хромосомный синдром

[miha215]

Здравствуйте! Помогите пожалуйста уже не знаю куда обращаться. Сыну 1 год. Родился на 39 неделе масса 2800 рост 50 см. Окружность головы 33. Сейчас 43. Весс 7000 рост 72. Основное заболевание порок сердца ДМЖП. По неврологии поражение ЦНС, нарушение моторное, гипертонус. В год только начал сидеть. Сдавали кариотип так как с рождения отмечают стигмы на лице. Эпикант , нижняя челюсть как то назад, косоглазие сходящее. Родничок при рождении был маловат , но полностью закрылся в 10 месяцев. Я перечитала все синдромы , но не нахожу сходство . А его внешность не даёт мне покоя. Я так боюсь и не знаю чего ждать.

[Arlene]

В такой ситуации имеет смысл сделать хромосомный микроматричный анализ.

[miha215]

Сообщение от Arlene

В такой ситуации имеет смысл сделать хромосомный микроматричный анализ.

А по внешности можно определить синдром? Или хотя бы предположить какой либо?

[Arlene]

По внешности иногда удается предположить синдром, но только если он относится к частым и у него есть специфические признаки. Рассчитывать на это не стоит. Чаще по внешности делают заключение о том, что картина похожа на микрохромосомный синдром и есть смысл его искать специальными методами.