стигмы дизэмбриогенеза у ребенка 3,5 мес.

[Odetta26]

Здравствуйте, уважаемые доктора!
18.01 родила дочь, 8/9 по Апгар, все в порядке было, по крайней мере ни неонатолог, ни акушеры, ни невролог вначале проблем не увидели. Выписались со значительной потерей веса - 11-12%, дочь-малоежка. НА данный момент (почти 4 мес.) у нас уже несколько диагнозов по неврологии - ПЭП, задержка психо-моторного развития, гипертонус верхних и нижних конечностей, установочная кривошея и тд. Непонятно, когда возникла гипоксия, беременность была беспроблемная, КТГ всегда в норме, правда, в родах произошло раннее излитие вод, безводный период 8 часов, но роды прошли нормально, без экстренных ситуаций. Пару недель назад массажист обратила наше внимание, что у малышки не разгибаются полностью средние пальчики, мы этот момент вначале вообще упустили. Ортопед направила в Турнера, и вот мы приехали на консультацию. Все бы ничего, но доктор (светило по операциям на кисти) заметил,что у ребенка врожденная контрактура пальчиков, что на стадии эмбриогенеза что-то пошло не так. А дальше самое интересное, доктор сообщил нам, что у ребенка низко расположены ушки, хотя до этого мы обошли массу врачей и никто этого не видел. НА мой вопрос, отчего это и о чем свидетельствует, доктор загадочно улыбнулся и посоветовал посмотреть в интернете, сообщив, что это одна из стигм и спросил ставят ли нам еще какие-то диагнозы другие доктора. В интернете все написано ну совсем безрадостно, и я не совсем понимаю, как эти стигмы обнаружить и зачем, если нам до этого казалось, что у малышки все внешне нормально. Очень прошу посмотрите фотографии ребенка, может быть есть что-то, на что стоит обратить внимание и обратиться к генетику очно? Я себе покоя теперь не нахожу.

[eduardshraibman]

если опираться на болеe обьективную информацию, чем осмотр данного врача,у ребенка низко расположеных ушек нет .(см картинку ears)[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Nikkitta]

Здравствуйте. Фото пальцев можете представить?

[eduardshraibman]

заочно оценить состояние трудно,желательно осмотр очных специалистов, что бы опредлилиь есть или нет другие стигмы дизэмбриогенеза ,оценить движения в конечностях(ограничение из за повышенного тонуса или ортопедическая проблема ?), симетричность тонуса И рефлексов

[Odetta26]

Cпасибо Вам большое за быстрый ответ и очень познавательную статью! А контрактуры пальчиков - это все-таки генетическая аномалия? или от быстрого роста суставы и связки "не успели" подстроиться уже после рождения ребенка? У малышки папины длинные пальцы

[Odetta26]

В месяц мы проходили осмотр ортопеда, на тот момент проблем не было, может быть доктор невнимательно смотрел, теперь уже ни в чем не уверена. В три месяца были на осмотре у другого ортопеда, про ограничение подвижности ничего не говорили. Невролог видит проблему в умеренном гипертонусе, но мы прошли курс массажа, остеопата, соляные ванночки, и изменения на лицо, ребенок стал более расслабленным и дает делать гимнастику. Установочная кривошея была слева и ребенок при положении на животе немного заваливался и изгибался влево. Сейчас все намного лучше и малышка крутит головой в разные стороны как вертикально, так и на животике. Смущал меня очень АШТР, но на данный момент он постепенно угасает. Малышка тянется за игрушками как вправо, так и влево. Правда, пока не переворачивается. Вертикально руки тоже поднимает и тянется схватить игрушку. В-общем, невролог и ортопед из Турнера говорят,что пальчики - это не неврология. Фото пальчиков прилагаю. Подойдут такие? По форме и длине у малышки пальцы папы.

[Odetta26]

ФОто пальчиков.

[Nikkitta]

Это камптодактилия. Не ищите в ребенке аномалии.

[Odetta26]

Спасибо Вам большое! Постараюсь не искать больше ничего в ребенке и слушать только то, что актуально.

[eduardshraibman]

если пассивные движения ограничены только в пальчиках-пока только упражнения на осторожное растягивание

[Odetta26]

А нужно ли на ночь надевать лонгетку на обе ручки для разгибания пальчиков? И в год нам предлагают операционную коррекцию под общим наркозом. Хотя, насколько я поняла, возможны рецидивы в более позднем возрасте. И сильно ли такое неразгибание повлияет на мелкую моторику, если отложить операцию на более поздний срок?

[Odetta26]

Добрый день! У девочки (8,5 месяцев) присутствует легкий Стридор ( учащается на фоне эмоциональных переживаний и активной физ.нагрузки), хотя два Лора обещают, что к 1,5 годам пройдёт и врожденная Камптодактилия пальчиков обеих рук (безымянные и мизинцы), на правой руки менее выраженные, функции кистей сохранены, больше косметический дефект. Так вот невролог настаивает на генетическом исследовании ребёнка, так как считает, что между двумя нашими диагнозами есть связь. С чего нам начать обследование и нужно ли искать генетическую связь этих явлений и какие-либо синдромы? Что делать? Кариотипирование для начала? Спасибо!

[eduardshraibman]

невропатолог если считает показанным обследование пускай представит план обследования

[Odetta26]

Спасибо большое! Уже устали отбиваться от рекомендаций и "диагнозов" нормально развивающегося ребёнка.