Прокомментируйте кариотип

[Экошка]

Уважаемые специалисты, прокомментируйте, пожалуйста, кариотип:
47,XXY[1]/47,XY,+mar[4]/46,XY[45]
Спасибо.

[nata-k]

Чей это кариотип? И в связи с чем проводилось кариотипирование?

[Igor_S]

Смотрели 50 клеток(цифры в квадратных скобках), имеет место мозаицизм: в 45-нормальный кариотип(46, ХУ), в 1-лишняя Х хромосома, в 4-маркерная хромосома, итого нормальных 90%, необходимо консультироватся с генетиком для решения вопроса о пренатальном определении кариотипа плода в случае планирования деторождения.

[Экошка]

Спасибо. Кариотип родителя. Кариотипирование сделали в связи с двумя биохимическими беременностями.
Еще вопросы:
1) вероятность образования аномальных клеток при сперматогенезе такая же, как в исследованных лимфоцитах?
2) с XXY все ясно, а про маркерные хромосомы очень мало внятной информации. Что это за "кусочек"? Всегда ли это ведет к аномалии развития? Это какой-то определенный синдром?
3) даст ли хорионбиопсия плода гарантию, что мозаичность не проявится позже с бОльшим процентом, опасным для здоровья развивающегося организма?

[nata-k]

Какой именно процент сперматозоидов с аномальным набором хромосом трудно сказать. Определённая часть аномальных сперматозоидов, как правило, к оплодотворению не способны.

Определение кариотипа плода достаточно информативно.

А вам не предлагали провести предимплантационную диагностику?

[Экошка]

Было ИКСИ, так что аномальными сперматозоидами могли оплодотворить "насильственно".

Предымплантационную диагностику не предлагали, я не догадалась спросить. Но, вероятно, учитывая небольшой процент аномалий (или это большой?) и соотношение стоимости предымплантационной диагностики и хорионбиопсии, генетики рекомендовали последнее.