Заключение по секвенированию экзома

[Heleena]

Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться в заключении.

[Claudia812]

Добрый день.
Кому и по какой причине было выполнено это исследование?

[Heleena]

Здравствуйте,
Исследование было выполнено моей дочери. Так как у меня после родов проявились признаки нервно-мышечного заболевания. Мне точного диагноза поставить не смогли, среди близких родственников больных миопатией нет.

[Claudia812]

Если нейромышечное заболевание у Вас - то почему анализ выполнялся ребенку?
Приложите, пожалуйста, выписку (все имеющиеся у Вас заключения врачей, результаты анализов, исследований).

[Heleena]

Обследовали дочь, чтобы узнать передалось ли заболевание по наследству.

[Claudia812]

Поставлен ли Вам диагноз?
(прогрессирующая мышечная дистрофия - не диагноз)

Как развивалась у Вас мышечная дистрофия? Опишите подробно, какие функции Вы стали терять и в каком возрасте. Тяжело ли дышать в лежа?

[Heleena]

У меня диагноза нет, для этого и делали секвенирование экзона. С детства (Лет с 14 точно) слабые мышцы живота, поясницы , плечевого пояса, полая стопа. Но заметных проблем не было, в школе занималась физкультурой наравне со всеми. После родов (23г) левая нога стала слабее, изменилась походка, трудно стало удерживать левую руку в верхнем положении. Лет через 9 присоединилась правая сторона. Сейчас стопы висят, гиперлордоз в поясничном отделе, крыловидные лопатки, руки в верх поднять не могу, вверх по лестнице без поручней не поднимусь. Проблем с дыханием нет, с детства врожденный порок сердца ООО и ложная хорда.

[Claudia812]

Если Ваше заболевание действительно имеет наследственную природу и

среди близких родственников больных миопатией нет

то Ваше заболевание наследуется скорее всего по аутосомно-рецессивному типу, а значит:
1) у Вашей дочери его практически гарантированно нет;
2) исследование, проведенное дочери, бесполезно.

Вам нужна консультация грамотного нейромышечного генетика, например, в МГНЦ РАМН.

Уровень КФК определялся?

[Heleena]

Большое спасибо за ответ!
Правильно ли я поняла, из полученного заключения нельзя с точностью сказать, по какому типу передаются выявленные мутации?
Возможен ли такой вариант, что у моих родителей заболевание было, но оно не проявилось так выражено как у меня? Или при доминантном типе обязательно были бы ещё больные родственники?
Нет, уровень КФК не определялся. У дочери на настоящий момент, явных проявлений заболевания нет, только полая стопа, поэтому специально не обследовались.