 4 февраля. УЗИ прошла 28 апреля, плод соответствует 11-12 нед. На 8-й день после УЗИ, 5 мая, - анализ крови. На листочке с анализами в лаборатории указали срок 12 нед.,6 дн., хотя доктор в направлении писала 13 нед. и 4 дня, они поставили по УЗИ, не знаю, не в этом ли проблема.
Результаты анализов: В-ХГЧ 61.3 ng/ml - 1.72 MoM, PAPP-A 2.12 ng/ml - 0.55 Mom. Возрастной риск 1:379, общий популяционный 1:600, 21. хромосома - 1:162. ХГЧ, сданный 10 марта - 809 IU/L.
Результаты УЗИ: биометрия - CRL - 46, 63 (12,3 нед.), BPD - 20.01 (12,1 нед.), HC - 66,14 (12,4 нед.), AC - 56.64 (12,4 нед.), F - 9,10 (12,5 нед.). Анатомия - M-eho - norma, Lin. nuchae - norma, мочевой пузырь - наполнен. Сердечная деят. - ритмична, движения - есть. Трофобласт на задней стенке, расположен нормально. Миометрий в нормотонусе, есть миоматозное субсерозное образование 4.4х3.75.
Перед сдачей анализов врач сказала, что результаты УЗИ нормальные, все в порядке. Получив направление в ГЦ, я уточнила, с УЗИ все хорошо? На что врач ответила, что не все ей там понравилось, но отказалась дать конкретные пояснения, сославшись на свою интуицию ("20 лет работаю, ну вот есть патология"). Пожалуйста, объясните, что же там не так? Названия по-латыни, я не смогла найти длину носовой кости. Может, ее нет, это доктор имела в виду? Хотя и графы такой нет в листке. И никаких записей о нарушениях тоже нет. Скажите, если врач видит проблему, он ведь должен записать это? Там должно быть специально отмечено про носовую кость, если ее нет или она маленькая? Правда, я в Латвии, может, немного другие стандарты? Понимаю, что невозможно сказать, что там врач имела в виду, но, может, данные о чем-то говорят? Буду очень благодарна за консультацию, т.к. в ГЦ центр еще так не скоро.

[Voluson]

К сожалению, невозможно судить о том, что там доктору не понравилось. Разумеется, если при УЗИ выявлены те или иные проблемы, то это обязательно должно быть соответствующим образом отражено в заключении УЗИ и озвучено для Вас. Кроме того, в пренатальной диагностике нет места "интуиции", есть только фактические данные. Можно предположить, что "Lin. nuchae - norma" - это нормальное воротниковое пространство, хотя обязательно должны быть указаны конкретные цифры. Отдельно взятые данные биохимического скрининга 1-го триместра (РАРР-А+ХГЧ), без учета данных других пренатальных исследований (в первую очередь данные УЗИ в 11-14 недель) не должны являться показанием для кариотипирования плода (амниоцентез).

[Yuljona]

Спасибо большое за ответ, вы меня немного успокоили, хотя бы, чтобы дождаться консультации в ГЦ. От волнения забыла написать - воротниковое простр. 1,2 мм. Это нормально на таком сроке?

[Voluson]

Да, нормально.

[Yuljona]

Здравствуйте еще раз! Возник еще вопрос. Объясните, пожалуйста, правильно ли я понимаю, что у меня пониженный PAPP-A (0.55 Mom) и ХГЧ в пределах нормы (1.72 Mom)? Т.к. норма, насколько я поняла, 0.5 - 2Mom. Или первый показатель понижен, второй повышен?

[Voluson]

Ваши показатели не являются аномально сниженными или повышенными.

[Yuljona]

Снова здравствуйте, уважаемые врачи! Опять нужна ваша помощь. После прохождения первого скрининга я была направлена в ГЦ, а там - на второй. Результаты по крови в 15 нед. и 6 дней - АФП - 1.05 МОМ, свободный бета-ХГЧ - 1.95 МОМ. На консультацию к генетику не направили, но сделали ультразвук. По УЗИ (16 нед. и 4 дня) все в норме, но доктора насторожило малое количество околоплодных вод - AFI 7.4 см, говорит, что это на нижней границе нормы, поэтому, он считает, показан амниоцентез (не нравятся еще мои 35 лет), плюс первый анализ с риском 1:162 (хотя, опять же, сам говорит, что анализ не такой плохой, скорее, риск высокий из-за возраста). Еще констатировано низкое расположение плаценты (до внутреннего зева, если я правильно перевела). Толщина плаценты 16 мм, структура 0. Длина шейки матки 57 мм. Пожалуйста, объясните, у меня уже считается маловодие, или, может, какая-то особенность организма, т.к. мой рост 154 см, или количество вод может несколько меняться (сейчас большая нагрузка, может, просто успокоиться и побольше отдыхать). Действительно ли нужен амниоцентез? Я совсем запуталась, такое впечатление, что мне этот центез предлагают в основном только исходя из моих 35 лет. Или у меня действительно серьезные к этому показания? Заранее спасибо.

[Voluson]

1. Учитывая указанный АФИ, говорить о маловодии в 16-17 недель, мягко говоря, преждевременно. Эти данные не позволяют судить о целесообразности проведения амниоцентеза.
2. По поводу риска 1:162 см. пост №2 (последнее предложение).
3. По поводу низкого расположения плаценты - УЗИ в 20-22 недели.

[Yuljona]

Спасибо большое!

[Yuljona]

Здравствуйте! Доктор Voluson, объясните, пожалуйста, на сроке 36-37 недель на УЗИ в ЖК при прочих нормальных показателях слабо визуализируется желудок плода. Воды в норме. Это может указывать только на патологию или могут быть еще причины? На сроке 21 неделя было пройдено 3D УЗИ, все было в норме.

[Yuljona]

Здравствуйте! Хочу поблагодарить Вас за поддержку и поделиться хорошей новостью - у нас родился замечательный, здоровый малыш. Может быть, кто-то из будущих мамочек в похожей ситуации прочтет это и немного успокоится.