Ахондроплазия?

[Victori_]

Здравствуйте, доктор!
Моя дочка родилась непропорциональной. В карточке написали: большая голова, маленькое туловище, короткие ручки, ножки. Родилась с весом 2410 и ростом 41см, с гипотрофией. Сейчас ей 3 мес., рост 53 см, вес 5200. Сейчас она вроде выравнивается, но все равно пупок ниже средней линии, а ручки и ножки коротковаты. Переносица вроде бы нормальная, кисти рук и пальцы тоже. Только кисти и стопы маленькие. У нас в городе нет врача- генетика и ортопеда. Хирург и педиатр говорят, что надо ждать. Понимаю, что без фото ничего нельзя сказать, напишите, пожалуйста какие нужны и на какой адрес их можно отправить. Помогите пожалуйста, а то извелась уже- не знаю что думать.
С уважением, Victori.

[nata-k]

Здравствуйте!
Фотографии можете выложить, например, на photofile.

И сформулируйте, пожалуйста, в чем Ваш вопрос.

[Victori_]

Здравствуйте,
извините за долгий ответ. Не было возможности добраться до компьютера. Отправить фото но photofile у меня не получилось почему-то. А спросить я хотела вот о чем:
1. Может ли нарушение пропорций быть результатом внутриутробного недоразвития плода? может ли ребенок это перерасти?
2. Как срочно нужна очная консультация врача генетика и ортопеда?
Еще забыла сказать, что у дочи развод в т\б суставах ограничен.
3. О каких заболеваниях могут говорить эти все врожденные симптомы?
Это может быть ахондроплазия?
4. Насколько серьезно такоенарушение пропорций? Я измерила, получилось, что сейчас в 3 мес.у дочи от пупка до стоп 25см,т.е. примерно 46,6%, а должно же быть 50.
Заранее огромное спасибо!Victori_

[nata-k]

Как правило, постановка диагноза «ахондроплазия» не составляет труда, поскольку это заболевание имеет достаточно четкие признаки. В том числе специфические черты лица.

Нельзя сказать, что консультация генетика является срочной. Генетики могут принять участие в постановке диагноза (подтверждении). Но постановка диагноза возможна и без генетического анализа.
Консультация ортопеда нужна. Но на сколько срочно, затрудняюсь сказать.
Попрошу ортопедов подключится к Вашей теме.

[TDK]

Чтобы не вносить сумятицы и суеты, необходимы фотографии ребёнка (в полный рост, отдельно ручки и ножки и голову), а не субъективные описания родителя. На данном этапе нельзя исключить один из вариантов системного поражения скелета.