миссенс-мутация в 7 экзоне гена FGFR3

[Klarika]

Пожалуйста, помогите понять результат анализа...
Метод исследования: Секвенирование кодирующей последовательности
7 экзона гена FGFR1,7,8 и 9 экзонов гена FGFR2,7 и 10 экзонов гена FGFR3

Заключение: Определена миссенс-мутация в 7 экзоне гена FGFR3: р.R248C (c.742C Т) в ДНК из лейкоцитов периферической крови в гетерозиготном состоянии

[Dr.Vad]

Все результаты специфических анализов интерпретирует леч. врач (врач, который назначил исследование) в совокупности с др. клиническими данными, получить базовые знания что такое FGFR3 можно здесь:[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]