Отклонения в кариотипе и планирование ЭКО

[allisa]

Добрый день! Жене 30лет, кариотип нормальный. У мужа (38лет) кариотип 46,XY,t(6;10)(p22.3;p14), а также астенотератозооспермия (1% морфологически нормальных сперматозоидов по Крюгеру по результам спермограммы в одной клинике и 0% по результам во второй). Внешне генетики оклонений у мужа и жены не выявили. Серьёзных наследственных болезней в роду мужа и жены нет. Была самостоятельно наступившая беременность, прервавшаяся на сроке 5 недель. Сейчас выбираем ЭКО центр (у каждого свой ограниченный спектр услуг). Планируем процедуру ЭКО+ИМСИ. В связи с этим появились вопросы. 1.Расшифруйте, пожалуйста, результат кариотипа мужа, насколько серьёзны для будущего потомства отклонения в кариотипе. 2. Необходимо ли в нашей ситуации делать предимплантационную диагностику эмбриона . 3. Какие дианостические процедуры дополнительно нам показаны во время беременности.

[nata-k]

Наличие транслокации значительно повышает риск хромосомных аномалий, которые, чаще всего, приводят к гибели эмбрионов на ранних этапах.
Риск неблагоприятного сочетания хромосом при ЭКО около 50%, по этому показана ПГД.
При беременности показан скрининг.

Воспользуйтесь поиском по слову транслокация, есть много тем.

[allisa]

Здравствуйте! Мне 30лет, мужу 38. Естественная беременность, срок 15 недель. Кариотип мужа 46,XY,t(6;10)(p22.3;p14), мой в норме. Срок планирования 3 года. За это время 1 естественная беременность (выкидыш на сроке 8 акушерских недель (по узи в больнице поставили 5 недель замершая под вопросом)), далее 1 попытка ЭКО без ПГД ( ПГД в клинике обещали сделать и не сделали по итогу)(прижились 2 эмбриона, сильно отставали в развитии, выкидыш в 8 акушерских недель).
Сейчас прошли скрининг первого триместра (результаты прикрепляю (расчёт рисков только по узи и расчёт рисков по узи+биохимическому анализу крови)), риски низкие. Скрининг 2-го триместра (тройной) у нас проводится только в 21-24 недели, в 16-18 недель есть только возможность пройти генетическое узи на хорошем аппарате у генетика. Т.е. после 2-го скрининга, когда будут готовы его результаты, амниоцентез будет делать поздно. Вопрос:
1. Если по узи в 16 недель, будет всё в порядке, нам лучше всё равно идти на амниоцентез или всё же этих обследований (1-го скрининга в 12 и просто генетического узи в 16 недель без анализов крови) будет достаточно, чтобы отказаться от инвазивного вмешательства (боюсь выкидыша, а забеременеть нам непросто из-за плохой спермограммы)?
2. Скажите, пожалуйста, в случае именно нашего варианта траслокации (наших мест разрыва и задействованных хромосом) какова вероятность несбалансированной транслокации совместимой с жизнью, значит ли в нашем случае, что если беременность не прервалась, то плод скорее всего генетически здоров?


Спасибо! И прошу прощения что вложения на польском, надеюсь, что будет всё понятно.

[nata-k]

Вы прикрепили два документа в неудобочитаемом виде. Кроме того, я не владею языком оригинала, могу ошибиться. Напишите главное - заключения в переводе.

[allisa]

Вот перевод. Перевела всё, так как не разобралась, где именно заключение.

Естественное зачатие. Вес матери 55кг, рост 169см. Возраст матери 30лет.
Узи в первом триместре:
Акушерский срок: 11недель 6дней
Срок беременности по узи: 12 недель+3дня
ЧСС плода - 162уд/мин
КТР - 59,3мм
Толщина воротникового пространства (ТВП) – 1,1мм
Бипариетальный размер головы плода – 18,1мм
Проток венозный – 1,2мм
Воды – в норме
Пуповина имеет 3 сосуда
Маркеры хромосомныйх нарушений: носовая кость определяется; проходимость трёхстворчатого клапана (перевела дословно): норма
Анатомия плода: череп/мозг: норма; позвоночник: норма; сердце: норма; передняя стенка живота: норма; желудок: визуализируется; мочевой пузырь: визуализируется; руки: обе визуализируются; ступни: обе визуализируются.
Биохимия материнской сыроротки:
Свободный бета –ХГЧ 52,5 IU/I соответствует 1,197 МОМ
PAPP-A 7,610 IU/I соответствует 2,034 МОМ
Трисомия 21
Базовый риск 1:576 ;
Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:2881;
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) 1:11523;
Трисомия 18
Базовый риск 1:1376 ;
Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:4170;
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) ˂ 1:20000;
Трисомия 13
Базовый риск 1:4325 ;
Индивидуальный риск (с учётом узи) ˂ 1:20000;
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) ˂ 1:20000;
Преждевременные роды до 34 недель
Индивидуальный риск (с учётом узи) 1:123
Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) 1:123.
Базовый риск основан на возрасте матери (30лет). Индивидуальный риск (с учётом узи) – это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска и ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства, ЧСС плода). Индивидуальный риск (с учётом узи и биохимического анализа) – это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (PAPP-A , свободный бета –ХГЧ).
Индивидуальный риск рассчитан с использованием программного обеспечения FMF-2012 (версия 2,8).
Аппарат узи Voluson E8 Expert.

[nata-k]

Я противник амниоцентеза без показаний. У Вас показаний нет.

И то, что беременность развивается, и то, что низкие показатели рисков - признаки, вселяющие оптимизм.

[allisa]

Наталия, спасибо вам огромное за внимание к моему вопросу и за оперативность. Ваше мнение для меня очень важно!