#16
|
|||
|
|||
Ñäàòü ëó÷øå ìóæó. Ìóêîâèñöèäîç - ðåöåññèâíîå íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå, òî åñòü ïðîÿâëÿåòñÿ òîëüêî òîãäà, êîãäà ê ðåáåíêó ïîïàäàþò áîëüíûå ãåíû îò ìàìû è îò ïàïû, òî åñòü êîãäà íîñèòåëÿìè ýòîãîî çàáîëåâàíèÿ ÿâëÿþòñÿ îáà. Åñëè áû äîêòîð áûë ïðàâ, òî îò ïàöèåíòîâ-íîñèòåëåé ìóêîâèñöèäîçà íå íàñòóïàëè áû áåðåìåííîñòè è íå ðîæäàëèñü áû äåòè. Îäíàêî, ýòî íå òàê. Ñïåðìàòîãåíåç ó íîñèòåëåé ìóòàöèé ìóêîâèñöèäîçà ìîæåò áûòü íàðóøåí â ðàçíîé ñòåïåíè. Îïðåäåëèòü ýòó ìóòàöèþ íàäî äëÿ ïðîãíîçà çàáîëåâàíèÿ ó ðåáåíêà + ïîíèìàíèå/èñêëþ÷åíèå îäíîé èç ïðè÷èí ñíèæåííûõ ïîêàçàòåëåé ñïåðìàòîãåíåçà. Åñëè ìóòàöèþ ó ìóæà îáíàðóæàò, íàäî áóäåò îïðåäåëèòü åå è âàì. Åñëè îíà áóäåò ó îáîèõ, òîãäà ïîíèìàòü, ÷òî ðèñê ðîäèòüñÿ áîëüíûì ñîñòàâëÿåò äëÿ ðåáåíêà 25%. Ýòî îäíî èç ïðÿìûõ ïîêàçàíèé ê ÏÃÄ.
__________________
Àíøèíà Ìàðãàðèòà Áåíèàìèíîâíà, äèðåêòîð êëèíèêè ÔåðòèÌåä, ã. Ìîñêâà. Âèöå-ïðåçèäåíò Ðîññèéñêîé Àññîöèàöèè Ðåïðîäóêöèè ×åëîâåêà, ×ëåí ñîâåòà ESHRE. Çàïèñü íà êîíñóëüòàöèþ: (495) 504-15-26, (499) 165-70-77 Äèàãíîñòèêà è ëå÷åíèå âñåõ âèäîâ áåñïëîäèÿ ìåòîäàìè ÝÊÎ, ÈÊÑÈ è äð. Ãåíåòè÷åñêàÿ äèàãíîñòèêà è ïðîôèëàêòèêà íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé. Äîíîðñêèå ïðîãðàììû. Ñóððîãàòíîå ìàòåðèíñòâî. Áàíê ïîëîâûõ êëåòîê. Âåäåíèå ïàöèåíòîâ îò íà÷àëà ëå÷åíèÿ áåñïëîäèÿ äî ðîäîâ. |
#17
|
||||
|
||||
Âðîæäåííîå îòñóòñòâèå ñåìÿâûíîñÿùèõ ïóòåé ñ÷èòàþò ëåãêîé ôîðìîé ìóêîâèñöèäîçà.
Ïðè÷èíîé çàáîëåâàíèÿ ðåáåíêà ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå ìóòàöèè â îäíîé èç êîïèé ãåíà CFTR ó îáîèõ åãî ðîäèòåëåé. Ïðè ýòîì ó ðîäèòåëåé ìîæåò íå áûòü íèêàêèõ ïðîÿâëåíèé áîëåçíè. Íàèáîëåå õàðàêòåðíîå ïðîÿâëåíèå íîñèòåëüñòâà ìóòàöèè â ãåíå (íàëè÷èå îäíîé ìóòàíòíîé è îäíîé íîðìàëüíîé êîïèè ãåíà) - îäíîñòîðîííåå èëè äâóõñòîðîííåå îòñóòñòâèå ñåìÿâûíîñÿùèõ ïðîòîêîâ. |
#18
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Ñåðãåé Íèêîëàåâè÷ Êóëèêîâ ìîé ïðîô. àêêàóíò â èíñòàãðàì @androlog.kulikov |
#19
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûå âðà÷è!
Ñïàñèáî çà îòâåòû, íî ÿ, â îòëè÷èå îò âàñ, ó÷¸íûõ óìîâ, ïðîñòàÿ ñìåðòíàÿ. ß, êîíå÷íî, ïîíèìàþ âàøè ðàññóæäåíèÿ, òî òàê è íå ïîíÿëà ñäàâàòü ëè èìåííî íàì àíàëèç íà ìóêîâèñöèäîç. Ñ îäíîé ñòîðîíû, åñëè ñïåðìàòîçîèäû â ýÿêóëÿòå ó íàñ åñòü, çíà÷èò ñåìÿâûâîäÿùèå ïðîòîêè åñòü òåì áîëåå. Íî! Ýòî íå ãîâîðèò î òîì, ÷òî îíè åñòü ñ îáåèõ ñòîðîí, ïðàâèëüíî? Òîãäà òàê! Íà óçè îðãàíîâ ìîøîíêè èõ îòñóòñòâèå îáíàðóæåíî íå áûëî, ïî êðàéíåé ìåðå ïàòîëîãèé íèêàêèõ íå îáíàðóæåíî(óæ íå çíàþ, îïðåäåëÿåòñÿ ëè äàííàÿ ïàòîëîãèÿ ïðîñòûì óçè îðãàíîâ ìîøîíêè.) Íî áèîïñèþ äåëàëè íà ÎÁÎÈÕ ÿè÷êàõ è â îáîèõ ñî ñïåðìàòîçîèäàìè âûøå îçâó÷åííûå ïðîáëåìû. Òàê âîïðîñ! Ãîâîðÿò ëè äàííûå èññëåäîâàíèÿ î òîì, ÷òî ñåìÿâûâîäÿùèå ïðîòîêè ó íàñ åñòü? È î òîì, ÷òî â äàííîì ñëó÷àå ãåíåòèêà íà ìóêîâèñöèäîç íàì íå òðåáóåòñÿ? Èëè ÿ ÷òî-òî íå òàê ïîíÿëà è ìóêîâèñöèäîç áûâàåò è ñ íîðìàëüíûìè ñåìÿâûâîäÿùèìè ïðîòîêàìè? |
#20
|
||||
|
||||
Íàëè÷èå èëè îòñóòñòâèå ñåìÿâûíîñÿùèõ ïðîòîêîâ îïðåäåëÿåòñÿ ïðè óðîëîãè÷åñêîì îñìîòðå, ò.å. ïàëüïàöèè (îùóïûâàíèè) ìîøîíêè. Åñòü ïðîòîêè - íå äåëàåì, íåò ïðîòîêîâ ñ îäíîé èëè îáåèõ ñòîðîí - äåëàåì òåñò.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Ñåðãåé Íèêîëàåâè÷ Êóëèêîâ ìîé ïðîô. àêêàóíò â èíñòàãðàì @androlog.kulikov |
#21
|
|||
|
|||
|
#22
|
|||
|
|||
Ïðîòîêè ïðîâåðèëè, åñòü îáà.
|
|
#23
|
||||
|
||||
#24
|
|||
|
|||
|
#25
|
||||
|
||||
|
#26
|
|||
|
|||
|
#27
|
|||
|
|||
Ïîëó÷èëè êàðèîòèï ìóæà.((
46,XY,t(9;22)(p10;q10) Çàêëþ÷åíèå: Êàðèîòèï ìóæñêîé ñáàëàíñèðîâàííûé ðåöèïðîêíàÿ òðàíñëîêàöèÿ ìåæäó õðîìîñîìàìè 9 è 22. Êàê ÿ ïîíèìàþ, õîðîøåãî ìàëî, íî ê ñïåðìàòîãåíåçó ýòî íå îòíîñèòñÿ? Èëè ÿ îøèáàþñü? |
#28
|
|||
|
|||
È âîîáùå, ÷òî ýòî?? Òèïà ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ê ðàêîâûì êëåòêàì????
|
#29
|
||||
|
||||
Íè î êàêîé "ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ê ðàêîâûì êëåòêàì????", ýòî íå ãîâîðèò, à âîò ê ñïåðìàòîãåíåçó èìååò îòíîøåíèå. Íàëè÷èå ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè ó ñóïðóãà ìîæåò âûçûâàòü íàðóøåíèå è ïî äðóãèì õðîìîñîìàì â ñëó÷àå ïðîâåäåíèÿ ÈÊÑÈ. Íàëè÷èå ýòîé òðàíñëîêàöèè ÿâëÿåòñÿ ïîêàçàíèåì ïðè èñïîëüçîâàíèè ÈÊÑÈ ê ïðîâåäåíèþ äîèìïëàíòàöèîííîé ãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêè.
|
#30
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ñ íàøèìè ñïåðìàòîçîèäàìè åù¸ è ÏÃÄ....òàì è íà ïîäñàäêó ìîæåò íè÷åãî íå îñòàòüñÿ...(( Òàê, õîðîøî. Íàì íóæíî äåëàòü òîëüêî "Âûÿâëåíèå íåñáàëàíñ.õðîìîñ. íàáîðà ó ýìáðèîíîâ ïàöèåíòîâ-íîñèòåëåé òðàíñëîêàöèé (PGD)/ Translocations (PGD)" èëè åù¸ ÷òî-òî? Èëè ÷òî-òî âîîáùå äðóãîå? È êàêèìè íàðóøåíèÿìè ó ïëîäà âîîáùå ãðîçèò òàêîé êàðèîòèï? |