мутации генов откуда?

[krvs]

День добрый.
У супруга выявлены следующие мутации:
Заключение по AZF диагностике - Выявлена микроделеция AZFc-локуса Y хромосомы.
МГ диагностика - Выявлена мутация IVS8AS 5T в гетерозиготном состоянии.
После проведенной биопсии рекомендации врачей воспользоваться донорской спермой.
Меня мучают вопросы как передаются подобные мутации и могут ли они быть приобретенными? У мужа есть племянник, может ли он наследовать эти проблемы?

[krvs]

Вот здесь про биопсию подробнее
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=343231

[Claudia812]

Добрый день.
Такие мутации могут передаваться от родителей и также могут возникать заново (de novo). Первое - более вероятно.
Если Ваш муж унаследовал мутацию в AZF от своего отца, то племянник тоже несет мутацию, если он - сын брата Вашего мужа, и не несет, если он - сын сестры Вашего мужа.
Если мутация произошла у мужа de novo, то племянник ее (с огромной вероятностью) не несет.

[krvs]

Как же все таки выяснить мутация передалась от родителей или возникла заново (de novo)? Сдать анализы родителям? Свекра уже нет в живых. А племянника два, и сын у брата есть и сын у сестры есть.
И мне совсем не понятно если мой муж унаследовал мутацию в AZF от своего отца, как же тогда отец родил троих детей?
Мой муж поздний ребенок. Папе было 42, маме 40 когда он появился на свет. Может ли это быть причиной подобной мутации?

[Claudia812]

Мутация в AZF - не "приговор" для репродукции. Спектр мутаций в этом локусе довольно широк и вызывает нарушения от очень мягких до тяжелых.
Сыну брата мужа можно пройти тест на микроделеции AZF-локуса по достижению им детородного возраста.
С возрастом родителей (особенно матери) количество de novo мутаций у потомства увеличивается.