#1
|
|||
|
|||
Редкое генетическое заболевание.
Здравствуйте.
Прежде всего хочу сказать, что несомненно обратимся к реальному врачу-генетику. Но так как живем в небольшом поселке запись к генетику в областной центр занимает немало времени. Ситуация такая. У меня есть дочка со следующим набором симптомов: мраморность кожи, аномалия Арнольда-Киари, гидроцефальный синдром, расширение желудочков мозга, гемигипертрофия одной стороны тела, гипермобильность суставов, "винное пятно" над верхней губой и синдактилия пальчиков ног. Вопрос такой, как вы думаете, что предположительно мне скажет генетик (что бы вы мне сказали), когда я приду с ребенком на прием и сообщу, что у ребенка редкое генетическое заболевание Macrocephaly-capillary malformation (M-CM). Вот сайт [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Мои сомнения возникли из-за того, что пока с какими бы врачами я об этом не разговаривала( не с генетиками), все думают что я сумасшедшая или перечитала интернета. Вот страница как диагностируется [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Сама читаю с помощью гугл-переводчика. Лично у меня нет сомнений, что это заболевание у моей дочки есть. Врачи относятся скептически. Дочка из двойни, этим врачи объясняют все наши проблемы, типа "нехватило питания". |
#2
|
|||
|
|||
Для истории, сообщу что у генетика мы побывали. Генетик поставила диагноз " Синдром мраморной кожи Van Lohuizena". После того как мы с ней сверили симптомы этого синдрома с тем заболеванием, о котором настаиваю я, генетик сказала, что мы видимо говорим об одном и том же.
Дома уже я погуглила и выяснила, что этот синдром Van Lohuizena имел в ходе исследований множество названий, и когда выяснилось, что мраморная кожа является следствием сосудистой диплазии, заболевание было названо Macrocephaly-Capillary Malformation. |