Микросфероцитоз и проблема с глазами

[Vlipsik]

Здравствуйте.
Мне 28 лет. В 12 лет обнаружили наследственный микросфероцитоз. Последние 8 лет билирубин держался в пределах 85-100 qmol/L. гемоглобин 120-135. Печёночные пробы в норме, иногда повышаются до 50 -60 U/l.
Год назад нашли дегенеративные изменения в центральной зоне сетчатки левого глаза. Причина не известна. В сентябре 2013 года, после криза, появилась проблема в правом глазу. После похода к гематологу назначили 5мг фолиевой кислоты в день. Билирубин за 3 месяца спустился до 69. Проблемы, искажения с глазами стали малозаметные. Сегодня заметил сильные искажения центрального зрения, тело местами обсыпало красными пятнами, думал аллергия. Сдал анализы. Билирубин 140., гемоглобин 136, Алат 59. Закономерность влияния высокого билирубина и искажений в глазу очевидна. Долго не мог понять почему иногда искажения сильнее, иногда минимальны (хотя изменения в макуле не меняются). После сна, искажения всегда минимальны, также как и белки глаз первые 30 минут белые, потом желтеют.
Скажите стоит ли что то предпринять? как-то снизить билирубин, или удаление селезёнки? сейчас я наблюдаюсь 1 раз в год и 5 мг фолиевой в день. Больше всего волнуют проблемы с глазами.
Cпасибо

[Vlipsik]

Тромбоциты 130, в сегодняшнем анализе. обычно 150

[Dr.Vad]

Не постите вопросы в чужих темах, так как Вы излагаете свою информацию, никаких рекомендаций невозможно дать. Билирубин при микросфероцитозе - вследствие деструкции эритроцитов в селезенке: должны быть снижение гемоглобина и соотв. ретикулоцитоз; если гемоглобин в норме и ретикулоциты в норме - это не насл. микросфероцитоз; может кто 14 лет назад ошибся - обратитесь в соотв. клинику для уточнения диагноза плюс морфологическое подтверждение диагноза микросфероцитоза.

[Vlipsik]

ретикулоциты 260
ret‰ при норме 5-20‰ У меня 60‰
Cелезёнка 12x14x6.2
Морфологическое подтверждение диагноза делали у моего отца. Правда у него гемоглобин 100-110 , bilirubin 40

[Dr.Vad]

укажите цифры билирубина по фракциям - обший и связанный?
исключены ли др. проблемы повышения билирубина?

[Dr.Vad]

У людей без нарушения обмена билирубина его цифры при микросфероцитозе примерно как у Вашего отца, Ваши же цифры характерны для сочетания микросфероцитоза и синдрома Жильбера (5-10% гомозиготное состояние и 20-40% гетерозиготное в целой популяции людей). Стресс, некоторые лекарства и др. пусковые механизмы у таких пациентов ведут к повышению билирубина в 2-3 раза, также у них выше риск образования желчных камней. Обсудите с врачом план обследования и ведения в случае, если синдром Жильбера у Вас будет подтвержден.

[Vlipsik]

S-Bil-conj: 8,3 umol/I
Выкладываю предыдущий анализ


Болезнь развивается по такому сценарию:
12-15 лет (билирубин 40-50)
15-18 (60-70)
19-21 год ( 95-160)
22-27 (80-95)
В 28 лет, после этого анализа, выписали фолиевую кислоту 5мг в сутки, билирубин стал спускаться. Спустился с 95 до 69 за 3 месяца, но 3 дня назад был криз. Во всём этапе гемоглобин 110-130.
Всю жизнь ходил к одному врачу, к сожалению у нас в стране таких больных очень мало и возможно, что то упустили.

[Dr.Vad]

чем был спровоцирован криз? Высокий уровень свободн. билирубина при норм. коньюгир. скорее всего указывает на наличие проблем а ля болезнь Жильбера. Спленектомия Вам не показана, если есть камни в желчном, то быть может показана холецистектомия

[Vlipsik]

Камней нету в пузыре, печень не увеличена., моча чяйная, кал тёмный. А у S-Bil-conj норма же 3.4 а у меня 8.3. Анализы последних лет:
26.03.2007 Bilirubiin seerumis 83.3 µmol/L
26.03.2007 Bilirubiin (konjugeeritud) seerumis 10.6

19.07.2007 Bilirubiin seerumis 116.9 µmol/L
19.07.2007 Bilirubiin (konjugeeritud) seerumis 13.4

Bilirubiin seerumis 93 µmol/l
29.05.2013 Bilirubiin (konjugeeritud) seerumis 8

Алкоголь не пью, не курю.
По поводу криза: когда был билирубин 69, чувствовал себя хорошо, неделю ложился спать в 1.-2 ночи, потом поездка на машине 400 км, аквапарк, баня. Вышел из бани, глаза жёлтые. Болела сильно голова, уснул, прошла. На следующий день соревнования по стрельбе 2 часа, опять боль в голове. На утро кинуло в жар, поехал в больницу, билирубин 140. Сегодня сдал анализ.,уже 89 он. Асат 20, алат 60

[Vlipsik]

За последние 10 лет, ниже 69, билирубин, не удаётся спустить Подскажите

[Vlipsik]

Уточнил сегодня, что форма элетроцитов под микроскопом смотрелась и ставили мой диагноз.

[Dr.Vad]

Вам следует менять образ жизни (физ. нагрузки, питание, отсутствие алкоголя, температурных перепадов и тп.), чтобы снизить билирубин - лекарственная терапия отсутствует. Читайте о синдроме Жильбера в сети, что можно а что нельзя, если в Таллинне отсутствуют специалисты, то могу посоветовать клиники в Хельсинки или Италии.

[Vlipsik]

Здавствуйте,
Делал узи: размеры селезёнки 150 на 65 мм (2 года назад размеры были 140 на 40) структура зернистая.
Печень: эхогенность повышена, 150мм на 95мм правая и левая доля. структура зернистая
Уже 2 недели болит левый и слегка тянет правый бок.
Сдал Foolhape >54.36 nmol/L ( норма >7.64)
С ноября пью по 5мг фолиевой кислоты в день.
Скажите, могла ли селезёнка и печень увеличиться из за фолиевой кислоты? И что сейчас лучше всего делать?

[Dr.Vad]

не могла, все мои рекомендации изложены в пред. сообшении

[Vlipsik]

Здравтсвуйте.
У меня наследственный микросфероцитоз.
Гемоглобин 125, селезёнка увеличина
Билирубин общий 85. прямой 11
Пробовал сбить билирубин урсосаном не помогает,
Решил сбить его валокордином с фенобарбиталом.
Скажите, как долго принимать валокордин, и не опасно ли это??
Спасибо