Помогите "расшифровать" кариотип.

[GNatA]

Пишу по просьбе Ирины с которой общаюсь на другом форуме. Сама она по каким то причинам не смогла здесь зарегистрироваться.
Так вот Ирина пишет (дословно): "мы доканца сами не знаем диагноз. давайте я раскожу вам свою ситуатцию с самого начала.Беременость протекала хорошо не большой таксикоз,а вот врачам непонравилось первое узи придложили оборт,т.к у эмбриона расширена воротнековое пространство-6мм.От оборта мы отказались,и вот с этого момента начелись нападки от врачей,родных все кричали зачем ражать на свет урода,но мы очень хотели этого ребенка темболее мне сказали что у меня будет девочка это здорова т.к мальчик у нас есть правдо он мне вместе с мужем достался.Потом мне предложили зделать анализ кордацентез взяли варсинки хориона когда анализ пришол генетик толком ничего сказать не смог,сказал только одно,что 50/50 возможно здоровы реб.возможно нет.Когда я делала последнее узи сказали что у ребенка голова" клубникообразная",плечи короткие,ноги короткие,впрочем беременость прошла на нервах.Когда время пришло ражать я очень валновалась,на родах присудствовал муж и мама они меня поддерживали.Радила я хорошо и когда мне положили на грудь дочурку я влюбилась в нее не обрашая ни на какие дефекты,потов врачи сказали что есть небольшие аномалии в развитие-толстая складка на шее, было такое ощущение что шеи вообще нет,маленькие уши,не такая форма головы не как у всех.посоветовали обратится к генетику. в месец мы здали кровь на кариотп 47хх,+mar[8],46,xx[7]заключение хромосомный сендром(трисомия по маркерной хромасоме)мазаичный вариант лечение симтоматическое осмотор в год, и больше ни чего не сказали, что это такое,откуда,почему? идинственное что сказал генетик ито это предположение что отрозится на интелекте. Если ктото чтото знает или может быть слышал подобное пишите жду ваших коментарий."

Объясните пожалуйста подробнее что это за диагноз, чего ждать и на что надеяться маме этого малыша? Что это за синдром и что там произошло с хромасомами?

[nata-k]

Если Ирине нужна наша помощь, она найдет возможность зарегистрироваться.