Первичный иммунодефицит гипогаммоглобулемия

[IrinaBB]

Добрый день , мне 38 лет , в прошлом году поставлен диагноз первичный иммунодефицит , гипогаммоглобулемия, илеоформальный тромбоз слева с признаками реканализации.
Началось все в июле 2011 года, после употребления шашлыков и грибов вечером случилось сильное расстройство с частым обильным поносом и небольшим повышением температуры 37.5. На фоне приема иммодиума удалось сократить количество дефекаций, но сам понос не проходил. Через 2 недели обратилась к гастроэнтерологу :УЗИ без патологий в органах брюшной полости, микрофлора кишечника – снижение бифидобактерий и E-coli, слизи и крови в кале не обнаружено. При гастроскопии выявлен антральный гастрит и хеликобактерии, он был пролечен. Но поносы продолжались. Сдан анализ на описторхоз, токсокароз, трихонелез, лямблии, аскариды, сальмонеллез, псевдотуберкулез, иерсиниоз, шигиллез – отриц.
Проведена колоноскопия – просвет кишки недеформирован, перильстатика равномерная. Слизистая оболочка розовая, сосудистый рисунок не изменен.
Гастроэнтерологом назначены метронидазол, бактистатин, креон, тримедат. На фоне приема отмечалось незначительное улучшение состояния, но поносы сохранялись.
Проведена рентгеноскопия желудка, 12-перстной и тонкой кишки с барием – отделы 12-перстной без изменений, дискенизия тонкой кишки.
Далее прием интетрикса, энтерола , креона с временным улучшением.
Сданы анализы АККТ, ДЭА-SO4,тестотерон, кортизол без превышения.
Проведено МРТ и КТ брюшной полости с контрастным усилением- определяется диффузное утолщение стенок тощей и повздошной кишки , свободной жидкости и патологий органов не выявлено.
В январе 2012 года была перенесена ветрянка, после которой состояние резко ухудшилось, усилились поносы, потеря веса, уменьшение общего белка до 55
Курс метронидазол, юнидокс бактистатин с временным улучшением состояния.
Далее проверка в институте паразитологии – паразитарные заболевания исключены.
На фоне приема препаратов поносы сохранялись , лечащим врачем было предложено исследование тонкого кишечника методом однобалонной энтероскопии под наркозом: данных за целиакию, болезнь Крона, эрозийно-язвенное поражение тонкой кишки. Умеренно выраженный энтерит ..
Далее продолжался прием чередуемых а/б , ферментов, бифидобактерий с переодическими улучшениями, но поносы и потеря веса сохранились.
В декабре к симптомам присоединилась рвота и быстрое снижение веса. Консультирована гастроэнтерологом , который состояние оценил как проявление эозинофильного энтерита, в связи с чем была назначена терапия метипредом 32мг, без эффекта. Принято решение о снижении терапии , состояние ухудшалось, рвота и понос сохранялись. Также произошла резкая потеря веса .
В апреле 2013 потеря веса до 36 кг (в начале болезни вес 58) . Госпитализирована в 1 УКБ им Сеченова, где находилась на всестороннем обследовании в течении 2-х месяцев
Был поставлен диагноз – вариабельный иммунодефицит, гипогаммоглобулемия, синдром нарушения всасывания 2ст, кахексия, илеоформальный тромбоз слева с признаками реканализации.
Проконсультирована в НИИ Иммунологии ФМБА России, где диагноз подтвержден . Назначено ежемесяное переливание внутривенными иммуноглобулинами G (октогам, интратект, гамунекс и др.) в режиме насыщения.
В настоящий момент проводится вливание октагама ежемесячно, сохраняюся рвота и понос, вес набрался до 50 кг
Принимаемые препараты – альфа-нормикс, тримедат, но-шпа
Варфарин и детралекс по поводу тромбоза.
Уровень общего белка до вливания 42-44 после капельниц 47-49
Последний клинический анализ крови

Гематокрит 40.6
Гемоглобин 13.8
Эритроциты 4.46
MCV (ср. объем эритр.) 91.0
RDW (шир. распред. эритр) 13.1
MCH (ср. содер. Hb в эр.) 30.9
МСHС (ср. конц. Hb в эр.) 34.0
Тромбоциты 242
Палочкоядерные нейтрофилы 3 3
Сегментоядерные нейтрофилы 43 *
Нейтрофилы (общ.число), % 46 *
Лимфоциты, % 43 *
Моноциты, % 6 6
Эозинофилы, % 5 5
Базофилы, % 0 0
Нейтрофилы, абс. 2.42
Лимфоциты, абс. 2.26
Моноциты, абс. 0.32
Эозинофилы, абс. 0.26
Базофилы, абс. 0.00
СОЭ (по Вестергрену) 2
МНО 3.1

[IrinaBB]

Мой вопрос в правильности постановки моего диагноза , тк слишком много нюансов и за год кроме прибавки в весе никих подвижек от лечения , белок слишком низкий и тромбоз , может необходимы еще какие то исследования?

[Dr.Vad]

Ваша ситуация не для заочного консультирования, ишите очного врача в реале, если нужно альтернативное мнение.

[IrinaBB]

Вот я его и ищу , в том числе и здесь , надеясь что то подскажут в том числе по врачам и клиникам