Синдром Элерса-Данлоса?

[Kelly]

Есть ли анализы, которые могут подтвердить или опровергнуть данный диагноз? Или он ставится только на основании клинической картины?
Подозревают у дочки..Из признаков: гипермобильность суставов, немного повышена эластичность кожи, голубоватые склеры, дефицит массы тела..
У ее папы присутствует гипермобильность суставов и голубые склеры..в детстве тоже был дефицит массы тела, но такой диагноз никогда не ставился.
Дочери 1г. и 1 мес.
Спасибо!

[FRSM]

Суwествуeт несколько вариантов Ehlers-Danlos syndrome. Диагностика состоит из генетического исследования, анализа мочи и биопсии кожи. Всё ето проводится после тwательного осмотра пациента и с учётом семейной истории.

[Kelly]

Спасибо! Я удивляюсь.почему нам не назначили этих анализов, а просто поставили этот диагноз под вопросом(помимо этого "системная дисплазия соединительной ткани"без вопросов)...А генетич. исследование - это исследование крови? Биопсия кожи травматична? Я просто думаю, может это оч.тяжелое исследование для годовалого ребенка?

[nata-k]

Могу предположить почему вам не назначили генетический анализ. Потому что провести полный генетический анализ заболевания в России не возможно. В Москве можно сделать анализ, кажется, на одну из форм заболевания. Но это не даст гарантии подтверждения диагноза.

[FRSM]

К сожалению, я не знал о редкости анализа в России. Одним из методов исследования является УЗИ сердца - с ним нет проблем. Мне кажется, если его провести, можно будет исключить один из вариантов синдрома.

[Igor_S]

В Москве ДНК-диагностику(если под ней имеется ввиду генетический анализ) провести нельзя(разве что по договоренности с лабораторией индивидуально).

[Igor_S]

Диагноз с-ма Элерса-Данло ставится клинически, помимо собственного осмотра генетик обычно пользуется данными ортопеда, кардиолога(в т ч УЗИ сердца), окулиста. При этом синдром Элерса-Данло это не одно заболевание, а несколько разных наследственных системных дисплазий соединительной ткани(в эту группу помимо различных типов с-ма Элерса-Данло входят и некоторые другие синдромы).