|
#1
20.11.2010, 16:28
|
|||
|
|||
|
нейрофиброматоз?
Здравствуйте.моей доченьке 5 месяцев,в 2,5 месяца появились пятна цвета кофе с молоком,3 шт.на ножке,1 на ручке.1 на спинке,1 между ножек,1 на шейке.все раной формы и размера.более крупных только 2.на ножке и ручке.вот фото на ножке
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] в 3 месяца появилось белесое пятнышко на радужке глазика,были у 2 окулистов,разводятруками,говорят,что не влияет на зрение,глазное днов норме,это врожденное. в 4,5 месяца появились еще пятнышки,как веснушки по размерам,более темнее чем первые,чуть темнее,размера небольшого,2 на шейке,подглазиком 1,2 на груди и 2 на спинке. недавно были на приеме у невролога,она ставитдиагноз-нейрофиброматоз и синдром диффузной мышечной гипотонии.в 3 месяца мы были у ортопеда и делали узи,все было нормально,дисплазии нет. невролог отправила нас сделатьузи брюшной полости,сердца,тимуса,все сделали,все в норме,только в сердце дополнительная хорда.также сделали ЭНМГ-обследование,результат-ЭМГ признаки дисметаболических изменений.сдали кровь из вены,но результата еще нет. скажите,пожалуйста,можно ли на основании этого ставить диагноз нейрофиброматоз,что нам следует еще сдать,на какие и ккому на консультации попасть,чтобисключить или подтвердить этотдиагноз?существует ли анализ крови,чтоб определить нейрофиброматоз?и если нет,то получается остается ждатьи молиться,чтобвсе закончилось только пятнышками и возможно ли это,что все закончится только ими?возможно ли,что не будет опухолей и всех этих страшных вещей,к которым может привести нейрофиброматоз? и может вы знаете в какие клиники Украины можно обратиться для уточнения диагноза,я так понимаю нам нужно еще к генетику и дерматологу? у меня и у мужа нет нейрофиброматоза,не ставилипо крайней мере,но у меня есть3 родимых пятна,2маленьких под грудьюи 1 большое на ноге. спасибо заранее за ответ,очень жду! п.с.погуглила,так поняла,что в украине нет клиник и лабораторий,подскажите,пожалуйста,куда можнообратиться в москве,чтобнас осмотрели врачи,разбирающиеся в нейрофиброматозе и где можно сдатьанализ и пройти соответствующие обследования. 
|
|
#3
22.11.2010, 10:44
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Пока совершенно не понятно на каком основании врач ставит диагноз нейрофиброматоз. Только пятен - не достаточно. Уточните, пожалуйста, какое общее число пятен на данный момент и их размеры? Каков вывод окулистов после осмотра? Заключение (а не Ваш вольный пересказ)?
|
|
#4
22.11.2010, 15:44
|
|||
|
|||
|
заключение первого окулиста-мезодермальная дистрофия радужки левого глаза
второй окулист-не все слова понятны,".."-спокойны,срезы прозрачны,глазное дно-в норме скиаскопически(не уверена в этом слове")пальпаторно ".." T N пятна-между ножек,размер 2 мм на левой ножке-3 хорошо видимых-9 мм,8мм,5 мм и одно слабо видимое 3 мм на груди-3 мм и 2 мм на правой ручке-11 мм (светлее чем все по цвету) и 2 мм на спинке-7мм,3мм,2мм,1 мм на левой ручке-3мм на шейке,1мм,2мм,и 5 пятен по 3мм на личике-3мм и еще на щечке 5мм,но оно не такое как все остальные,без контуров вообще, не сильно отличается от цвета кожи,темнее немного. получается всего 23 пятна если все-все рассматривать. насколько я поняла невролог постаивла такой диагноз из-за колличества пятен и из-за того,что у нас грубый гипермобильный суставный синдром,диффузная мышечная гипотония и обхват головы 39,5 см.переписала с карточки.родилисьмы с обхватом головы34 см. у меня тоже естьпятна-было 3 шт.одно очень большое на ноге-6 см,вытянутой формы и 2 под грудью-по 5 мм,и одно из них было как с невусом,как сосок.расположение четко под грудью,скаали рудимпентные признаки,и его мне удади в 14 лет,чтоб не терлось одеждой. спасибо огромное,что отлкликнулись,подскажите,пожалуйста,что нам дальше делать?генетика искать или может дерматолога и соскоб взять?или что делать?
|
|
#5
22.11.2010, 22:04
|
|||
|
|||
|
Нейрофиброматоз в свое время (возможно, и сейчас) активно изучался на кафедре медицинской генетики в тесном контакте с кафедрой нервных болезней ММА им. Сеченова в Москве. При кафедре работает консультативный кабинет.
|
|
#6
22.11.2010, 23:09
|
||||
|
||||
|
Диагноз нейрофиброматоза можно заподозрить по такому количеству пятен "кофе с молоком" и по веснушкам, если оно обнаружены в подмышках и паху(наличие 2 признаков НФ достаточно для подозрения).Около 50%-спонтанные мутации в 17 хромосоме.Есть анализ на генный белок -неурифибромин.
|
|
#7
23.11.2010, 03:34
|
|||
|
|||
|
Цитата:
2) Сообщите, где делают генетический тест, иначе информация для пациента нулевая. Белковый тест PTT (in vitro protein truncation test) детектирует далеко не все мутации и, похоже, не вышел за пределы исследовательских лабораторий. 3) NF1 - ну очень большой ген (есть еще NF2). Мутации ищут определяя нуклеотидную последовательность гена по частям в несколько этапов. Если не повезет обнаружить мутацию на первых этапах, полное исследование кодирующей последовательности обойдется более $8000. Есть еще типы мутаций, которые требуют других методов исследования. Mar7777, 4) Не вижу необходимости для срочной молекулярно-генетической диагностики: во-первых - дорого, во-вторых - в большинстве случаев по мутации предсказать течение и тяжесть болезни нельзя. 5) Молекулярно-генетическая диагностика будет актуальна до планирования беременности у вашей дочери. К тому времени клинический диагноз будет ясен, да и генетическое тестирование сильно подешевеет. 6) Проконсультируйтесь в ММА (не срочно) - они лучше всех разбираются в специфичных для нейрофиброматоза пятнах и веснушках, заодно и ваши пятна покажете. 7) Поставьте вашего ребенка на диспансерное наблюдение у невропатолога и дерматолога по месту жительства.
|
|
#8
23.11.2010, 09:27
|
||||
|
||||
|
Уважаемые коллеги, давайте не будем спешить.
Про пятна под мышками или в паху респондентка ничего не сообщала. Mar7777, они есть? Относительно пятен. К диагностическим критериям относятся пятна размером от 0,5 см у детей до пяти лет и 1,5 см для старших. Заключения окулистов остаются не совсем понятными. Думаю, Вам стоит посетить окулиста еще раз, сообщить ему о предпологаемом диагнозе и пройти осмотр радужки со щелевой лампой.
|
|
#9
23.11.2010, 11:32
|
|||
|
|||
|
подмышками пятен нет.в области паха,только 1 пятнышко 2 мм,между ножками,ближе к анусу
спасибо,пройдем,еще раз окулиста вчера были у невролога, спрашиваю ее это окончательный диагноз-нейрофиброматоз,она говорит,да и все пятна такого цвета называются нейрофиброматозом. на неделе собираемся к дерматологу.
|
|
#10
23.11.2010, 11:34
|
|||
|
|||
|
скажите,пожалуйста, а можно ли нам массаж и витамины? прочитала в интернете,что нельзя витамины В и массаж противопоказан, так как утомляемость, аэто нежелательно при подозрении на такой диагноз
|
|
#11
23.11.2010, 14:27
|
|||
|
|||
|
Уважаемая nata-k, я как раз старался объяснить Mar7777, что поводов для спешки нет.
У ребенка ровно 6 пятен 5 и более мм в диаметре но веснушек подмышками и в паху нет (эта локализация считается типичной именно для веснушек). Признаю оплошность - в своем сообщении должен был подчеркнуть, что данных за диагноз пока недостаточно. Результаты исследования со щелевой лампой, действительно очень важны. Mar7777, обсуждение ваших вопросов на этом сайте содержит ценную информацию, которая поможет вам сориентироваться, в каком направлении двигаться. Окончательный диагноз сможет поставить только специалист, непосредственно наблюдающий вашего ребенка. Вопросы лечения нейрофиброматоза находятся вне компетенции генетиков. Лечение должен курировать ваш участковый педиатр в контакте с узкими специалистам: невропатологом дерматологом, ортопедом, окулистом, лор, и др. - по мере надобности. Не ищите информацию на форумах беременных женщин и им подобных.
|
|
#12
23.11.2010, 21:35
|
||||
|
||||
|
eduardshraibman, боюсь, Вы не внимательны не только к сообщениям пациентки, но и к сообщениям коллег. Надеюсь, Вы их перечитаете и не придется повторять, то что уже было выше сказано, в частности коллегой IOURIM.
Mar7777, про витаминки и массаж мы ничего не можем сказать хотя бы потому что понятия не имеем зачем Вашему ребенку витаминки и массаж.
|
|
#13
26.11.2010, 20:26
|
|||
|
|||
|
спасибо большое за ответы!
ребенку витаминки не назначали,просто они есть во всех детских кашах,которые для прикорма.массаж назначил ортопед. можно еще вопрос-а эти мутации гена они происходят при зачатии? или во время беременности?
|
Линейный вид
