Диагностика ВДКН

[Iren29]

Пожалуйста, помогите расшифровать результаты молекулярно-генетического исследования (у дочери 7 лет признают ВДКН):
Дочь- является носителем делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии и мутации I2G во 2-м интроне гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии;
Мать- является носителем делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии;
Отец-является носителем мутации I2G во 2-м интроне гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии.
Сейчас 2-я беременность 14 недель, какие шансы,что ребенок будет здоров?

[nata-k]

У Вашей дочери обнаружена компаудгетерозигота. И носительство соответствующих мутаций определено у родителей.
Вероятность заболевания для каждого ребенка - 25%.

[Iren29]

Большое спасибо за ответ. У меня еще такой вопрос: мне сказала генетик, что если у меня мальчик, то большая вероятность,что он здоров либо носитель, это так или пол не влияет?

[nata-k]

И мальчики, и девочки могут быть здоровыми либо носителями с вероятностью - 75%.

Я думаю, врач имел в виду то, что у мальчиков проявления заболевания другие, в некоторых случаях можно сказать, легче.
Но это не то на, что следует надеяться.

Лучше Вам обязательно провести генетический анализ новорожденному (если вопрос о пренатальной диагностике не стоит). В вашем случае есть возможность сразу определить генотип ребенка.