Болезнь Ниманна-Пика тип А

[Averss81]

Добрый день. У меня дочь 5 лет с болезнью Ниманна-Пика тип А, после ТКМ. Сейчас получили свежий анализ уровня сфингомиелиназы, он чуть ниже нижней границы нормы. Есть смысл добиваться получения олипудазы альфа в данном случае?

[Dr.Vad]

на самом деле - нет, любая цифра от 1.45 и до 1.49 округлённо равно 1.5; но обязательно получите мнение очного специалиста, может целевые цифры активности фермента должны быть после ТКМ более 2.0, или же даже если 1,0, то активности фермента достаточно для предотврашения болезни