Риски транслокационной формы СД

solnechnaya82 · #1 28.02.2011, 17:31

Здравствуйте, у моей первой дочери диагностировали транслокационную форму Синдрома Дауна.
Цитогенетический анализ:46,XX,t(21;21) (q11;q11)
Мы с мужем обследования не делали. Ждем второго ребенка. По взаимному убеждению аборт делать не собираемся, даже в случае повторения диагноза. Если можно, расшифруйте пожалуйста, генетический анализ дочери. При такой формуле есть-ли у нас вообще шанс родить здорового малыша, или настраиваться на синдром опять?
И надо-ли делать обследование родителям, если на аборт все равно не пойдем?
Спасибо.

**nata-k** · #2 01.03.2011, 00:23

Здравствуйте!
Прогноз не возможно делать по формуле кариотипа первого ребенка. Прогноз возможен исходя из каритипов родителей.

medulla · #3 05.03.2011, 03:27

Вам нужно было обязательно сделать кариотипы родителей еще до 2 беременности, т.к. в зависимости от этого - совершенно разный риск: если у кого-то из вас есть робертсоновская транслокация 21;21, то риск синдрома Дауна для всех детей - 99,9%. если кариотипы нормальные, то скорее всего это была спонтанная мутация и риск повторения не высокий.
Если аборт делать не собираетесь, то смысла делать инвазивную пренатальную диагностику с целью кариотипирования плода нет, а вот свои кариотипы лучше сделайте..