Опять о Семейной средиземноморской лихорадке.

[STc]

поеду на Родину искать хорошего генетика, но вот вопрос смогут ли мне помочь наши славянские врачи, ведь такое заболевание у славян встречается крайне редко

В Москве этой болезнью занимаются в клинике Тареева:
Адрес: 119992, Москва, улица Россолимо, д. 11, стр. 5. Телефон (499) 248-69-66.

ФИО врача отправлю в личку.

[viktoriaSalem]

Сообщение от Arlene

Да зря вы так местных врачей опасаетесь. У нас есть коллабораторы из Египта, там вполне нормально можно и секвенирование сделать, и пренаталку, и даже ПГД у них уже есть.
Я поищу контакты той лаборатории, из которой нам результаты по нашим пациентам присылали.

Когда мы кинулись искать по лабораториям какой анализ делают на FMF то нам предлогали только вот этот FMF by PCR (12 muts) , только в разных лабораториях цены разные, Я БУДУ ОЧЕНЬ ПРИЗНАТЕЛЬНА если вы найдете контакты лаборатории, но еще очень важно знать как эти все анализы на английском звучат, чтоб меня поняли. Если Вам не трудно напишите мне, можно в личку.

[viktoriaSalem]

Сообщение от STc

В Москве этой болезнью занимаются в клинике Тареева:
ФИО врача отправлю в личку.

Спасибо огромное за помощь, но к сожалению я с Киева. Может у этой клиники есть филиал? Или посоветуйте хорошего специалиста в Киеве , если это возможно.
Я узнавала, у нас есть и институт генетики и какая то частная клиника со всем новейшим оборудованием. Но конечно хотелось бы к хорошему специалисту попасть на консультацию.

[Arlene]

Сообщение от viktoriaSalem

Когда мы кинулись искать по лабораториям какой анализ делают на FMF то нам предлогали только вот этот FMF by PCR (12 muts) , только в разных лабораториях цены разные, Я БУДУ ОЧЕНЬ ПРИЗНАТЕЛЬНА если вы найдете контакты лаборатории, но еще очень важно знать как эти все анализы на английском звучат, чтоб меня поняли. Если Вам не трудно напишите мне, можно в личку.

В первую очередь вам надо найти специалиста, готового с вами вместе разбираться в ситуации - врача-генетика или генетического консультанта. Лабораторию найти - это вторичная задача. Анализ должен быть назначен специалистом, самодиагностика в вашем случае не подходит. Результаты анализа кто трактовать будет?
Я что имею в виду. Ну сделают вашему мужу полное исследование (секвенирование, gene sequencing) гена. Найдут, например, какое-то отличие от канонического варианта. Никому прежде не попадавшеся, с неизвестным клиническим значением. Не то мутация, та самая искомая вторая, не то доброкачественный полиморфизм, вариант нормы. И что дальше?..
Стратегию планирования беременности нужно обсуждать, исходя из расчета рисков и того факта, что одна мутация точно известна, и ее можно определить у плода или эмбриона. И делать это следует очно.
Попробуйте обратиться сюда:
Dr. Solaf M Elsayed, Dr. Essat Elsobky
Medical Genetics Center, 27A Baghdad street, Korba, Heliopolis, Cairo, Egypt
telephone 20224151999, 20224150977

[viktoriaSalem]

Сообщение от Arlene

В первую очередь вам надо найти специалиста, готового с вами вместе разбираться в ситуации - врача-генетика или генетического консультанта. Лабораторию найти - это вторичная задача. Анализ должен быть назначен специалистом, самодиагностика в вашем случае не подходит. Результаты анализа кто трактовать будет?Попробуйте обратиться сюда:
Dr. Solaf M Elsayed, Dr. Essat Elsobky
Medical Genetics Center, 27A Baghdad street, Korba, Heliopolis, Cairo, Egypt
telephone 20224151999, 20224150977

ОГРОМНЕЙШЕЕ СПАСИБО ЗА ПОМОЩЬ! обязательно обратимся. У меня в планах было сделать необходимые анализы в Египте , а за расшифровками и консультацией в Киев ехать, мне легче задать вопросы которые меня интересуют "нашему" доктору чем говорить с египтянами, да и по такому сложному вопросу лучше проконсультироваться с несколькими специалистами.

P. S. У мужа впервые за полтора года не было ежемемесячного приступа лихорадки, он начал принимать лечение за неделю до приступа где то. Вот и думаю или случайность или лечение правильное назначили.