метаболизм аминокислот у ребенка

[Marusiia]

Добрый день! Помогите нам, пожалуйста разобраться с результатами анализов

Ребенку 2,10 месяцев ЗПРР, постоянная усталость, лишний вес с рождения, проблемы со сном, сейчас в начале нашего пути лечения сдали анализ на аминокислоты, многие показатели находятся на нижней границе нормы, глицин и цитруллин повышен,

Низкий уровень Аланина 112, 3 (норма 157 - 543)

Глицин 396,7 (норма 138-349) повышен

Цитруллин 50,8 (норма 9-52) верх нормы

Аргинин 11,9 - нижняя граница (норма 10 - 128),

также и изолейцин, серин, глутамин, таурин, лизин (все самая нижняя граница нормы, В-аланин)

а и гамма аминомаслянные гислоты 0,6 и 0,008 соответственно

[Dr.Vad]

Позвольте полюбопытствовать, зачем Вы дублируете темы по форуму? Или Вы правила не читали? Также позвольте узнать какой диагноз Вы лечите и чем, и зачем ребенку сделаны аминокислоты (почему не жирные кислоты или микроэлементы или еще какие бесполезные анализы)? Какой специалист осматривал ребенка, который назначил этот анализ?

[Marusiia]

Добрый день, очень сожалею, что нарушила правила, я их действительно прочитала по принципу открыл и закрыл,
У дочери диагноз задержка психо-речевого развития и аут черты, беспокоит ее постоянная усталость, плохой сон (ночью просыпается с криком и долго не спит, лишний вес)
Мы обратились к неврологу, кот нам расписал маршрут обследования: генетик, гастроэнт, эндокринолог, окулист, психолог и т.д.

Мы сразу обратились к генетику
у нашего генетика было подозрение на фенилкетонурию у ребенка и мы сдали на все аминокислоты (есть комплексный анализ в гемотесте)

а какие анализы нужно сдавать в нашем случае?

[Dr.Vad]

фенилкетонурию исключают по-другому и как правило в период новорожденности; Вам нужно или показать результаты своему очному врачу или обратиться к более грамотному очному генетику, который знает как исключать врожденные нарушения обмена.

[Marusiia]

Большое спасибо за ответ, мы сейчас ищем хороших сспециалистов. Т.е. эти анализы никакой информации не дают о том что с ребенком?

[Dr.Vad]

Мы не знаем, это норма натощак или нет, для детей любого возраста или определенного или вообще для взрослых. Делать наобум 10-20 показателей в крови всегда чтевато, что 5-10% из них будут вне норм (ибо границы норм это у 90-95% здоровых людей, а не 100%; то есть, не норма в анализе - не всегда болезнь)

[nata-k]

При врожденных метаболических нарушениях обмена аминокислот отклонения от норм отличаются в разы или даже на порядок, а не на несколько единиц.

Если на основании этого анализа вам будут составлять какую-то диету - будет не обосновано.

[Marusiia]

спасибо за ответ, т.е. у нас не врожденное нарушение обмена веществ и к какому специалисту мне обратиться за разъяснением результата анализов?к гастроэнтерологу? очень нужен ваш ответ. или какие дополнительные анализы сдать? у ребенка проблемы со стулом, сухая кожа (это отмечают все специалисты с рождения), - очень сухая...

[nata-k]

1. Нет оснований говорить про весь обмен веществ.
2. За разъяснениями результатов этого анализа Вам ни к кому обращаться не надо.
3. Сходите к другому генетику. Нужно чтобы врач, осмотрев Вашу дочь, сделал адекватное предположение диагноза, чтобы Вы не делали кучу анализов в пустую.

[Marusiia]

Спасибо!