#1
|
|||
|
|||
Õðîìîñîìíàÿ òðàíñëîêàöèÿ
Çäðàâñòâóéòå! Ïî ðåçóëüòàòàì êàðèîòèïèðîâàíèÿ ó ìåíÿ âûÿâëåíà òðàíñîêàöèÿ 3 è 13 õðîìîñîì. Ýòî âåäü ñáàëàíñèðîâàííàÿ Ðîáåðòñîíîâñêàÿ òðàíñëîêàöèÿ? Íà î÷íûé ïðè¸ì ê ãåíåòèêó åù¸ íå õîäèëà, íî î÷åíü èíòåðåñóåò êàêîé ó ìåíÿ øàíñ çà÷àòèÿ è ðîæäåíèÿ çäîðîâîãî ðåáåíêà (åñëè îí âîîáùå åñòü)? Êàêàÿ âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåá¸íêà ñ õðîìîñîìíîé òðàíñëîêàöèåé? È âåðîÿòíîñòü ñàìîïðîèçâîëüíîãî ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè? Ïûòàëàñü ñàìà íàéòè öèôðû, íî íå íàøëà.
Ñïàñèáî çà îòâåò. Ìàðèíà |
#2
|
||||
|
||||
Íà ñêîëüêî ÿ ïîíÿëà èç Âàøåãî ñîîáùåíèÿ â äðóãîé òåìå, òðóäíîñòü ñ çà÷àòèåì ñâÿçàíà åùå è ñ ìóæñêèì ôàêòîðîì? Åñëè ýòî òàê, òî ïðîãíîç äîëæåí ñòðîèòñÿ ñ ó÷¸òîì âñåé èíôîðìàöèè îá îáîèõ ïàðòí¸ðàõ.
|
#3
|
|||
|
|||
Ó ìóæà êàðèîòèï â íîðìå (46 ÕÓ). Ñïåðìîãðàììà íå èäåàëüíàÿ, íî â ïðåäåëàõ íîðìû è â ïîñëåäíèå ãîäû òîëüêî óëó÷øàåòñÿ (ñêàçûâàåòñÿ èçìåíåíèå îáðàçà æèçíè - áðîñèë êóðèòü, çäîðîâîå ïèòàíèå è ò.ä.). Ê òîìó æå íåïîñðåäñòâåííî ñ çàáåðåìåíèâàíèåì ó íàñ ïðîáëåì íåò. Áûëî 2 ñàìîñòîÿòåëüíûå è 2 áåðåìåííîñòè â ðåçóëüòàòå ÂÌÈ, âñå çàêîí÷èâøèåñÿ ñàìîïðîèçâîëüíûì àáîðòîì íà ìàëåíüêèõ ñðîêàõ. ×òî è áûëî ïîêàçàíèåì ê èññëåäîâàíèþ êàðèîòèïà. Åñëè ïðåäïîëîæèòü, ÷òî âñå 4 âûêèäûøà áûëè âûçâàíû íàðóøåíèåì õðîìîñîìíîãî íàáîðà, òî êàêîé ó ìåíÿ øàíñ, ÷òî ÿ ìîãó èìåòü çäîðîâûå ÿéöåêëåòêè âîîáùå? Ðåêîìåíäîâàíî ÝÊÎ È ÏÃÄ, íî íå ïîëó÷èòñÿ ëè òàê, ÷òî âñå ïîëó÷åííûå ýìáðèîíû áóäóò ïîòîì îòáðàêîâàíû? Åñòü ëè ó ìåíÿ øàíñ íà ñàìîñòîÿòåëüíóþ áåðåìåííîñòü ñ ïîëîæèòåëüíûì èñõîäîì?
|
#4
|
||||
|
||||
Ïî÷èòàéòå ýòó òåìó. Òàì ðå÷ü î äðóãîì òèïå òðàíñëîêàöèè, íî ïðîãíîç äëÿ Âàñ òîò æå. Åñëè áóäóò âîïðîñû - ïèøèòå.
http://forums.rusmedserv.com/showthr...EA%E0%F6%E8%FF |
#5
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå åù¸ ðàç. Ïðî÷èòàëà âñ¸ ïî òåìå òðàíñëîêàöèé íà ýòîì ôîðóìå, íî âîïðîñîâ òîëüêî äîáàâèëîñü. ß ïîíÿëà, ÷òî ó ìåíÿ íå ðîáåðòñîíîâñêàÿ, à ðåöèïðîêíàÿ òðàíñëîêàöèÿ (òî÷íàÿ ôîðìóëà: 46 ÕÕ (3;13) (p13;g32,3). Íàòà, Âû ÷àñòî ïðèâîäèòå ðèñêè äëÿ íîñèòåëåé òðàíñëîêàöèé â ïðåäåëàõ 8-10% äëÿ êàæäîé áåðåìåííîñòè, ãäå ìîæíî ïîäðîáíåé ïî÷èòàòü ïðî ýòî? Îòëè÷àþòñÿ ëè ýòè öèôðû äëÿ ðàçëè÷íûõ òðàíñëîêàöèé, îò òîãî êàêèå èìåííî õðîìîñîìû âîâëå÷åíû â òðàíñëîêàöèþ? Ìîé äîêòîð ãîâîðèò ïðî ãîðàçäî áîëüøèé ïðîöåíò. Äà è ìîé îïûò òîæå, ê ñîæàëåíèþ. Ó ìåíÿ áûëî 4 âûêèäûøà íà ðàííèé ñðîêàõ (êëèíè÷åñêè çàðåãèñòðèðîâàííûõ, à âîçìîæíî è áîëüøå) è 2 ïîïûòêè ÝÊÎ è ÏÃÄ - â ïåðâîé 8 ôîëëèêóëîâ, 6 ßÊ (5 õîðîøåãî êà÷åñòâà), 1 ýìáðèîí - ãåíåòè÷åñêè íåïîëíîöåííûé, íî íå íåñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ; âî âòîðîé - 11 ôîëëèêóëîâ, 8 ßÊ (6 õîðîøåãî êà÷åñòâà), ïîñëå ÈÊÑÈ - 4 ýìáðèîíà (2 íåñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ, 1 - ìîçàè÷íûé è 1 òðóäíî ñêàçàòü, íî òîæå àáíîðìàëüíûé). Ãîâîðèò ëè ýòî î òîì, ÷òî ïîëó÷èòü íîðìàëüíûé ýìáðèîí êðàéíå ìàëîâåðîÿòíî äëÿ ìåíÿ êîíêðåòíî? Ïîêà äîêòîð íå ïðåäëàãàåò äîíîðñêóþ ßÊ, õî÷åò ïîïðîáîâàòü ïîìåíÿòü ñòèìóëÿöèþ äëÿ ïîëó÷åíèÿ áîëüøåãî êîëè÷åñòâà ßÊ. Ñ Âàøåé òî÷êè çðåíèÿ ýòî èìååò ñìûñë?
|
#6
|
||||
|
||||
Óâàæàåìàÿ dinsdac! 8-10% óêàçûâàþòüñÿ äëÿ ñëó÷àåâ êîãäà òðàíñëîêàöèÿ åñòü â êàðèîòèïå îäíîãî èç ðîäèòåëåé, à ó âòîðîãî êàðèîòèï áåç îñîáåííîñòåé, è êîãäà áåðåìåííîñòü íàñòóïàåò åñòåñòâåííûì ïóò¸ì.
Äåëî â òîì, ó ÷òî íîñèòåëåé òðàíñëîêàöèè ÷àñòü ãàìåò íå ñïîñîáíû ó÷àñòâîâàòü â îïëîäîòâîðåíèè. Òî÷íåå, ñ èõ ïîìîùüþ ìîãóò îáðàçîâàòüñÿ çèãîòû, íî îíè ïðàêòè÷åñêè íå ñïîñîáíû ê ðàçâèòèþ, è ñóùåñòâóþò 1-2 íåäåëè. Ïîñêîëüêó ïðè ÝÊÎ ïðîâåñòè ñåëåêöèþ ãàìåò íå âîçìîæíî, òî ïðîöåíò ýìáðèîíîâ ñ àíîìàëüíûì ãåíîòèïîì ïîëó÷àåòñÿ âûøå. Ïî ðàçíûì äàííûì, ýòî îêîëî 40%. Êðîìå òîãî, â Âàøåì ñëó÷àå ñëåäóåò ó÷åñòü ìóæñêîé ôàêòîð. Êàê ÿ ïîíèìàþ, ïîêàçàòåëè ñïåðìîãðàììû íå ñîâñåì â íîðìå (èñïîëüçîâàëè ÈÊÑÈ). Äàæå íå ñìîòðÿ íà òî, ÷òî êàðèîòèï ó ìóæà áåç îñîáåííîñòåé, ñïåðìàòîçîèäû ñ íàðóøåííîé ìîðôîëîãèåé ìîãóò èìåòü àíîìàëüíûé íàáîð õðîìîñîì. Òî åñòü, âîçìîæíî, â Âàøåì ñëó÷àå ýòî åù¸ îäèí ôàêòîð, óâåëè÷èâàþùèé ïðîöåíò íåóäà÷. Íî, íå ñìîòðÿ íà âñ¸, ó Âàñ åñòü øàíñû íà áëàãîïðèÿòíûé èñõîä. |
#7
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî, Íàòà, çà îòâåò.
ÈÊÑÈ èñïîëüçîâàëè ÷òî áû óâåëè÷èòü ïðîöåíò îïëîäîòâîðåíèÿ (â ïåðâîì ÝÊÎ èç 5 - òîëüêî îäíà ßÊ ñàìîñòîÿòåëüíî îïëîäîòâîðèëàñü), ïðî êà÷åñòâî ñïåðìû â äåíü ïóíêöèè áèîëîã ñêàçàëà "î÷åíü õîðîøåå", íå äóìàþ, ÷òî ïðîáëåìà â ýòîì. Ëå÷àùèé âðà÷ ïðèíÿë ðåøåíèå ïðîâåñòè ÈÊÑÈ, åñëè áû áûëî áîëüøå ßÊ äóìàëè äåëàòü 50 íà 50. Ê òîìó æå íà ñàéòå ×èêàãñêîãî èíñòèòóòà [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] ÈÊÑÈ óêàçàíà êàê ñòàíäàðòíàÿ ïðîöåäóðà ïðè ÏÃÄ. Êàê ÿ óæå ïèñàëà áûëî 4 ñàìîñòîÿòåëüíûå áåðåìåííîñòè, òî åñòü ÿ çíàþ, ÷òî ìîãó è ñàìà. ÍÎ! Ñòîèò ëè ìíå ïûòàòüñÿ ñàìîñòîÿòåëüíî? Íåëåãêî äàëèñü ìíå íåóäà÷è. Ïî-Âàøåìó ïîëó÷àåòñÿ, ÷òî øàíñ ó ìåíÿ äàæå âûøå ïðè áåðåìåííîñòè åñòåñòâåííûì ïóò¸ì. Íà î÷íîé êîíñóëüòàöèè ãåíåòèê â Ìèíñêå ìíå íå ñîâåòîâàëà ÏÃÄ, à èìåííî ïðîáîâàòü ñàìîñòîÿòåëüíî. Âðåìÿ, êàê ìíå êàæåòñÿ, íå ïîçâîëÿåò (ìíå 31). ×òî Âû áû ïîñîâåòîâàëè? Ìàðèíà |
|
#8
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
À âîò ïðî âîçðàcò ìîãó Âàì ñêàçàòü, ÷òî ýòî â íàøåì îáùåñòâå ëþäè óáåæäåíû - íàäî ðîäèòü ðåá¸íêà êàê ìîæíî ðàíüøå. Íî â ìèðå ñåé÷àñ äðóãàÿ òåíäåíöèÿ .  30 òîëüêî íà÷èíàþò çàäóìûâàòüñÿ î ðåá¸íêå. Óäà÷è! |
#9
|
|||
|
|||
Âîò ó ìåíÿ åù¸ âîçíèê âîïðîñ ïî ïîâîäó àíàëèçà ïîëÿðíûõ òåëåö. Íà ñàéòå ×èêàãñêîãî èíñòèòóòà ýòà ïðîöåäóðà óêàçàíà êàê ñòàíäàðòíàÿ, åñëè íîñèòåëü òðàíñëîêàöèè æåíùèíà è áèîïñèÿ ýìáðèîíà - åñëè íîñèòåëü ìóæ÷èíà. Òåñòèðîâàíèå ïîëÿðíûõ òåëåö èìååò, ïî-ìîåìó, ìíîãî ïðåèìóùåñòâ, íàïðèìåð, íà ðàííåé ñòàäèè îïðåäåëÿåòñÿ õðîìîñîìíûé íàáîð ÿéöåêëåòêè (ïåðåíîñ ñòàíîâèòñÿ âîçìîæíûì íà áîëåå ðàííåé ñòàäèè), íå íàíîñèòñÿ âðåäà ýìáðèîíó áèîïñèåé è ò.ä. ß, êîíå÷íî, íå âðà÷, íî ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíÿëà, ÷òî ýòà ïðîöåäóðà ðåçóëüòàòèâíåé?
Ýòîò èíñòèòóò èìååò â Êèåâå îòäåëåíèå, äåëàþò ëè òàì òàê æå àíàëèç ïîëÿðíûõ òåëåö? È êñòàòè, íà ñàéòå îïÿòü-òàêè ïðèâåäåíû äàííûå: 87,8% áåðåìåííîñòåé îêàí÷èâàþòñÿ âûêèäûøàìè äëÿ ïàöèåíòîâ ñ õðîìîñîìíûìè òðàíñëîêàöèÿìè, à íèêàê íè 8%. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] |
#10
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
1)ïðè íîðìàëüíîì êàðèîòèïå ðîäèòåëåé ñâûøå 50% âñåõ áåðåìåííîñòåé çàêàí÷èâàþòñÿ íåóäà÷íî,ïðè ýòîì â çíà÷èòåëüíîé ÷àñòè ñëó÷àåâ ïðåðûâàíèå ïðîèñõîäèò íà î÷åíü ìàëåíüêèõ ñðîêàõ(æåíùèíà íå çíàåò ÷òî áûëà áåðåìåííà, îòñþäà â ñòàòèñòèêó 10-% ýòî íå èäåò), â ïîäàâëÿþùåì áîëüøèíñòâå ýòèõ ñëó÷àåâ ïðè÷èíîé ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå ó ïëîäà êàêîé-ëèáî õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ÷àùå âñåãî íåñîâìåñòèìîé ñ æèçíüþ(ðå÷ü èäåò â îñíîâíîì î ìîíîñîìèÿõ è òðèñîìèÿõ ïî àóòîñîìàì è ò ï). 2)ïðè òðàíñëîêàöèè â Âàøåì ñëó÷àå ðàñïðåäåëåíèå ãàìåò ãðóáî 25/25/25/25. Íîðìà/ñáàë òðàíñëîêàöèÿ/ õðîìîñîìíûå íàðóøåíèÿ â êàæäîé èç 2 õðîìîñîì. Ïðè ýòîì øàíñû "äåôåêòíûõ" ãàìåò ñòàòü ðåáåíêîì çíà÷èòåëüíî ìåíüøå. 3)ïðè ÝÊÎ îòáîð "äåôåêòíûõ" ãàìåò çíà÷èòåëüíî ìåíüøå ÷åì ïðè áåðåìåííîñòè åñòåñòâåííûì ïóòåì. Êðîìå òîãî âñå áåðåìåííîñòè(â òîì ÷èñëå òàêèå êîòîðûå ïðè çà÷àòèè åñòåñòâåííûì ïóòåì æåíùèíà íå çàìå÷àåò) ïðè ýòîì ôèêñèðóþòñÿ è ïîïàäàþò â ñòàòèñòèêó. Ñþäà æå êñòàòè ôàêòîð âîçðàñòà. ÝÊÎ îáû÷íî äåëàþò æåíùèíû áîëåå ñòàðøåãî âîçðàñòà ÷åì ñðåäíèé âîçðàñò ðîæàþùèõ, à âåðîÿòíîñòü õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ó ïëîäà äëÿ æåíùèíû çàâèñèò â òîì ÷èñëå îò åå âîçðàñòà(óñëîâíî 35 ëåò ñ÷èòàåòñÿ ãðàíèöåé ïðè ïðåâûøåíèè êîòîðîé æåíùèíå â ñëó÷àå áåðåìåííîñòè íåîáõîäèìî îáðàùàòüñÿ â ñïåöèàëèçèðîâàííûå ó÷åðåæäåíèÿ-ïðåíàòàëüíûå öåíòðû èëè ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêèå êîíñóëüòàöèè). |
#11
|
|||
|
|||
À ðàçâå íà ñàéòå óêàçàíû äàííûå äëÿ ÝÊÎ áåðåìåííîñòåé? ß ïîíÿëà, ÷òî ýòè öèôðû äëÿ áåðåìåííîñòåé ïîëó÷èâøèõñÿ åñòåñòâåííûì ïóò¸ì, âåäü ÝÊÎ áåç ÏÃÄ íå èìååò íèêàêîãî ñìûñëà â ñëó÷àå õðîìîñîìíîé òðàíñëîêàöèè. Òî åñòü ëîãè÷íî áûëî áû ïðåäïîëîæèòü, ÷òî ñðàâíèâàëè ÝÊÎ ñ ÏÃÄ è åñòåñòâåííûå áåðåìåííîñòè. Êàê ïðàâèëî, àíàëèç íà êàðèîòèï ñäàþò ïîñëå íåñêîëüêèõ âûêèäûøåé ëèáî ïîñëå ïðîáëåìíûõ áåðåìåííîñòåé, ÷òî è âñå âîïðîñû çäåñü íà ñàéòå ïîäòâåðæäàåò. Çà ãðàíèöåé íàïðàâëÿþò íå ñäà÷ó êàðèîòèïà ïîñëå 3 âûêèäûøåé ïîäðÿä. ß âåäü òîæå äåëàþ ñòàòèñòèêó è ïîêà îíà íå óòåøèòåëüíàÿ 100% âûêèäûøè (4 èç 4 áåç ÝÊÎ). È õîòåëà áû âåðèòü â âàøè ïîçèòèâíûå öèôðû, íî ïîêà íå âèäåëà äîêàçàòåëüñòâ.
È êàê ìîæíî áûëî óçíàòü, ÷òî ïðè íîðìàëüíîì êàðèîòèïå â 50% áåðåìåííîñòè çàêàí÷èâàþòñÿ âûêèäûøàìè, îñîáåííî åñëè ñàìè æåíùèíû íå çíàþò îá ýòîì è ñîîòâåòñòâåííî, ýòî íå ìîãëî ïîïàñòü â ñòàòèñòèêó è òåì íå ìåíåå Âû òàêèå äàííûå ïðèâîäèòå? |
#12
|
||||
|
||||
Ìàðèíà, ÿ (äóìàþ, Èãîðü òîæå) ïðèâîæó ïðîöåíòû èñõîäÿ èç äàííûõ ëèòåðàòóðû. Áîëüøèíñòâî íåçàâèñèìûõ èññëåäîâàòåëåé èç ðàçíûõ ñòðàí, îïèñûâàÿ ñëó÷àè ñâîèõ ïàöèåíòîâ, ïðèâîäÿò òàêèå ïðîöåíòû.
Îòêóäà âçÿëîñü 87 ïðîöåíòîâ, àâòîðû ñàéòà íå ãîâîðÿò. Íåò íè îäíîé ññûëêè íà èññëåäîâàíèÿ. ×òî êàñàåòñÿ ìåòîäà àíàëèçà ïîëÿðíûõ òåëåö. Äà, ýòî äîëæíî çíà÷èòåëüíî ïîâûñèòü ïðîöåíò óñïåõà. Íî âîò äåëàþò ëè ýòî â Êèåâå – íå çíàþ. Íî óâåðåíà, ÷òî ýòîò ìåòîä äîñòàòî÷íî äîðîãîñòîÿùèé. |
#13
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåòû.
È, ïðàâäà, äàííûå è öèôðû, êîòîðûå Âû ïðèâîäèòå, â ìîþ ïîëüçó è äîëæíû âñåëÿòü íàäåæäó, íî íå ïîëó÷àåòñÿ Íå ñêàæó, ÷òî ÿ ñîâñåì îò÷àÿëàñü - íà÷èíàþ òðåòèé ïðîòîêîë ÝÊÎ. Âîò åñëè è ñåé÷àñ íå ïîëó÷èòñÿ... Ïðîñòî åù¸ íè ðàçó íå âèäåëà, íå ñëûøàëà ïîëîæèòåëüíûõ èñòîðèé îò íîñèòåëåé òðàíñëîêàöèé. Áóäó íàäåÿòüñÿ, ÷òî ýòî ïîòîìó, ÷òî îíè äî ôîðóìîâ íå äîõîäÿò. Åù¸ ðàç ñïàñèáî çà ó÷àñòèå. Ìàðèíà |
#14
|
||||
|
||||
Ìàðèíà, óäà÷è Âàì!
|
#15
|
|||
|
|||
dinsdag,
ÿ õî÷ó Âàñ ïîðàäîâàòü îòíîñèòåëüíî ïîëîæèòåëüíûõ èñòîðèé  íàøåì ñëó÷àå ïîêà â êîïèëêå òîæå 2 íåóäà÷íûõ ÝÊÎ, íî ðåöèïðîêòíàÿ òðàíñëîêàöèÿ ó ìóæà. ß äàâíî èíòåðåñóþñü ýòîé òåìîé è ó ìåíÿ óæå åñòü çíàêîìûå ñ òàêèìè æå ïðîáëåìàìè. Ó îäíîé èç íèõ ðåöèïðîêòíàÿ òðàíëîêàöèÿ è óäà÷à íàñòóïèëà ñ 1 ïîïûòêè ÝÊÎ (ïîäñàæèâàëè 4-õ ýìáðèîíîâ êëàññà À, çíàÿ î òðàíñëîêàöèè). Ïðèæèëñÿ îäèí, ìàëü÷óãàí, áåç òðàíñëîêàöèè, àáñîëþòíî çäîðîâûé! Òàê ÷òî âñå áóäåò! |