Спинально-мышечная атрофия

[Sommersby]

Добрый день, моему ребенку (1 мес.) диагностировано СМА (del 7-8/del 7-8) , 1 типа заболевание Верднига-Гоффмана – наличие гомозиготы по делеции в гене SMN1.
На консультации генетика нам с супругом рекомендовано пройти анализы на ДНК с целью подтверждения носительства СМА, а также кариотипирование.
Безусловно, я планирую следующую беременность, насколько в нашей ситуации нам показана биопсия хориона на сроке 9-10 недель (если не ошибаюсь процедура достаточно рисковая)? Риск рождения ребенка с данным заболеванием у нас 25%. Единственно ли верное решение это биопсия? Дает ли она высокий процент гарантии? Есть ли необходимость каких-либо дополнительных исследований?

[nata-k]

Здравствуйте!
Действительно, прежде всего стоит подтвердить ваше с мужем носительство. Если оно подтвердится, то вероятность - 25%.

Биопсия хориона является разумным предложением. Риск от процедуры составляет около 1%. Результат - высокой точности.