|
#1
10.12.2010, 21:06
|
|||
|
|||
|
нейрофиброматоз? заключения, обсладования.
Добрый день. очень прошу помощи в данной теме. так как совсе мзапуталась. Буду благодарна залюбые коментарии. С ув. Лена
Моей доченьке 11 мес и 14 дней. С рождения на животике пятно цвета кофе с молоком.(если бы изначально знала о подозрении на нейрофиброматоз была бы внимательнее так как при рождении их было больше, я это поняла позже) Сейчас на тельце доченьки 15 пятен: 1. На ножке самое большое 5 см. 2.Животик 1.5см 3. Низ животика 1.2 см 4. 2 шт на бёдрышке 1.3см-1.4см 5. Остальные до 0.5-0.7см [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Пятнышки появляются, в основном маленькие. Жалоб больше никаких кроме низкого веса и плохого апетита, и отказа от ложки (пьём только смесь). вот наша темка по этому вопросу http://forums.rusmedserv.com/showthr...E5%F0%ED%FB%E5 До нынешнего моментамного раз были и у дерматолога с жалобами на пятна и у невролога и у педиаторов. Но все списывали данное явление на что угодно, только не на нейрофиброматоз. Я сменила невролога и высказала свои предположения, после чего мыбыли направлены к генетику, и она с первого осмотра поставила диагноз и поставила на учёт в клинику. У мужа (отца девочки) на теле 5 фибром и 5 пятен кофе с молоком. (ходили к хирургам ранее с фибромами хирурги говорили что это липомы. Сегодня невролог поддтвердила, что это фибромы распологающиеся по ходу нервов. назначение: 1. Конс. невролога-генетика 2.Моча на уринолизис (пока не получилось собрать) 3.Кровь на кариотипирование (сдали сегодня) 4.Кровь на общий анализ и свёртываемость. (сдали сегодня) 5.Консультатиция окулиста (прошли, немного наполненость сосудов кровью,остальное в идеале) Сегодня Невролог-генетик отправил на на ЭЭГ и ЭХО результаты прилагаю и очень прошу расшифровать. Я так понимаю что результаты там плохие. Так же невролог-генетик назначила: 1. Конс. эндокринолога 2. ЭЭГ, ЭХО ЭГ 3.НСГ+доплер сосудов 4.МРТ Вопросы: 1.Правильная ли у нас последовательность обследований (назначеных) 2. нет ли чего лишнего? .3 Не пропустили ли какое либо обследование? 4. на основании каких обследований точно ставится диагноз НФ 5. Покажет ли кариотипированиеполомку хромосом? 6.Можно ли походуобследований я буду выкладывать результаты для разъяснений?? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 
|
|
#2
11.12.2010, 00:19
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
1. Пятна не похожи на нейрофиброматозные 2. Для предположения диагноза нужно хотябы два критерия, Вы их не описываете 3. Что у отца ребенка - не понятно. 4. Кариотипирование - совершенно бесполезный анализ в контесте нейрофиброматоза и, вообще, Ваших описаний. В целесообразности других обследований тоже имею сомнения.
|
|
#3
11.12.2010, 02:09
|
|||
|
|||
|
Огромное спасибо за быстрый ответ. Я как любая мама хватаюсь за малейшую надежду на то, что это еще не диагноз. Ваши слова о непохожести пятен меня немного взбодрили. Скажите я могу попросить вас привлечь всёже к темке невролога чтобы прокоментировали ЭЭГ иЭхо ЭГ ,дабы не создавать еще одну тему и не засорять эфир, ато в семье жуткая паника:-(
1. Какие признаки кроме пятен подтверждают подозрения на данный диагноз? Что кроме пятен нас должно насторожить? 2.Если это возможно скажите какие именно обследования вас насторожили или кажутся лишними?. Ваше мнение имеет для нас значение. 3.Стоит ли обследовать отца? И если да, то как? Потому что ситуация с ним действительно на уровне догадок. До подозрения на НФ у малышки он у нас считался обсолютно здоровым, а теперь начали ему приписывать разные диагнозы. 4. нам сказали,что если в кариотипировании обнаружиться какая либо проблема, то к анализам привлекут нас с отцом. Насколько это целесообразно? 5. Может ли сильнейшая истерика спровоцировать плохие показатели на ЭЭГ и ЭХО??? Ребёнок глубоко спал когда мы пришли на обследование, но ее намерено разбудили весьма грубо, ребёнок был напуган, у нас с рождения никогда дочка так истерически не кричала как на этом обследовании ,до рвоты и вся трсялась.
|
|
#4
12.12.2010, 10:59
|
||||
|
||||
|
Комментировать только заключения ЭЭГ не имеет смысла.
Еще раз повторю, даже пятна не очень похожи на нейрофиброматозные. Хотя, конечно, точность передачи на фото может быть плохой. Если бы был еще какой-то признак нейрофиброматоза - думаю, Вы бы его описали. Кариотипирование не имеет ни малейшего отношения к диагностике НФ. И вообще повода к этому анализу у вас нет. Кто приписывает мужу диагнозы?
|
|
#5
14.12.2010, 18:38
|
|||
|
|||
|
Другихпризнаков слава богу нет. Я заэтимтщательно слежу.
А папе диагноз ставим мы сами. Потомучто наши врачи вообще ничего вразумительного сказать не могут. Но еще разизучив характер липом и фибром, мы всё же склоняемся к тому что у папы пару липом на теле.
|
|
#6
14.12.2010, 18:46
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Netslov, Диагностика нейрофиброматоза основана на сумме признаков (перечитайте недавнюю дискуссию в этой ветке форума). Время и очередность появления отдельных признаков подчиняются некоторой закономерности, которая, к сожалению, не является строгой. Поэтому диагностика у детей раннего возраста зачастую превращаются в гадание на кофейной гуще - прошу прощения за невольный каламбур. ДОСТОВЕРНЫЙ диагноз нейрофиброматрза у одного из родителей позволяет с большей определенностью судить о природе пигментных пятен у ребенка. Поэтому вы совершенно правы: ваш муж нуждается в квалифицированном обследовании, а ребенок - в наблюдении у специалистов (см вышеупомянутую дискуссию). Диагностика нейрофиброматоза у взрослых проще, поскольку, как правило, к 18-19 годам у носителей мутации в гене NF1 формируется достаточное для уверенной диагностики количество признаков болезни. Перестаньте паниковать. Во-первых, данных за диагноз, пока, нет. Во-вторых, если со временем диагноз нейрофиброматоза подтвердится - это еще не приговор - кто сказал что это обязательно будет тяжелая форма? Даже знание мутации в большинстве случаев не позволяет прогнозировать количество и тяжесть проявлений. При этом в обозримом будущем врачебная тактика в отношении вашего ребенка ограничится все тем же наблюдением врачей-специалистов, призванных решать проблемы, если таковые появятся, по мере их появления. Но это уже другая тема.
|
|
#7
14.12.2010, 19:05
|
|||
|
|||
|
[quote=netslov;1284582]
"Сегодня невролог поддтвердила, что это фибромы распологающиеся по ходу... " " А папе диагноз ставим мы сами." - Упс! Какое из двух утверждений правда? Сам себе режиссер?
|
|
#8
14.12.2010, 19:17
|
|||
|
|||
|
Я здраво осознаю, что кром енаблюдения, нам особо сейчас ничего делать не нужно. Но всё же как у любых родителей сердце не на месте.
В данный момент не хотелось бы подвергать ребёнка гипердиагностике, и пичкать какими либо препаратами, а наши врачи именно на это настроены. Генетик говорит что нужна поддерживающая терапия(что поддерживать не понятно), На ЭХО и ЭЭГ сказали что нужно что то пролечить, а что опять же не понятно.  По поводу диагноза отцу,так мысами ищем признаки и начинаем искренне в них верить. И с наших в основном слов врачи и описывают картину относителньо папы, даже толком не глянув на его толи фибромы толи липомы. ВОПРОС. Как обследовать папу? И стоит ли оставить ребёнка в покое тк. сданы такие обследования как????????????: 1. ЭХО 2.ЭЭГ 3.Общ анализ Крови 4.Кровь на свёртываемость 5.Кариотип 6. НСГ+доплер( в норме)
|
|
#9
14.12.2010, 19:19
|
|||
|
|||
|
[quote=IOURIM;1287806]
Цитата:
Посути с наших слов.
|
|
#10
14.12.2010, 20:27
|
|||
|
|||
|
[quote=netslov;1287827]
Цитата:
Для начала найдите невропатолога, который элементарно осмотрит вашего мужа. В отношении "ребенков" я достаточно ясно высказался и здесь и в предыдущей дискуссии: наблюдение. Что собираются лечить - не знаю. Врачи функциональной диагностики, фармацевты, лаборанты итд, не занимаются лечением больных. Эхо и ЭЭГ - вопрос к невропатологу. Много вопросительных знаков - перебор. "Перестаньте беспокоиться и начните жить." Больше комментариев нет.
|
Линейный вид
