|
#1
13.05.2009, 11:08
|
|||
|
|||
|
О кариотипе и синдроме ломкой х-хромосомы
Здравствуйте, подскажите пожалуйста!
Я по собственной инициативе напросилась(правда были у врача генетика на приеме) на сдачу анализа на кариотип, сыну. Ему сейчас 3,1 годика, отстает в развитии.Результат анализа такой 46XY, а биохимический анализ , в ТСХ аминокислот крови-N, фенилаланин крови -0,7 мг%(N). Простите за возможно глупый вопрос, начиталась про синдром ломкой х-хромосомы,возможно если был бы такой синдром у ребенка на кариотипе или в биохимическом анализе были ли бы какие-либо отклонения от нормы? Или все же есть сомнения сделать и мне и ему такой анализ, или как можно узнать ребенка с таким диагнозом, просто написано, что у них характерные черты лица и т.д.!? Извините еще раз! Спасибо. Татьяна 
|
|
#3
14.05.2009, 05:47
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#4
14.05.2009, 05:55
|
|||
|
|||
|
Говорят же, что у таких детей характерные черты лица?
Если вы не против моей глупой идеи, то могу ли я вам прислать фото сына на e-mail?! Мы когда были у нашего генетика, она нам предложила сдать анализы, про которые я вам уже писала, еще сдать анализы на редкие инфекции и сделать МРТ. Но больше я от нее ничего не добилась, она как-то очень вскользь и равнодушно от нас отделалась.
|
|
#5
15.05.2009, 21:07
|
||||
|
||||
|
Не думаю, что стоит присылать фото мне. Можете выложить его сдесь, а я его скрою (фото будет видно только консультантам).
По приведенной Вами информации трудно судить о справедливости Вашего предположения. Основными клиническими признаками заболевания считаются: - выраженная умственная отсталость (97%) - большие ушные раковины (62%) - выступающий лоб и массивный подбородок (68%) Также могут быть кардиологические дефекты, аутизм.
|
Линейный вид
