Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 12.05.2014, 13:52
Pooh123 Pooh123 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 09.02.2011
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 28
Сказал(а) спасибо: 2
Pooh123 этот участник положительно характеризуется на форуме
Гипоплазия костей носа

Здравствуйте!
Беременность третья одноплодная (первая - внематочная, 2006 года, вторая - 2007 год: роды в срок, ребенок здоров; возраст в настоящее время 34 года, беременность наступила в 33 года). При УЗИ во втором триместре выявлена гипоплазия костей носа. При этом:
Первое УЗИ в 11 нед. +4 дн:
ЧСС плода 154 уд/мин
КТР 52,8 мм
ТВП 1,3 мм
БПР 17,3 мм
Венозный проток PI 1,050
Пуповина 3 сосуда
Все органы к тому сроку - N.
Длина носовых костей: Пр. - 1,5 мм, Лев. - 1,4 мм (гипоплазия).
Биохимия:
РАРР-А - 2,15 МоМ
Своб. бета-субъединица ХГЧ - 1,2 МоМ
Расчет риска (индивидуальный)
Трисомия 21 1:6773
Трисомия 18 1:6095
Трисомия 13 <1:20000
Вывод: данные УЗИ и биохимического скрининга говорят о низком риске хромосомной патологии у плода. Выявлен маркер хромосомной патологии: гипоплазия костей носа.
Повторное УЗИ первого триместра (у другого специалиста):
Срок: 12 нед. и 5 дн.
БПР 23,6 мм
КТР 71,2 мм
ТВП 1,4 мм
Носовые кости - визуализируются, 2,5-2,6 мм (при этом было сказано, что на таком сроке достаточно, что они есть)
ОГ - 88,3 мм
ОЖ - 69 мм
ДБ 9,1 мм
ДП 11 мм
ЧСС 148 уд/м
Все остальные органы - N.
Кровоток в венозном протоке ортоградный
ВПР выявить не удается
Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней не выявлены.
Результаты пренатального биохимического скрининга в 16 нед. и 3 дня:
АФП 0,91 МоМ
ХГЧ 0,44 МоМ
Риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:6190 ниже популяционного.

УЗИ 20 недель и 1 дня:
БПР 46,1 мм
ОГ 176,8 мм
ОЖ 159,6 мм
Ширина задних рогов боковых желудочков 6,75 мм
Большая цистерна 3,59 мм
Межполушарный размер мозжечка 20,2 мм
Шейная складка 2,83 мм
Длина костной части спинки носа 4 мм
Соотношение БПР/носовая кость 11,7
Кости: бедренная П 33,5, Л 33,6
Большеберцовая П 30,1 Л 30,1
Малоберцовая П 24,7 Л 24,8
Плечевая П 34,3 Л 34,5
Локтевая П 31,8 Л 31,6
Лучевая П 30,4 Л 30,5
Предполагаемая масса плода 373 грамма
Раземры плода соответствуют 20 н. и 4 дн.
Все остальное N.
Врожденные пороки развития плода выявить не удается.
Пуповина определяется 3 сосуда.
Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней - гипоплазия носовой кости.

Насколько в данном случае высока вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна? Показана ли инвазивная диагностика?
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 10:21.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.