F2 Thr165Met гетерозигота и АФС

[ksu2]

Здравствуйте,

Мне 31 год. Вес 58кг, рост 16кг, рост 164см.
Был 1 выкидыш примерно на 4 нед. Затем петлевая эксцизия шейки матки из-за ВПЧ и LSIL. Затем 15 циклов планирования безрезультатно. Узи в норме, овуляция есть. Спермограмма не плохая.

Мой вопрос сейчас о нижеследующих анализах (абсолютно все прочие анализы крови и гормонов в норме):
1 – могло ли что-то из показателей ниже стать причиной не наступления беременности?
В частности смущает Ат к ХГЧ и гетерозиготная мутация протромбин F2 Thr165Met.
2 - протромбин F2 Thr165Met и ген протромбина – это разные мутации?
3 - можно ли сказать что у меня нет АФС?

Заранее спасибо.

IgG к фосфолипидам = 4,7 норма <10.
IgM к фосфолипидам = 2,6 норма <10.
Ат к кардиолипину IgА IgG IgM = 2,8 норма <10.
Ат к бета2 гликопротеину 1классов IgА IgG IgM = 6,0 норма 0-10.
Ат к хгч gG = 28,5 норма 0-30.
Ат к хгч gG = 18,6 норма 0-25

мутации:
протромбин F2 Thr165Met = гетерозиготная мутация
ген протромбина = -/- (G/G),
ген МТГФР = -/- (G/G),
ген фактора 5 Лейден = -/- (G/G),
ген Pai-1 = +/- 4G/5G,
уровень гомоцистеина = 11,5 норма до 15,
протеин С = 80, норма 70-130,
протеин S = 108, норма 60-140

[ksu2]

отвечу сама кому интересно:
1) мутация гена протромбин F2 Thr165Met => высокий риск тромбообразования, а значит при хорошей крови в обычное время, она может резко сгущаться при наступлении беременности и вести к выкидышам и пр.
2) ат к хгч 28,5 при норме 0-30 - плохо, надо снижать, так как при наступлении беременности он может расти.
По мнению гематолога, как вариант, ат к хгч может являться причиной моего бесплодия II. Пока прописали плазмаферез, метипред 1/2т, вессел дуэ ф 1т. и контроль гемостаза при беременности

[FilippovaYulia]

В тему приглашен более квалифицированный гематолог. Назначенные плазмаферез, метипред и вессел-дуе-ф однозначно не относятся к лечению, более того, могут принести существенный вред. Расшифровка показателей, приведенная Вами, скорее всего, тоже не очень-то соответствует действительности. Почитайте прикрепленные темы.

[Dr.Vad]

АФС нет, наличие мутация гена протромбин F2 Thr165Met может нарушать донашивание после 10-12 недель, но никак не факт зачатия

[Rese]

Сообщение от Dr.Vad

наличие мутация гена протромбин F2 Thr165Met может нарушать донашивание после 10-12 недель

Поделитесь, пожалуйста, ссылкой про связь F2 Thr165Met с нарушением донашивания после 10-12 недель.

Спасибо.

[Dr.Vad]

За рубежом мутация F2 (Thr165Met; G20210A) более известна как Prothrombin G20210A, из недавнего:

Prothrombin G20210A mutation is associated with recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis update.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

хотя уверен, что Вы найдете и др. публикации, указывающие на отсутствие такой связи

[Rese]

Сообщение от Dr.Vad

За рубежом мутация F2 (Thr165Met; G20210A) более известна как Prothrombin G20210A, из недавнего:

Prothrombin G20210A mutation is associated with recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis update.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

хотя уверен, что Вы найдете и др. публикации, указывающие на отсутствие такой связи

Спасибо. Про F2 G20210A известно давно. А Вы уверены, что F2 Thr165Met = G20210A?

[Dr.Vad]

да, Вы правы ето не одно и то же, а разные мутации: в тезисах статей они перечислялись через запятую, что заставило думать меня как о синонимах. Спасибо за Вашу внимательность.

[Rese]

Сообщение от Dr.Vad

да, Вы правы ето не одно и то же, а разные мутации: в тезисах статей они перечислялись через запятую, что заставило думать меня как о синонимах. Спасибо за Вашу внимательность.

Я не смог найти ничего внятного про эту мутацию. Хотя в Москве уже вовсю делают этот анализ беременным и по его результатам назначают "профилактику" Вессел Дуэ Ф.
Если найдете заслуживающую доверия информацию, поделитесь, пожалуйста.

[Dr.Vad]

данная мутация была замечена как потенциально влияющая на дозу варфарина, чтобы достичь целевых МНО, у итальянцев или японцев, но не в др. более поздних работах:

The factor II Thr165Met SNP, previously associated with lower warfarin dose in studies of 147 Italian24 and 45 Japanese patients,25 was of borderline significance in our univariate analysis and not an independent predictor of warfarin dose. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

из более поздних научных изысков, где эта мутация идет под аббревиатурой factor II rs5896 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Rese]

Сообщение от Dr.Vad

данная мутация была замечена как потенциально влияющая на дозу варфарина, чтобы достичь целевых МНО, у итальянцев или японцев, но не в др. более поздних работах:

The factor II Thr165Met SNP, previously associated with lower warfarin dose in studies of 147 Italian24 and 45 Japanese patients,25 was of borderline significance in our univariate analysis and not an independent predictor of warfarin dose. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

из более поздних научных изысков, где эта мутация идет под аббревиатурой factor II rs5896 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Спасибо. Это я уже видел. Из этих данных сделать какой-либо вывод о роли мутации в невынашивании/прерывании беременности мне кажется невозможным.
Терзаюсь в сомнениях, отечественные мега-звездные гематологи назначают этот анализ, по его результатам делают выводы, а откуда информация неясно. Будем искать (с).

[Dr.Vad]

Так и есть - данная мутация (как и тысячи других в геноме человека) является вариантом нормы, пока не будет доказано обратное. Отечественные специалисты назначают множество и др. исследований в геноме, диагностическая ценность которых или близка к нулю или неизвестна, а затем наносят ятрогенную психотравму, о чем предостерегают в заруб. литературе http://forums.rusmedserv.com/showpos...00&postcount=3