Планирование беременности при подозрении на ВДКН

[Irjasu]

Добрый день!

Мне 33 года, рост 168 см, вес 53 кг. Менструации начались лет в 15, цикл был нестабильный (от 25 до 40 дней), проходили болезненно. С 19 лет пила Логест, Линдинет-20 (последний на протяжении 8-9 лет). С 2016 г. ОК не принимаю. Цикл установился (30 дней, болезненность вернулась, сильных сбоев практически нет).
Родов, абортов не было, беременеть не пробовала. Гинекологических заболеваний нет. Из текущих жалоб: болезненные менструации, ухудшение состояния волос (стали реже).

Сейчас планирую беременность. На основании показателя 17 ОН прогестерона - 4.27 врач предполагает неклассическую форму ВДКН. В плане подготовки к беременности рекомендовано принимать преднизолон (5 мг).

Вопросы:
1) есть ли основания так сразу принимать преднизолон при предполагаемом, но не подтвержденном диагнозе?
2) какое исследование нужно провести, чтобы подтвердить/исключить диагноз нВДКН (и где это можно сделать - желательно, чтобы территориально это были Спб или Москва)?

Другие показатели: ФСГ, ЛГ, 17-ОНП и кортизол сдавались на 2-5 д.ц., Прогестерон - на 20-22 д.ц.
Тестостерон - 0.88 нмоль/л. Реф. зн.: 0.52 - 1.72
Пролактин - 350 мЕд/л. Реф. зн.: 109 - 557
Т4 свободный - 13.32 пмоль/л. Реф. зн.: 9.00 - 19.05
ТТГ - 1.74 мЕд/л. Реф. зн.: 0.4 - 4.0
Ферритин - 25 мкг/л. Реф. зн.: 10 - 120
Дигидротестостерон - 436 пг/мл. Реф. зн.: 24 - 450
ФСГ - 6.93 мМЕд/мл. Реф. зн.: Регулярный менструальный цикл:Фолликулярная фаза:1,37 - 9,90; Овуляторная фаза: 6,17 - 17,20; Лютеиновая фаза: 1,09 -
9,20
ЛГ - 6.34 мМЕд/мл. Реф. зн.: Регулярный менструальный цикл:Фолликулярная фаза: 1,68 - 15,00; Овуляторная фаза: 21,90 - 56,60; Лютеиновая фаза: 0,61-
16,30
Кортизол - 521 нмоль/л. Реф. зн.: Утро: 138 - 635; Вечер: 83 - 441.

Заранее благодарю за помощь!

[FilippovaYulia]

Единицы измерения для 17- ОН-прогестерона?
Есть железодефицит, лучше скорректировать

[Melnichenko]

А что мешает начать половую жизнь без предохранения?

[Irjasu]

Сообщение от Melnichenko

А что мешает начать половую жизнь без предохранения?

В семье партнера есть ген. заболевание (онкология). У него мутация гена не выявлена, но на консультацию поеду только в середине января (очень большая очередь, ждем с лета).

[Melnichenko]

Сообщение от Irjasu

В семье партнера есть ген. заболевание (онкология). У него ген не выявлен, но на консультацию поеду только в середине января (очень большая очередь, ждем с лета).

Расшифруйте тезис об» онкологии”
Что изменит гипотеза о несуществующей нВДКН в генетике партнера?

[Irjasu]

Сообщение от Melnichenko

Расшифруйте тезис об» онкологии”
Что изменит гипотеза о несуществующей нВДКН в генетике партнера?

Нет-нет, это никак не связано. Это я ответила на Ваш вопрос, почему еще не пробовали не предохраняться. Онкология - имеется в виду ретинобластома.

[Irjasu]

Сообщение от FilippovaYulia

Единицы измерения для 17- ОН-прогестерона?
Есть железодефицит, лучше скорректировать

Простите, не указала - нмоль/л.
Реф. значения даны такие (лаб. "Инвитро"): Фолликулярная фаза: 1,24-8,24; Лютеиновая фаза: 0,99-11,51.

Препарат железа назначен - Solgar Gentle Iron 25 mg. Пью с начала декабря (пробовать беременеть планирую с февраля).

[Melnichenko]

И за что» пришили» неклассику?

[Irjasu]

Сообщение от Melnichenko

И за что» пришили» неклассику?

Этот вопрос меня и беспокоит, учитывая что стеройды - не самый хороший препарат для плода без должных показаний для матери. С другой стороны - у нас с партнером разный резус фактор, у меня отрицательный. Поэтому одновременно есть опасение, как бы возможные потери беременности не ухудшили это обстоятельство.
Поэтому как раз хотела, приехав в Москву, заодно выяснить вопрос с нВДКН.

[Melnichenko]

Сообщение от Irjasu

Этот вопрос меня и беспокоит, учитывая что стеройды - не самый хороший препарат для плода без должных показаний для матери. .
Поэтому как раз хотела, приехав в Москву, заодно выяснить вопрос с нВДКН.

Если учесть, что даже холестерин и эстрогены и те стероиды,
может быть лучше спросить что -то о того , как размышлять?Абсолютно нормальна идея о половой жизни без предохранения ( если нет некоей мутации, требующей ин витро фертилизации со стороны партнера, половина женщин с нВДКН ( каковая у Вас неясно с какого бодуна взялась) беременеют без ПЗ, словм- захотите- к нам в НМИЦэндокринологии в отделение ВРТ

[Irjasu]

Извиняюсь, но еще задам совсем бытовой вопрос: в Вашем центре прием по записи осуществляется в строго указанное время или бывают задержки? Дело в том, что есть свободное время на промежуток 10:40-11:20 (14.01), но в 12:20 мне уже нужно быть на Москворечье, 1 (и там надо появиться за 15-20 мин.).

[Melnichenko]

Нет, не может быть и речи об опозданиях

[Irjasu]

Огромное Вам спасибо за отклик! Счастливого наступающего нового года!

[Irjasu]

Добрый день!
Сориентируйте еще меня, пожалуйста, в следующем вопросе. Почитав форум, нашла информацию о том, что подтвердить диагноз нВДКН можно путем проведения тестов с синактеном (что, насколько я понимаю, проблематично), либо сдать генетический анализ на мутации в гене CYP21 (опять же, если я правильно поняла).
Имеет ли мне смысл сделать последний до очного визита? В моем городе есть возможность сдать кровь на мутации в гене CYP21A2 ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
*правда сроки исполнения до 16 дней и, возможно, не успею получить результаты к консультации.
Или лучше не бежать впереди паровоза и решить, что и как сдавать после очной консультации?

[Melnichenko]

Но у Вас нет оснований искать нВДКН- уровень 17 опг ниже цифры, требующей проведения этого поиска.