Секвенирование экзома

[Kraskopult]

Получено заключение по результатам клинического секвенирования экзома и рекомендована консультация генетика. Что можно дополнительно сказать по этому заключению?

[nata-k]

Если Вы сформулируете конкретные вопросы, то может быть что-то и скажем.

Но для начала надо знать чей это анализ и по какому поводу выполнялся.

[Kraskopult]

Анализ моего сына. Проводились обследования по поводу остеоартроза, ревматоидного артрита, полинейропатии. Симптомы похожие, но диагноз так и не поставили. Установлено только небольшое нарушение синтеза витамина D. Затем отправили к генетикам, а они на секвенирование экзома. По результатам анализа патогенных мутаций не выявлено, но сказано "Результаты даноrо исследования моrут быть nравильно интерпретированы только врачом-rенетиком".
Вот и спрашиваю, что ещё, кроме того, что патологий не выявлено, можно сказать по этому анализу?

[nata-k]

Если точного диагноза нет, то получается, что искали иголку в стоге сена, без уверенности, что эта иголка там есть, и без уверенности, что просмотрели весь стог.

То есть, может быть нет генетической составляющей в заболевании Вашего сына, а может быть ее не нашли.

Прежде чем прибегать к каким -либо генетическим анализам надо установить диагноз с максимальной точностью.

[Igor_S]

"Если точного диагноза нет, то получается, что искали иголку в стоге сена, без уверенности, что эта иголка там есть, и без уверенности, что просмотрели весь стог." это к сожалению для экзома норма, но что делать((( Собственно главное основание для назначения - диагноз точно установить не удается, желательно посмотреть множество генов, нарушения в которых ассоциированы с признаками предположительно генетического заболевания.

[Kraskopult]

То есть рекомендация на консультацию врача-генетика, содержащаяся в Заключении, формальная?

[Igor_S]

"То есть рекомендация на консультацию врача-генетика, содержащаяся в Заключении, формальная?"-не совсем, на консультации вам разъяснили бы что за метод и прокомментировали бы значение находок/их отсутствия. В данном случае ничего не нашли соответственно - рассказали бы про ограничения метода.

[nata-k]

Во-первых, любые результаты, выдаваемые лабораториями должны сопровождаться напоминаем о необходимости консультации врача.


Во-вторых, врач, который назначал анализ, действительно, должен его прокомментировать. Иначе зачем он его назначал?

А уж в случае с такими анализами, которые больше напоминают научное исследование, а не диагностическое - назначивший врач должен провести большую работу (изучить базы данных, все возможные гены-кандидаты), посмотреть какую часть из этого выполнила лаборатория (запросить у них полные данные) и по результатам объяснить Вам какую часть "стога" удалось просмотреть.

[Kraskopult]

Спасибо. Вот комментарий врача-генетика, если интересно.