Гемофилия

[LLoora]

Здравствуйте!
Вопрос задаю по просьбе подруги, т.к. она находится в декретном отпуске и не имеет выхода в Интернет.
У нее такая проблема: она ожидает ребенка, будет мальчик, по линии ее матери есть случаи гемофилии ( больны двоюродный брат и двоюродный племянник ее матери). На приеме у генетика в нашем городе ей сказали, что риск 50% на 50%.
Правы ли наши генетики, неужели такой высокий процент, это ведь не самые близкие родственники?
Спасибо.

[Dr.Vad]

Попробую обьяснить попроще - гемофилией болеют мальчики, а девочки являются носителями болезни, мама Вашей подруги точно имеет дефектную одну Х-хромосому, а другую - "здоровую", передала ли ее дочери - неизвестно, если передала, то шансы родить больного мальчика - 50/50, если волею судеб Вашей подруге не досталась дефектная хромосома от мамы, то ребенок будет здоровым.

[LLoora]

Спасибо за объяснение!
Т.е. наши генетики правильно "обрисовали" ей ситуацию.

[Igor_S]

Для гемофилии(и А и В) в Москве есть косвенная ДНК-диагностика(в том числе пренатальная), а для гемофилии В есть прямое исследование мутаций в гене девятого фактора.

[LLoora]

Ей предложили сделать анализы в Москве, но предупредили, что вероятна угроза выкидыша, но, по ее словам, даже если этот анализ был бы положительным, прерывать беременность она бы не стала.

Спасибо всем за информацию!

[Dr.Nathalie]

Если женщина настроена рожать вне зависимости от результатов исследования, то смысла проводить пренатальную диагностику я не вижу.

[Igor_S]

Сообщение от LLoora

Ей предложили сделать анализы в Москве, но предупредили, что вероятна угроза выкидыша, но, по ее словам, даже если этот анализ был бы положительным, прерывать беременность она бы не стала.
Спасибо всем за информацию!

Риск на выкидыш-для пренатальной диагностики, в данном случае можно сделать косвенную и посмотреть, является ли беременная женщина носителем. Для этого нужны(кровь во всех случаях, можно ли просто пятно крови чтобы не приезжать надо уточнять в лаборатории,которая проводит анализ) больной(обязательно), "промежуточные" родственники (женского пола, если "промежуточным" будет здоровый мужчина то риск близок к общепопуляционному, так как пенетрантность для гемофилии близка к 100%) и возможно муж женщины(в принципе для определения носительства у женщины он не нужен, но если все-таки будут делать пренатальную ДНК, то он понадобится). Хотя надо учитывать, что сделать все-равно ничего с этим нельзя. Риск кстати если я правильно понял ситуацию с родословной значительно ниже указанного(50%)-риск составляет 50% от мальчиков(а по УЗИ известно, что речь идет о мальчике) только в том случае, если женщина сама является носителем. Если болен ее(женщины) двоюродный брат и кто-то из более дальних родственников, что исключает мысли о "новой" мутации, то ее бабушка по материнской линии 100% носитель(так как одна из ее дочерей имеет больного мальчика и значит является носителем), мама носитель с вероятностью 50%(1/2), а сама женщина с вероятностью 25%(1/4 то есть 1/2*1/2). Таким образом риск составляет 1/4*1/2=1/8(12,5%). Но это повторюсь если я правильно понял родословную. В принципе в случае рождения здорового ребенка(в случае рождения больного будет ясно, что она носитель) можно если женщина видит в этом необходимость проделать описанную мной процедуру с косвенной диагностикой.

[LLoora]

Я извеняюсь, если не точно описала родословную. Попробую уточнить еще раз: болен гемофилией двоюродный брат и двоюродный племянник матери моей подруги, т.е. ей они приходятся, соответственно, двоюродным дядей и троюродным братом.
Попробую еще так: у ее бабушки есть сестра, сын и внук которой больны. Т.е., для нее это дальние родственники, поэтому мы и подумали (прошу прощения за такие высказывания, т.к. не являюсь медиком), что 50 % - это как то многовато.
Но есть еще такой нюанс, у нее после ударов и даже сильного нажатия остаются сине-черные синяки, это может о чем-то "говорить"?
А за объяснение по возможности сдать анализы, спасибо, я ей все передала, про такие анализы ей у нас не говорили.
Еще раз спасибо!

[Dr.Vad]

Вашей подруге обязательно нужно сделать АЧТВ и по возможности определить количественно дефицит фактора VIII (если гемофилия А) или IX (если В), так как иногда у носителей-женщих за счет инактивации Х-хромосомы может отмечаться снижение активности фактора менее 40% от нормы, что может создавать определенные "гемостатические" сложности во время родов и в послеродовом периоде.

[LLoora]

Спасибо всем оргромное за исчерпывающую информацию!!!

[Igor_S]

Сообщение от LLoora

Я извеняюсь, если не точно описала родословную. Попробую уточнить еще раз: болен гемофилией двоюродный брат и двоюродный племянник матери моей подруги, т.е. ей они приходятся, соответственно, двоюродным дядей и троюродным братом.
Попробую еще так: у ее бабушки есть сестра, сын и внук которой больны. Т.е., для нее это дальние родственники, поэтому мы и подумали (прошу прощения за такие высказывания, т.к. не являюсь медиком), что 50 % - это как то многовато.
Но есть еще такой нюанс, у нее после ударов и даже сильного нажатия остаются сине-черные синяки, это может о чем-то "говорить"?
А за объяснение по возможности сдать анализы, спасибо, я ей все передала, про такие анализы ей у нас не говорили.
Еще раз спасибо!

Таким образом по родословной риск получается еще в 2 раза ниже(1/16), но у носителей иногда бывают некоторые проявления, поэтому рекомендации Вадима Валерьевича лучше выполнить и если что-то обнаружат, то это может свидетельствовать о носительстве у женщины, хотя по мне лучше и ДНК на всякий случай сделать(тут еще вопрос времени-на ДНК надо почти дней 10 при условии, что будут делать максимально быстро, а АЧТВ делают гораздо быстрее). Если вопрос времени и денег жестко не стоит лучше и то и то(ДНК информативнее, а АЧТВ быстрее). Вполне возможно, что Ваши местные генетики и имели ввиду на основании клинической картины, что женщина-носитель, тогда риск 50% для мальчиков абсолютно правильный.
P S Испорченный телефон какой-то получается, лучше если сама женщина доберется до компьютера с выходом в Интернет, а то еще что-то по ходу может обнаружится.