Тромбоцитоз неясной этиологии

[cardiologist]

Добрый день.
Нужен совет Вадима Валерьевича и других специалистов.
Женщина, 37 лет, рост 170, вес 60, в анамнезе 1 беременность (2006 год), 1 ребенок.
В июле 2014 года, в общий анализ крови впервые выявлен тромбоцитоз (678 тыс/мкл) (готовилась к стоматологической процедуре).
Жалоб нет.
Общий анализ крови
08.07.2014 10.07.14 12.07.14 23.12.14 03.06.2015

WBC 10,39 9,52 8,04 8,73 9,28 (4.5-11 тыс/мкл)
RBC 4.23 3,67 3,89 4,14 4,4 (3.8-5.1 млн/мкл)
HGB 12,7 11,2 11,6 12,3 13,2 (11.7-15.5 г/дл)
HCT 39,4 34,8 36,4 38,3 40 (35.0- 45.0)
PLT 859 678 779 756 914 (150-400 тыс/мкл)
MCV 93,1 94,8 93,6 92,5 90,9 (81-100)
RDW 14,1 14,1 13,8 13,3 14 (11,6-14,8)
MCH 30 30,5 29,8 29,7 30 (27-34 пг)
MCHC 32,2 32,2 31,9 32,1 33 (32-36 г/дл)
%LYM 34 (19.0-37.0)
%MON 7.0 (3.0-11.0)
%GRA 61.2 (43.0-74.0)
Палочкоядерные 5 (1-6)
Сегментоядерные 50 (47-72)
Эозинофилы 3 (1-5)
СОЭ 5 (До 20)

Гемостаз от 08.07. 2014:
Протромбин (по Квику) 114% (78-142%)
МНО 0,91 (до 1.2)
АЧТВ 34 (24.4-36.9)
Тромбиновое время 13.5 (10,3-16,6)
Фибриноген-2,5 г/л (2,0-4,0)
Антитромбин III 96% (83-128)
Волчаночный антикоагулянт Отрицат.
D-димер 88 нг/мл (Менее 286)

Сифилис RPR- Отрицат.
HBsAg - Отрицат.
Anti-HCV - Отрицат.
ВИЧ 1/2 (Антиген+Антитела)- Отрицат.


Железо 14,38 мкмоль/л (9,0-30,4)

Карта исследования гемостаза 29.01.2015

Группа крови О (I), Rh-фактор Полож.
1) Сосудисто-тромбоцитарный гемостаз :
Тромбоциты-520 Тыс/мкл (180-320)
ИТА (%) 25,0 (20-28)

2) I фаза : протромбинообразование:
время свертывания по Ли-Уайту (мин) 08 мин (6-10 мин)
коалиновое время (сек) 63 сек (55-65 сек)
АПТВ (сек) 29,6 сек (26-40 сек)

3) II фаза: тромбинообразование:
ПТИ (%) 91,5 (80-100)

4) III фаза : фибринообразование :
фибриноген А (г/л) 4,5 (Норма 2-4)
фибриноген В Отрицат (норма отр.)


5) Антикоагулянтная система :
тромбиновое время (сек) 15,0 (норма 15-18)
тол-ть плазмы к гепарину (мин) 10:45 (норма 11-16)

6) Посткоагуляционная фаза :
спонтанный фибринолиз (%) 12,2 (норма 10-20)
ретракция сгустка (%) 78,4 (норма 60-75)
гематокрит (%) 49 (40-48)

7) Паракоагуляционная система:
орто-фенантропиновый тест(РФМК в плазме) мкг/100 мл 3,0 (норма 3-4)
Д-димер отр.

УЗИ органов брюшной полости 14.07.2014
ПЕЧЕНЬ : не выступает из-под края реберной дуги, эхогенность нормальная, структура однородная, мелкозернистая. КВР 12,1 см, ККР 8,7 см. Воротная вена 1,1 смскорость кровотока в ней 30 мм в сек.
СЕЛЕЗЕНКА: не увеличена, 10,1Х 5,0 см, площадь 47 кв. см (норма до 60), структура однородная.
Поджелудлчная железа- Без патологии.
УЗИ щитовидной железы от 14.07.2014 - Без патологии.
УЗИ молочных желез от 14.07.2014: Единичные кистис мелкими септами. В подмышечных областях единичные лимфоузлы обычной структуры до 1,1х0,5 см.
ФГДС от 09.09.2014 - Без патологии.
УЗИ органов брюшной полости 21 .07.2015- по сравнению с данными от 14.07.2014- без динамики (размер печени и селезенки без изменений).

ДНК-диагностика мутации гена Jak2 V617 F- маркера ХМПЗ - ОТИЦАТ. от 15.09.2014
FISH исследование образца костного мозга с применением зонда для выявления BCR/ABL (транслокации 9;22) от 15.09.2014 Заключение: В результате молекулярно-цитогенетического исследования изменений в исследуемых генах BCR и ABL не обнаружено.

ТРЕПАНБИОПСИЯ 29.08.2014 Гистологическое исследования костного мозга: трепан хорошего качества, соотношение кроветворного и жирового костного мозга 70:30. Кроветворный мозг гиперклеточный за счет пролиферации преимущественного мегакариоцитарного и гранулоцитарного ростков. Мегакариоциты различных форм и размеров, определяются голоядерные и микроформ. Мегакариоциты распологаются как дискретно, так и образуют кластеры. Гранулоцитарный росток представлен преимущественно зрелыми и созреващими формами. По данной гистлогической картине невозможно достоверно отдифференцировать клеточную стадию сублейкемического миелоза и хронического миелолейкоза.

Помогите пожалуйста с уточнением диагноза. Спасибо.

[Dr.Vad]

я бы даже сказал невозможно отличить ЯК2-негативную тромбоцитемию от префибротического миелофиброза на данном етапе; желател;ьно сделать анализ на наличие мутации кальретикулина, которая выявляется у 1/4-1/3 (более молодых пациентов с тромбоцитемией) http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=311364

[cardiologist]

Спасибо за Ваш ответ. Не знаю по поводу данного анализа, можно ли его сдать в наших лабораториях. Какой Ваш предварительный диагноз если анализ на наличие мутации кальретикулина будет положительный или отрицательный? Скажите пожалуйста, что Вы рекомендуете в плане лечения? (пациентка категорически не хочет лечиться. Была консультирована Московскими гематологами и был назначен Интерферон альфа-2b по 0,5 млн МЕ х 3 раза в неделю подкожно, но пациентка отказалась от лечения. Принимала Курантил по 75мг , 3 раза в день. В настоящее время нечего не принимает.
Второй вопрос , женщина молодая (37 лет) и думает о ребенке. Что Вы советуете по этому поводу беременности?
Спасибо.

[Dr.Vad]

вместо ежедневних иньекций интерферона, можно пегасис (пег-интерферон), курантил заменить на 75-80 аспирина утром и вечером; по поводу беременности - однозначно к тем, кто знает как вести таких пациентов - Германия, Италия, Израиль, даже у них частота осложнений более 50%