Прошу консультации.

TatjanaTM · #1 20.06.2008, 19:33

Вопрос к генетику.
Нахожусь на 21 недели беременности. Получила результаты амниоцентеза. По методу FISH результат нормальный (13,18,21).
По кариотипу иследовано 40 метофаз, выявлен низкий уровень мозаицизма мужского кариотипа с одной клеточной линией, в 4 метофазах найден дополнительный структуально неиндефицированная патологическая хромосома (маркерхромосома). 47,ХY,+мar[4]/46,XY[36].
УЗИ на 13 и 20 недели хорошое. Делала амниоцентез потому что был превышен Свободная бета-HGT - 86.67мSv/мl(5.33Мом) при норме 8.70-34.80мSv/мl (0.50-2.00Мом), AFP в норме 28.04Sv/мl(1.07Мом) при норме 11.30-45.20Sv/мl(0.50-2.00Мом).
Какие патологии могут быть у ребенка, стоит ли продолжать беременность? Очень жду ответа, времени на раздумья мало. Спaсибо.

**nata-k** · #2 21.06.2008, 00:16

Татьяна, от своего врача Вы получили благоприятный прогноз?

TatjanaTM · #3 21.06.2008, 00:38

Генетик не рекомендовал прерывать беременность, сказал что есть шанс родить здорового ребенка. Что мозаицизма у ребека может и не быть,он может быть только в плацентарных тканях. Назначил сдать анализ на кариотип родителей и ЭХО-кардиограмму. Но риск есть и в чем он может проявиться не извесно. Гениколог рекомендовала прекратить беременность.
Спасибо.

**nata-k** · #4 21.06.2008, 12:01

Цитата:

Но риск есть и в чем он может проявиться не извесно

Это отрицать нельзя. И неизвестность связана с тем, что мы не знаем что собой представляет эта маркерная хромосома.
Однако известно, что такие маркерные хромосомы находят и у здоровых людей.

Татьяна, я скорее соглашусь с Вашим генетиком. Есть большой шанс, что с ребенком все хорошо. Даже если этот мозаицизм будет у ребенка.

Имеет смысл определить ваши с мужем кариотипы. Если у одного из вас окажется такая же маркерная хромосома, значит это ваша семейная особенность.

TatjanaTM · #5 21.06.2008, 12:38

Спасибо Вам за совет.

TatjanaTM · #6 27.06.2008, 00:27

Получила результаты анализов на кариотип родителей, все в норме у меня 46XX, у мужа - 46XY. EHO кардиограмма ы норме. Генетик предлагает взять кровь плода на анализ на кариотип из пуповины если получится или из сердца. Что вы об етом думаете и имеет ли ето смысл.

**nata-k** · #7 27.06.2008, 00:37

Цитата:

Сообщение от TatjanaTM

Получила результаты анализов на кариотип родителей, все в норме у меня 46XX, у мужа - 46XY..

Что ж вариант, что маркерная хромосома досталось от одного из родителей не подтвердился.

Таня, я повторю

Цитата:

такие маркерные хромосомы находят и у здоровых людей

А если к этому добавить, что все показатели обследований в норме, то мне кажется дополнительное исследование лишним.

Но решать Вам.