#7
|
||||
|
||||
Вадим Валерьевич, спасибо. Всё началось с того, как в 1, 5 мес. попали с желтушкой в стационар. Там завед ДСО нас вела, сразу обратила внимание на вялость ребёнка, биохим анализ крови показал, что кфк-мв 79 u|l,(норма до 25д,общ кфк - 86 u|l (норма до 294), потом переслали спустя неделю, кфк мв понизилось до 30 u|l. Нас направили к генетику предположим миопатия, гликогенозы, нервно - мышечное заболевание. Генетики в обл больнице развели руками, сказали ребёнок здоров, но давайте сухие пятна кррвинаправим в НЦЗД на определённые генет заболевания. Из стационара мы ушли, поскольку биллирубинин нормалищовался, а мне каждый день озвучивал врач новые диагнозы, не совместимые с жизнью (гликогенозы, б. Помпе, иные нервно - мышечная миопатия, Дцп). В НЦЗД анализ нормальный, брали на Помпе, МПСы и ещё что - то с обменом). Я успокоилась, ребёнок нормально развивался, не отставал. Посетили множество очных неврологов области, никто отклонений не находил, кроме мышечной гипотонии|дистонии. Пошёл в 1год 1 мес. Я успокоилась окончательно. В 2 года попали на приём к педиатру (плановый осмотр в 2 года), а там на приеме оказалась та заведующая ДСО (заменяла нашего педиатра). Увидев нас сразу сказала, что у нас гликогенозы, ребёнок зуденький, плохая речтюь, мышцы гипотоничны. И точка. Сдали БАК, прилагаю во вложении. Глюкоза 3,8 мм. Вот теперь вновь у меня бессонные ночи и тревожные будни. Неужели гликогеноз? В неврологии не отвечают,создавала тему. Буду благодарна, если не оставите меня один на один со своими вопросами.
|