Значительно повышенные АФП и ХГТ

[Dr. Oleg]

Уважаемые коллеги, подскажите, как быть.

Супруге на сроке 18 недель провели скрининг (26 апреля), результаты:

АФП: 660,58 МЕ/мл, МОМ 14,86
ХГТ: 108,81 нг/мл, МОМ 11,45
Е3: 5,48 нмоль/л, МОМ 0,89
При этом неправильно указан вес - 59,5 кг, а был - 52,3 кг.

Нас направили на консультацию генетика, идем завтра, но хотелось бы прояснить некоторые вопросы:

1. Свидетельствует ли это только о повышении риска дефектов нервной трубки или еще и одной из трисомий?
2. Может ли неправильно указанный вес кардинально повлиять на результаты (от низкого риска - к высокому)?
3. Можно ли повторить АФП на сроке 23 нед?
4. Какова частота ложноположительных результатов на дефекты нервной трубки?
5. Я так понимаю, что нужно делать амниоцентез и смотреть уровень АФП и АХЭ в околоплодной жидкости?
6. Может что-то еще подскажите?

Заранее благодарен за ответы,

Олег

[Voluson]

1. Свидетельствует о повышенном риске не только дефектов невральной трубки , но и ряда других аномалий. Про риск хромосомных аномалий говорить сложно, риск не был рассчитан при проведении скрининга.
2. Кардинально -нет.
3. Нецелесообразно.
4. Оценить сложно.
5. Первоначально - высокоразрешающее УЗИ в 20-24 недели с целенаправленным поиском аномалий. При отсутствии видимых аномалий, решение вопроса об амниоцентезе.

[Dr. Oleg]

Спасибо за информацию, будем заниматься