Кариотип

[Xeniya]

Здравствуйте. Мне 24 года, мужу 31.
У меня было две внематочные, первая (в 19 лет от мужа) с удалением трубы, вторая (в 22 от мужа) с сохранением. После второй внематочной мы решили пойти на ЭКО.
Все предварительные анализы были в норме, кроме моего кариотипа (47ХХ+mar[8]/46XX[92] (исследовано 20 клеток)).
У нас было одно ИКСИ и три КРИО, но имплантации за все эти четрые раза не было. Скажите, пожалуйста, можно ли связать мой кариотип с неимплантацией плода?

[Igor_S]

Сообщение от Xeniya

47ХХ+mar[8]/46XX[92] (исследовано 20 клеток).
У нас было одно ИКСИ и три КРИО, но имплантации за все эти четрые раза не было. Скажите, пожалуйста, можно ли связать мой кариотип с неимплантацией плода?

Посмотрите еще раз формулу кариотипа, так она выглядеть если смотрели 20 клеток не может(в квадратных скобках обычно пишут число клеток, но тогда смотрели не 20, а 8+92=100 клеток или процент, но так как числа кратны 4, то смотрели число, кратное 100/4=25 клеток, то есть 25, 50, 75, 100 и т д), обычно если что-то находят то смотрят 50 клеток(тогда в скобках проценты). В принципе наличие маркерных хромосом несколько повышает риск хромосомной патологии плода(поэтому надо будет делать биопсию хориона во время беременности) и невынашивания, данных о связи с имплантацией не имею(этим занимаются не генетики, спросите на части форума посвященной проблемам репродукции)

[Xeniya]

Спасибо за предыдущий ответ.
Прошло столько времени и мы забеременели. И теперь я очень беспокоюсь, чтобы все нормально было с ребенком.
Еще раз напишу как выглядит результат кариотипа
Кариотип пациентки - 47XX+mar[8]/46,XX[92] (исследовано все же 20 клеток).
Дальше в разделе "Внимание" , написано:
Повышен риск рождения ребенка с хромосомной аберрацией (констатировано у пациентки в 8 клетках маркер хромосомный -+mar).

Что это за риски и как они опасны для ребенка? И какая вероятность вообще, что с ребенком будет что-то не так? Неужели это 8 процентов рождения ребенка с синдромом Дауна? Ведь у женщин молодых этот процент всего 1 из 1000!

Большое спасибо.

[Xeniya]

И еще добавлю, что у родственников моих никаких отклонений нет. А их у меня довольно много.

[nata-k]

Сообщение от Xeniya

И еще добавлю, что у родственников моих никаких отклонений нет. А их у меня довольно много.

Что Вы имеете в виду?

Ксения, не волнуйтесь. Это очень хорошо, что была установлена особенность Вашего кариотипа.

Повышен риск рождения ребенка с хромосомной аберрацией (констатировано у пациентки в 8 клетках маркер хромосомный -+mar).

Эта запись предназначена специалисту, который будет вести Вас во время беременности. Это значит, что для Вас обязательно иследование биохимических маркеров и очень желательно УЗИ экспертного уровня.

[Xeniya]

nata-k, спасибо большое за ответ. Я имела ввиду, что родственников у меня много и у всех у них все впорядке.)))