Кариотип "взрослого" ребёнка показал сбой

[jackpot06]

Здравствуйте. Моей дочери 11 лет. Всю жизнь преследовали болячки, по многим жизненным системам и направлениям есть различные отклонения.
Считай почти с грудного возраста - нам ставили органическое поражение ЦНС, внутричерепное давление и т.д. И как бы вроде бы нас двигали по неврологии, но как такового лечения я не наблюдал, потому как Точного диагноза и никто не ставил и соответственно точного курса лечения никто и не назначал. Мы никогда толком не знали куда и как двигаться, всё урывочно. Попили поделали одно, потом - другое. Опять же сколько врачей - столько мнений. Мы с Ростовской области, у себя в городе всем показались, в Ростове где только не были. И у генетика в какой-то момент мы тоже были. Обходно, для галочки. Примерно лет в 5. Там визуально особо каких-то аномалий еще не было видно. Я сам то долго до конца не понимал всю глубину проблем. Ребёнок слабенький, перерастёт - говорили нам, и мы надеялись.
В целом у нас проблемы с сердцем, со зрением , появились огромные проблемы с кожей - примерно с 2х летнего возраста всё сильнее и сильнее различные проявления "аллергии". Сейчас она вся шелушится, живого места нет. Какой-то возраст части ног и рук покрывались коростами. Слабые волосы, ногти. Всё сильнее идёт отставание физическое-она маленькая, и в школе учиться с ней всё тяжелее.
В этом году она стала реагировать на солнце, покрываться красными пятнами (мы всегда ее возили на море, и целый месяц она жила там - а в этом году не повезли), также такими же пятнами покрывается если набегается, и сама становится горячая как кипяток. При том что на самочувствии(с ее слов) это не отражается. Но мы забили тревогу, легли в больницу - там поставили тромбоцитопению. В конце концов, пролечившись там, сами съездили в Ростов, на прием к гематологу, потом цепочкой от него, а где сами - потыкались по новой в разные медучреждения областного уровня, педиатры, неврологи, опять неврологи - в основном отписки и работа "для себя", то есть никаких решений, почти никаких обследований, анализов - а гадание диагноза, и вот на одном этапе, от неврологии, нас показали генетику видимо для галочки опять, а она, сразу, увидев нас, зацепилась и рекомендовала обследоваться. Так мы и сделали.
И вот наш кариотип.
47,XX,+16[2]/46,XX[27]
Мне генетик вкратце обьяснила что это такое. Но я решил написать сюда, ведь по этому поводу почти нет никакой информации в интернете, кроме на сайтах для беременных, что с такой же патологией(как я понял) идут выкидыши. Мы настолько уникальны??? Как я понял, надо жить как и жили дальше, только с той мыслью, что вылечить это невозможно...
Но как жить дальше в контексте всех болячек??? От чего и как лечить ребёнка, если у нас допустим с кожей той же, раньше хоть какие-то крема помогали, типа Липикар Виши, то сейчас ощущение того, что ничего не помогает уже. Или со зрением например - у нее нарушение содружественного движения глазных яблок, нам рекомендовали делать операцию в клинике пару лет назад. Слабая мышца как я понял еще, и один глазик хуже видит ( у дочери вообще одна сторона тела всё делает хуже) Но та же клиника куда мы приехали отказала в операции из-за сердца.
И как быть дальше в плане генетики? Понятно что мы теперь со своим врачем вместе идём, но она дала понять, что спешить вроде как бы и некуда. Хотелось бы послушать другие мнения.
Спасибо, извините за длиннопост. Сканов меддоков наших много на руках есть.

[nata-k]

Здравствуйте,
Не возможно давать ответы на основе бытового рассказа.
Не возможно отвечать на философские вопросы ("как нам быть").
Для консультации нужно формулировать конкретные вопросы, и данные не пересказывать своими словами, а давать выписки или хотябы использовать поставленные диагнозы.

[jackpot06]

Кариотип написал, по генетике у меня ничего больше нет...
1). По генетике еще дальше что-то делать?
2). Что делать по поводу текущего состояния ребёнка? Как бороться с "аллергией", по поводу физического развития, ЗПР, Зрения?
3). У меня очень много сканов-посещения врачей и прочее, выдержки медкнижки, МРТ, и т.д. Я даже не знаю какие давать, а выложить все - слишком много. И вся информация, все посещения и лечения, это было До анализа кариотипа. Может это важно

[eduardshraibman]

посмотрите хотя бы последние заключения специалистов и медицинских заключений , где хот бы описана вкратце история ребенка и проведенные обследования.Консультация генетика -хотя бы заключение сосканируйте.
Что делать по поводу текущего состояния ребёнка? Как бороться с "аллергией", по поводу физического развития, ЗПР, Зрения?
P.S.Трудно надееться,что заочно можно решить все проблемы у ребенка 11 лет, которые за 11 лет не смогли решить очно врачи, имеюшие полную информацию , возможность осмотра и наблюдения за ребенком...

[jackpot06]

Вот часть. Не в хронологии

[jackpot06]

Еще частица. Не влазит у меня файл где я сканил ее медкнижку. . .там не вся она но наиболее важные места.

Это всё до анализа на Кариотип . . .почти во всех случаях никаких обследований не проводилось(а мы всегда просили нам помочь в этом смысле, все 11 лет - для правильного определения диагноза). Пришли мы - врачи Посмотрели и заключение написали . . .

[jackpot06]

+ еще часть

[jackpot06]

И прием генетика

[nata-k]

Картина все еще не очень ясна, поэтому попытаюсь дать Вам максимально возможный комментарий.
1. Чем бы ни были обословлены такие патологии: ХА, пороками развития или родовой травмой (кстати, про протекание беременности и роды мы ничего не знаем) - лечение в любом случае симптоматическое.
2. Чтобы определиться с генетической составляющей надо сделать как минимум еще один анализ методом FISH, для уточнения реального процента клеток с дополнительной 16 хромосомой.

[eduardshraibman]

сожалению информация не полная и нет последнего заключения генетика с учетом определения кариотипа и кариотип написан только от руки.Но все же определення картина вырисовывается и если я в чем то ошибаюсь генетики и коллеги меня поправят. Как я понял, и ребенка мозаичная трисомия 16 хромосомы( т.е частичная, часть генов нормальная,часть нет, при полной при полной проиsxодит самопроизвольный аборт или ребенок умирает вскоре после рождения).При мозаике дети рождаются недоношенными и имеют различной степени проблемы со здоровьем в зависимости от степени недоношенности,степени мозаики, степени вовлечения и нарушения различных органов,которые при мозаичной трисомии 16 встречаются чаще, чем просто у недоношенных.Но большинство детей при мозаичной трисомии 16 ведут более и н менее нормальный образ жизни при наличии семейной поддержки и психологической поддержки. Продолжу позднее по мере наличия времени...

[jackpot06]

Сделал еще сканы, качество не очень, с ксерокопий медкнижки. . . Но у меня, как оказалось, уже в форум не вкладывается, достиг ограничения.
А там еще есть немного информации, в т.ч. при рождении что было, посещение ортопеда в 5 лет и в основном неврология, потому как нас по ней в основном вели.
Так как документы прикрепить больше не могу, вкратце что считаю самым значимым:
При беременности , зашивали-страховались и многоводие ставили. Родилась 8месячной. Еще в полгода примерно воспаление лимфоузла было (на шее на горле), вмешивались хирургически. Очень плохо было выход из наркоза, говорили про час, а выходили 12 (или более)...

Этого пока нет - "нет последнего заключения генетика с учетом определения кариотипа и кариотип написан только от руки". Есть результат от лаборатории, где указан кариотип и консультация нашего врача, в телефонном режиме, которая также определила как Вы и написали. Так как мы в другом городе, а анализ примерно месяц назад сделали, мы только поедем за Заключением Генетика на бумаге.

Я написал сюда, потому что я не нашёл ни одного в интернете ресурса, про "мозаичную трисомию 16". Чтобы поискать схожих с нами детей и поделиться опытом решения тех или иных проблем и лечения болезней. Где можно увидеть и консультации врачей, хотя бы устные советы.

[eduardshraibman]

могу только предложить статью на английском(можете использовать интернет переводчик), тхотя не спеиалисту может быть трудно все понять.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
В других странах есть родительские группы поддержки, где родители обмениваются своим опытом, не знаю, есть ли такие в России.Будет время, попытаюсь некот .мысли высказать...

[eduardshraibman]

Вам наверно объяснили, что генетическую поломку невозможно исправить.Что можно делать: пытаться максимально скоррегировать нарушения различных органов и систем. Можно пройтись по органам и системам в табл.3 в статье вышеуказанной и соотнести с вашим случаем.
Зрение :проблема есть и она по возможности коррегируется окулистами
УХО Горло -нос: не заметил, что Вы опиывали нарушения слуха, повторные отиты и т.п. у ребенка
кардиология:изменения у ребенка незначительные, не требуют коррекции
легкие: не заметил, что Вы описывали нарушения
желудочно- кишечный тракт:не заметил, что Вы опиывали нарушения
мышечно - скелетальные нарушения:из вашего описания не понятно,какие .В таблице омечают возможные сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов в раннем возрасте, кривошея, возможны аномалии позвонков.Коррекция : основное ЛФК правильная, редко - ортопедическе вмешательства
Нервная система; как понял есть односторонний парез.Не думаю,что находки МРТ объясняют это, но такое бывает при данном состоянии, иногда у недоношенных,иногда по неизвестной причине.лечение здесь не лекарсвенноеь а ЛФК правильно подобранная
Если бы была слабость и боли в нижних конечностях обeих, может быть стоило бы делать МРТ спиного мозга, что бы исключить прикрепленных спиной мозг--techered spinal cord(лечение оперативное), но это задача очных врачей оценит данные осмотра очного и истории ребенка, надо проводить исследование или нет
задержка развития в той или иной степени характерна для таких детей,нередко синдром нарушения внимания и гиперактивности
В статье описывается, что у большинства нет серьезного нарушения умственного развития, и многих в лконечном счете умственное развитие нормальное
Основа лечения двигательных нарушений- подбор упражнений правильных,ЛФК, а не лекарственное лечение.Важно работа с психологом родителей и детей

[Igoryaka]

Союз пациентов и пациентских организаций России по редким заболеваниям:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Возможно, что-то будет полезно.

[jackpot06]

Получили заключение.