Инверсия 9 хромосомы

[LermanMaria]

Здравствуйте! В 2008г. у меня родилась дочка, ей поставили диагноз синдром Дауна, диагноз подтвердился анализом на кариотип. В конце 2009г у меня была замершая беременность на 7 нед., после чего дали направление на кариотип: у мужа - норма; у меня 46, XX, 9ph, "перицентрическая инверсия 9 хромосомы. Вариант нормы". У меня два вопроса:
1. В том, что у дочки с-м Дауна виновата я и моя инверсия?
2. Могу ли я что-то сделать до того, как забеременею второй раз? У меня есть возможность слетать в Израиль на консультацию к генетику, есть ли в этом какой-либо смысл? Никаких диагностик после зачатия я не буду делать, потому как все равно оставлю ребенка.
Благодарна вам за ответ.

[POLINA_S]

До того, как подошли генетики.
Мария, нужны данные о кариотипе вашей малышки.
Синдром Дауна - это общий диагноз, но чтобы делать какие-то предположения до зачатия нужно знать какая форма синдрома Дауна у ребенка: стандартная трисомия, транслокация или мозаицизм.

[LermanMaria]

Уточнение по диагнозу ребенка: 47, XX, +21 регулярная трисомия по 21 хромосоме

[nata-k]

Сообщение от LermanMaria

1. В том, что у дочки с-м Дауна виновата я и моя инверсия?

В этом никто не виноват. Это случайность.

Сообщение от LermanMaria

2. Могу ли я что-то сделать до того, как забеременею второй раз?

Нет, ничего сделать до беременности нельзя. Нет возможности как-то повлиять на процесс образования гамет.

[LermanMaria]

Можно еще уточню насчет инверсии. Получается, что с-м Дауна не из-за нее, она вообще ни на что не влияет? Или же у меня из-за нее риски все-таки выше, чем общепопуляционные? Не сочтите за глупые вопросы, так хочется побольше ясности, чтобы было меньше страха детей рожать.

[LermanMaria]

Дело еще и в том, что после рождения дочери я была в разное время на приеме у двух генетиков калининградского центра планирования семьи и репродукции. Один специалист сказал, что СД не из-за инверсии, а что это спонтанная мутация, а второй специалист считает, что как раз из-за инверсии. Ответьте, пожалуйста, кто прав?

[nata-k]

Ваши вопросы не глупые.

Скорее всего инверсия не причастна к синдрому Дауна у дочери. Однако, наличие инверсии увеличивает риск хромосомных аномалий. В первую очередь по 9 хромосоме, подавляющее большинство которых не совместимы с жизнью и обуславливают спонтанные прерывания беременности.