Аутосомно-рецессивный

[Папаша]

Добрый вечер.

Прочитал вот эту тему: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=10046 Меня она заинтересовала как пример наследования по аутосомно-рецессивному типу, т.к. имею другой недуг (ПБ), о нем несколько лет назад была здесь моя тема. Заинтересовал потому что и мое заболевание, судя по публикациям, наследуется по такому же типу.

Так вот, если один из родителей является здоровым носителем болезнетворного гена, а другой вообще не имеет его, то делается вывод что их ребенок 100% не заболеет. Можно ли с такой же уверенностью сказать что их здоровый ребенок 100% не будет носителем?

[nata-k]

Сообщение от Папаша

Так вот, если один из родителей является здоровым носителем болезнетворного гена, а другой вообще не имеет его, то делается вывод что их ребенок 100% не заболеет. Можно ли с такой же уверенностью сказать что их здоровый ребенок 100% не будет носителем?

Вероятность носительства - 50%.
Какое у Вас заболевание?

[Папаша]

ПБ-периодическая болезнь.

[LupusDoc]

Для семейной средиземноморской лихорадки характерна неполная пенетрантность рецессивного гена, поэтому если второй родитель не имеет клиники болезни, то это еще не значит, что он не имеет рецессивного гена.
Однозначно ответить на Ваш вопрос можно только по результатам генетического тестирования.

[Папаша]

Сообщение от LupusDoc

если второй родитель не имеет клиники болезни, то это еще не значит, что он не имеет рецессивного гена.

Это мне известно на собственном опыте, но я спрашивал о случае когда второй родитель не имеет болезнетворного гена. Предположим что речь идет о смешанном браке, когда второй родитель, например - коренной индеец Мексики (ацтек) . Понятно что их ребенок не заболеет ПБ, но исключается ли у ребенка носительство гена вызывающего ПБ.

[LupusDoc]

Назовем "носителем" то лицо, которое Вы обозначаете как "здоровый носитель болезнетворного гена", а "здоровым" - то лицо, которое Вы обозначаете как "человек точно не имеет болезнетворного гена, например - коренной индеец Мексики".

Возможны следующие варианты:

- "носитель" является истинным носителем, т.е. один аллель рецессивный, второй - доминантный - вероятность носительства гена FMF у их ребенка около 50%;

- "носитель" является генетически больным, т.е. оба аллеля рецессивные, но заболевание не проявилось из-за неполной пенетрантности - вероятность носительства гена у ребенка = 100%;

- "носитель" является истинным носителем, т.е. один аллель рецессивный, второй - доминантный, при этом "здоровый" имеет случайную мутацию в этом гене - вероятность заболевания у ребенка 25%, вероятность носительства гена - 50%;

Но жизнь еще сложнее и есть варианты FMF с аутосомно-доминантным типом наследования и т.н. псевдодоминантным наследованием, т.к. в одном гене есть более 1 мутации, которые могут "встречаться".

[Папаша]

Т.е., если уже рассматривать мой случай, то кирпичики внутри меня сложились по второй комбинации из Вашего списка (с той лишь разницей что заболевание проявилось ):

Сообщение от LupusDoc

- "носитель" является генетически больным, т.е. оба аллеля рецессивные, но заболевание не проявилось из-за неполной пенетрантности - вероятность носительства гена у ребенка = 100%;

Есть ли смысл делать генетический анализ сыну после такого "приговора"?

[LupusDoc]

Сообщение от Папаша

Есть ли смысл делать генетический анализ сыну после такого "приговора"?

Не вижу в этом никакого смысла.
Если появится типичная клиника - для подтверждения диагноза, чтобы не было ненужных вмешательств, возможно выполнение генетического исследования. Для клинициста достаточно семейного анамнеза.

[Папаша]

Сообщение от LupusDoc

Если появится типичная клиника - для подтверждения диагноза, чтобы не было ненужных вмешательств

Было такое. Мне, как уже теперь ясно, ни за что удалили аппендикс в 12-летнем возрасте.

Не вижу в этом никакого смысла... Для клинициста достаточно семейного анамнеза.

Видите ли, меня волнует в данном аспекте здоровье не сына - я уверен что если ПБ не прилепилась к нему до 22 лет, то с вероятностью 99% он "проскочил" - а еще не родившихся внуков. Дело в том, что если в его генетическом наборе присутствуют гены ПБ, то это риск получить ПБ его детям. А это накладывает серьезные ограничения в выборе второй половинки, и наоборот - отсутствие мутаций - снимает все ограничения.
Соглашусь что этот вопрос уже не совсем медицинский, но прогнозирование здоровья потомства нужно делать еще до того как чадо решит женится, тогда будет уже поздно. У меня болел ПБ отец, но в другой форме (всю жизнь он считал что у него малярия), болею я, мне бы хотелось вытравить эту гадость из нашего рода, но при этом не потерять самоидентичность. Вопрос о целесообразности генетического анализа у сына вызван только этой заботой. Простите если откровенность оказалась неуместной.

[LupusDoc]

Сообщение от Папаша

Соглашусь что этот вопрос уже не совсем медицинский, но прогнозирование здоровья потомства нужно делать еще до того как чадо решит женится, тогда будет уже поздно

За Ваши деньги - любые анализы по желанию:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]