69ХХУ

[Алена80]

Добрый день!
Мне 26 лет, 3 года в браке и уже 2 года в попытках родить ребенка.
Вес -67, рост 1,65.
Менструации где-то с 14 лет, не всегда регулярные (бывают незначительные задержки - +/- 2-3 дня). В самом начале были обильные по 5-6 дней, после первого выскабливания стали скудные по 3 дня.

У меня было 3 попытки, все неудачные.

Первая попытка - август 2004. Началась мазня на 9 неделях, положили на сохранение в муниципальную клинику....без узи..его сделали только через неделю и ничего не увидели в плодном яйце. Когда делали чистку, врач сказала, что начался процесс разложения. Короче, мне оставалось только радоваться, что все закончилось так, а не иначе.

После первой попытки я начала активное обследование (сентября 2004): сдала инфекции (выявлена уреаплазма; была успешно пролечена), гормоны (в норме), спермограмма (в пределах нормы, чуть повышены лейкоциты) выявлен токсоплазмоз (лечения не требуется), гемостаз в норме и пр.
Под подозрение ставили хронический эндометри - плохо растет эндометрий (но на фоне такого ээндометрия беременности наступали).
Нужно еще отметить, что все 3 беременности у меня сопровождались тянущими болями внизу живота.

Апрель 2005 - была задержка 16 дней, потом на работе открылось кровотечение и вышел большой сгусток. ХГЧ рос плохо 200-350-600 (сдавала каждый день), в матке плодного яйца видно не было, а ХГЧ продолжал оставаться беременным. Соответственно, возникло подозрение на внематочную (хотя обычной симптоматики не наблюдалась). Экстренная лапараскопия с вердиктом отсутствия внематочной и только после лапары (до сих пор не пойму, как такое получилось) увидели плодное яйцо в матке. Соответственно, сделали еще и чистку.

Потом началось долгое активное планирование. На узи (хотя до этого делала регулярно) увидели синехии. В феврале 2006 их рассекли.

Май-июнь 2006 - последняя попытка. Со всем своим багажом знаний, я на 2-ой день задержки(!) залегла в больницу. ХГЧ рос в пределах нормы, серцебиение было. Правда, в одном из центров посмотрев в первый раз сказали, что плодное яйцо деформировано и быть тут выкидышу....Никто из других узистов такого диагноза не ставили. В больнице поставили еще один диагноз - подозрение на гиперандрогению. Однако повышен был только 17ОН (был 6,2, при норме до 3,5), а ДГА-сульфат был в норме.
Была небольшая мазня. Прописали для разжижения крови тромбо-ас.
На 7 неделях пошла на узи, к слову сказать уже почти успокоившись, и ......замершая. Опять двадцать пять. При выскабливании взяли генетику - трисплодия 69ХХУ. Говорят, что случайная генетическая аномалия. У нас с мужем генетика в норме.

В настоящее время прошло 3 месяца - нам очень хочется ребенка и нет сил больше переживать такие потрясения. Пугает еще и другое - мне страшно. Я пытаюсь себя внутренне настроить на то, что нужно нормально реагировать на ЛЮБОЙ исход берменности....

По рекомендации врача при выписке, сдала в гематологическом центре рамн анализ на выявление маркёров тромбофилиии. Результат следующий: мутация в одном аллеле гена метилентетрагидрофолатредуктазы (гетерозиготное наследование). В генах 5 фактора и протромбина мутаций не вывлено. На основании результата рекомендовано сдать анализ на уровень гомоцитеина. Нужно ли сдавать этот анализ и страшна ли выявленая мутация.

В настоящее время хочу начать опять планировать.
Не написала еще и о том, что при последней чистке взяли анализ на инфекции в полости матки (не выявлено), антифосфолипидный синдром отсутствует, гормоны в норме.

Я обращаюсь к Вам за помощью. Пожалуйста, подскажите,
1. что следует мне еще сдать (сделать) для успешной следующей беременности.
2. можно ли начинать планировать сейчас
3. возможен ли повтор такой анамалии (беда в том, что причины прерывания первых двух беременностей не известна...а вдруг это тоже было связано с генетикой??????)
4.. Криминально ли незначительное повышение лейкоцитов в спермограмме, если я беременею от мужа
5. Можно ли говорить о гиперандрогении, если повышен в 2 раза 17ОН, а ДГА-сульфат находится в норме
6. последняя беременность наступила на фоне стимуляции клостибегитом. мог ли этот препарат спровоцировать хромосомную аномалию?

[Melnichenko]

Увы, в мире каждая 8-я беременность прерывается спонтанно, и основная причина этого прерывания- хромосомные нарушения. Должен родиться ребенок, который будет макимально приспособлен к жизни, и все нежизнеспособные мутации как бы ' отсекаются" природой..

Уровень 17 опг в Вашем случае не заслуживает обсуждения как причина проблемы.

Что касается факта стимулированной овуляции, то вероятность генетических анамалий увеличивается при любом виде вспомогательных репродуктивных технологий ( ведь они потому и проводятся, что изначально есть проблемы с зачатием, не так ли? ), но это увеличение очень мало и кломифен ( кломид, клостильбегит как раз и славится как способ решения проблемы с миниальным увеличением рисков). Препарат только в нашей стране используется ( страшно сказать) с 1970-го ( если не с 1969 г.), нашим старшим кломифен- бэби уже под 40 лет....
Ну вот все, что мог сказать эндокринолог ( разве что еще про ТТГ не спросила), я сказала..

[silver]

К такому всеобъемлещему сообщению эндокринолога сложно что-то добавить
разве что
1 относительно лейкоцитов всперме -если беременность возникает то вероятно лейкоциты значения уже не имеют
2 вероятность повтора подобной хромосомной аномалии минимальны - около 1процента

[Алена80]

silver
Melnichenko
Уважаемые доктора, спасибо Вам за ответы.
У меня появились новые вопросы. Врач гинеколог-эндокринолог назначил помимо все вышесказанного и ранее сделанного следующие анализы:
- смешанная культура лимфоцитов (вместе с мужем)
-цитокиновый профиль (полиморфизм генов цитокинов, иммуная конституция человека)
- генетические маркеры адреногенитального синдрома (мутация 21-гидроксилазы (CYP-21)
- антитела к фактору роста нервов (ФРН)
- антитела к кардиолипину IgG (антикардиолипин IgG)
- антитела к кардиолипину IgM (антикардиолипин IgМ)
- антитела к денатурированной ДНК (anti-ssDNA. однонитевый ДНК)
- антитела к нативной ДНК (anti-dsDNA)
- антитела к B2-гликопротеину - I, IgM, IgG

Назначила колоть витамин Б12 по 500 мкг на 5,6 дц = пить тромбо-асс по 50мг с 15 дц по последний.

Вопросы:
1.Можно ли пить тромбо-асс и сдавать указанные анализы.
2. На что эти анализы влияют и необходимо ли их сдавать. Могу ли они реально показать причину наших неудач.
Я буду крайне признательна за ответ.
Спасибо.