#1
|
|||
|
|||
Öåëèàêèÿ
Çäðàâñòâóéòå!
Ñäàëè àíàëèç Èññëåäîâàíèÿ HLA-òèïèðîâàíèå ïî îïðåäåëåíèþ íàñëåäñòâåííîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ê öåëèàêèè ìåòîäîì ÏÖÐ Ðåçóëüòàò - ÃåíîòèïHLA DQA1*- 0501 0501 Ãåíîòèï HLA DQB1* - 0301 0501 Âûÿâëåíà îäíà àëëåëü ìîëåêóëû HLA-DQ2 Ïîäñêàæèòå, ýòî òî÷íî öåëèàêèÿ? È åñëè íå òî÷íî, òî êàêîâà âåðîÿòíîñòü ÷òî åñòü ýòî çàáîëåâàíèå? ×òî íóæíî ñäåëàòü äîïîëíèòåëüíî Ñïàñèáî áîëüøîå. |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
Íàïèøèòå, ïîæàëóéñòà, î êîì ðå÷ü. Âîçðàñò, ÷òî ïîñëóæèëî ïîâîäîì äëÿ îáñëåäîâàíèÿ? Êàêèå åùå àíàëèçû äåëàëè? |
#3
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå.
Ðå÷ü èäåò î ìîåé äî÷åðè, 3 ãîäà. Íèêàêèõ ïðîáëåì íå áûëî. Ñî ñòóëîì ïðàâäà íåìíîãî. Äîëãî íå ìîãëè íàéòè õîðîøåãî ïåäèàòîðà.  9 ìåñÿöåâ íàøëè. Ëå÷èëè îò äèçáàêòåðèîçà, ëÿìáëèè áûëè. Ðîñò è âåñ âñåãäà íîðìà. Äàæå âûøå íîðìû. Ïî òàáëèöå â ðàçäåëå "Àêñåëèðàòñòâî" Íà äàííûé ìîìåíò 18 êã, ðîñò 106 ñì. Íà àíàëèç îòïðàâèëè ñëó÷àéíî. Ïåðåä ïðèåìîì ó âðà÷à, îáåäàëè â êàôå. Äî÷êó êîðìëþ ïðàâèëüíî. Ïîëåçíîé åäîé, íàòóðàëüíîé. È íà âûåçäû äîëãèå áåðó ïèòàíèå ÑÅÌËÅÐ èëè ÃÅÐÁÅÐ.  êàôå ïîêóøàëà áàíî÷íûì ïèòàíèåì. À ïîòîì äàëè õëåá ÷åðíûé . Ïðèøëè ê âðà÷ó - ìíîãî ãàçîâ. Íà âîïðîñ ÷åì êîðìèëè. Îòâåòèëè ÷åì. Íàñ íàïðàâèëè ñäàòü ýòîò àíàëèç. Ïîñëå ÷åãî ïîñàäèëè íà äèåòó. Îáñëåäîâàíèå ïðîõîäèëî â 1,5 ãîäà. Äî ýòîãî ñòóë íîðìàëèçîâàëñÿ (ïîñëå ëå÷åíèÿ äèçáàêà è ëÿìáëèé) Ëÿìáëèè âûñêàêèâàëè ñ ïåðåîäè÷íîñòüþ â 2-3 ìåñÿöà. Äî äèåòû áûëà, ñ 10 ìåñ äî 1,4, áûëà ïîëíåíüêàÿ.  ñâÿçè ñ îáñòîÿòåëüñòâàìè, áûëà ïîä íàáëþäåíèåì áàáóøêè. Áàáóøêà ñèëüíî ïåðåêàðìëèâàëà. Ñîîòâåòñòâåííî - âåñ è ñòóë 2 - 3 ðàçà â äåíü. Ïîñëå ïåðåõîäà íà äèåòó. Âïðèíöûïå íè÷åãî íå èçìåíèëîñü. Ïðè ïåðåêîðìå òàêæå - âåñ+ ñòóë 3 ðàçà â äåíü. Ïðè íîðìå - ñîîòâåòñòâåííî íîðìà.  2,1 ñäåëàëè ÔÃÄÑ. Áèîïàòà âçÿëè ìàëî. Ïàòîëîãîàíàòîìû ñêàçàëè, ÷òî äàæå áðàòüñÿ íå áóäóò - ìàëî ìàòåðèàëà. Âûñêàçàëèñü íåëåöåïðèÿòíî â ñòîðîíó âðà÷à, ïðîâîäèìîãî ÔÃÄÑ. Ñ èõ ñëîâ åùå ê òîìóæå àïïàðàò ÔÃÄÑ ñòàðûé. Ìû îñòàâèëè áèîïàò. Ðåçóëüòàò "Ìàëî ìàòåðèàëà" Ïî ÔÃÄÑ ïîñòàâèëè äåóäàíèò, ñî ñîëîâ âðà÷à êàðòèíà (òî ÷òî îí âèäåë) Öåëèàêèÿ - 100%. Íî íèãäå ýòî íå íàïèñàë. Åãî ñëîâà. Ñèäèì íà äèåòå. Ïîñëå ãîäà áûë ñðûâ - õëåá. Íè÷åãî íå ïðîèçîøëî. Ñòóë íîðìà, âûñûïàíèé íåò.  ìàÿ 2009 - îïÿòü ñðûâ (íà äåòñêîé ïëîùàäêå âûõâàòèëà ó ðåáåíêó "Êèðååøêó") Íè÷åãî íåò è íå áûëî. Íèêàêîé ðåàêöèè. ×òî ýòî? ß íå ìîãó ïîíÿòü. Óâàæàåìûé äîêòîð, ñïàñèáî çà îòâåò è ðàçúÿñíåíèÿ. |
#4
|
||||
|
||||
Ïîæàëóéñòà, ïîêîíêðåòíåå. ×òî ïîñëóæèëî ïîâîäîì îáðàòèòüñÿ ê âðà÷ó? ×òî Âû ïîäðàçóìåâàåòå ïîä "ñðûâ"? Ðåáåíîê íà äèåòå (êàêîé, êîãäà)?
|
#5
|
|||
|
|||
Äà íå îáðàùàëèñü ìû ê âðà÷ó íè ïî êàêîìó ïîâîäó... Ïðèøëè íà î÷åðåäíîé ïðèåì.
Ðåáåíîê åñòåñòâåííî íà áåçãëþòåíîâîé äèåòå ïîñëå ñäà÷è ãåí àíàëèçà. Ñðûâ ñ äèåòû - ñúåë õëåá îáû÷íûé è "Êèðååøêó" (ñóõàðü â ñìåòàíå). Âû ìíå ñêàæèòå ïî ãåí àíàëèçó ìîæíî ïîñòàâèòü Öåëèàêèþ 100%. Ïî íàøåìó àíàëèçó ÷òî Âû âèäåòå? |
#6
|
||||
|
||||
Ïî ýòîìó ãåíåòè÷åñêîìó àíàëèçó íåëüçÿ ïîñòàâèòü öåëèàêèþ 100%.
Ñóäÿ ïî âñåìó, ó âàñ âîîáùå íå áûëî ïîâîäà äåëàòü ýòîò àíàëèç è ïîäîçðåâàòü öåëèàêèþ. |
#7
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå. Ïî Âàøåìó ìíåíèþ, íóæíî ñäåëàòü ÔÃÄÑ ñ áèîïñèåé íà ñîâðåìåííîì îáîðóäîâàíèè? À ÷òî äóìàþò Âàøè êîëëåãè - ãàñòðîýíòåðîëîãè? ß èìåþ ââèäó ïî êëèíèêè, êîòîðóþ ÿ îïèñàëà?
È åùå âîïðîñ - ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ïî ãåí àíàëèçó åñòü ê öåëèàêèè? È ìîæåò ëè îíà ïðîÿâèòüñÿ (öåëèàêèÿ) â òå÷åíèè æèçíè? Ïðîñòî, äîïóñòèì ñäåëàåì áèîïñèþ - ïîêàæåò ÷òî íåò öåëèàêèè. È ÷òî íóæíî ïåðåîäè÷åñêè äåëàòü áèîïñèþ? Åñëè åñòü ïðåäðàñïîëîæåííîñòü, â ëþáîå âðåìÿ ìîæåò ïðîèçîéòè ñáîé , è âûëüåòñÿ â áîëåçíü? Âû êàê ãåíåòèê, ÷òî äóìàåòå ïî ýòîìó ïîâîäó? |
|
#8
|
|||
|
|||
È ïîäñêàæèòå åùå, ïîæàëóéñòà...
Ïî äàííîìó ãåí àíàëèçó âåðîÿòíîñòü â ïðîöåíòíîì ñîîòíîøåíèå íàëè÷èå öåëèàêèè êàê áîëåçíè. 100% - ïîñòàâèòü íåëüçÿ. À ñêîëüêî ïðîöåíòîâ âåðîÿòíîñòè? |
#9
|
||||
|
||||
ß ïîêà ñîâåðøåííî íå ïîíèìàþ îòêóäà âçÿëàñü èäåÿ ïðî öåëèàêèþ. Àíàëèçû íà öåëèàêèþ íóæíî äåëàòü â ñëó÷àå, åñëè åñòü ïîâîä åå ïîäîçðåâàòü.
Óêàæèòå âåñ è ðîñò äî÷êè. Óðîâåíü ãåìîãëîáèíà. ×åòêî îïèøèòå æàëîáû. Íåò ñìûñëà ðàññìàòðèâàòü ýòîò ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç áåç êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé. Ýòîò àíàëèç íå ÿâëÿåòñÿ îñíîâíûì ïðè äèàãíîñòèêå öåëèàêèè. |
#10
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûé äîêòîð! ß ïèñàëà âåñ 18 êã, ðîñò 106 ñì - 3 ãîäà.
ß îïèñàëà âñå ÷òî áûëî âûøå. Ìåíÿ èíòåðåñóåò Âàøå ìíåíèå êàê ãåíåòèêà ïî âûøåñòîÿùèì âîïðîñàì (â ïðåäûäóùèõ ñîîáùåíèÿõ) ß íå ïðîøó Âàñ ñòàâèòü èëè ñíèìàòü íàì äèàãíîç, êîòîðûé ñòîèò ïî ? ó âðà÷åé. ß ïðîøó ïðîêîìåíòèðîâàòü àíàëèç ñ òî÷êè çðåíèÿ ãåíåòèêà. È åùå âîïðîñ - ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ïî ãåí àíàëèçó åñòü ê öåëèàêèè? È ìîæåò ëè îíà ïðîÿâèòüñÿ (öåëèàêèÿ) â òå÷åíèè æèçíè? Ïðîñòî, äîïóñòèì ñäåëàåì áèîïñèþ - ïîêàæåò ÷òî íåò öåëèàêèè. È ÷òî íóæíî ïåðåîäè÷åñêè äåëàòü áèîïñèþ? Åñëè åñòü ïðåäðàñïîëîæåííîñòü, â ëþáîå âðåìÿ ìîæåò ïðîèçîéòè ñáîé , è âûëüåòñÿ â áîëåçíü? Âû êàê ãåíåòèê, ÷òî äóìàåòå ïî ýòîìó ïîâîäó? Ïî äàííîìó ãåí àíàëèçó âåðîÿòíîñòü â ïðîöåíòíîì ñîîòíîøåíèå íàëè÷èå öåëèàêèè êàê áîëåçíè. 100% - ïîñòàâèòü íåëüçÿ. À ñêîëüêî ïðîöåíòîâ âåðîÿòíîñòè Ìíå íóæíî îò Âàñ êîíêðåòíûé îòâåò íà ìîè êîíêðåòíûå âîïðîñû, êàê îò ñïåöèàëèñòà ïî ãåíåòèêå. |
#11
|
||||
|
||||
Âû ïî÷åìó òî íå ñëûøèòå ìîé îòâåò.
Öåëèàêèÿ ëèáî åñòü, ëèáî íåò. Ýòîò ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç íå ïîçâîëÿåò óêàçàòü ïðîöåíò âåðîÿòíîñòè. È åùå ðàç ñàìîå ãëàâíîå - ÷òîáû íà÷èíàòü äèàãíîñòè÷åñêèé ïîèñê, íóæíà ïðè÷èíà - êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ öåëèàêèè. Âû èõ íå îïèñûâàåòå. Ìíå íå÷åãî áîëüøå äîáàâèòü. |
#12
|
|||
|
|||
ß íå îïèñûâàþ êëèíèêó, ò.ê. åå íåò è íå áûëî. ß èìåþ ââèäó êëèíèêó êëàññè÷åñêóþ, èëè êàê ó äðóãèõ ðåàëüíûõ ëþäåé è ìàëûøåé.
Ìû ñåëè íà áåçãëþòåíîâóþ äèåòó, òîëüêî ïîñëå ãåí àíàëèçà. Ò.ê. íàì ñêàçàëè ÷òî 98% ïðîöåíòîâ ýòî öåëèàêèÿ. Âðà÷è ïåðåñòðàõîâàëèñü. ×åðåç ïîë ãîäà ìû ñäåëàëè íåóäà÷íîå ÔÃÄÑ ñ íåóäà÷íûì áèîïàòîì. ÔÃÄÑ äåëàëè áåç íàðêîçà, ìåäèêàìåíòîçíîãî ñíà. Ðåáåíîê î÷åíü áîèòñÿ âñåãî, ÷òî ñâÿçàíî ñ "ëå÷åíèåì" ðòà è íå ïîäïóñêàåò ê ñåáå âðà÷åé. Áîèòñÿ áîëè. Ïîýòîìó ðåøèëè îòëîæèòü ÔÃÄÑ áëèæå ê 4 ãîäàì, ÷òîáû ìîæíî áûëî ñäåëàòü ïîä îáùåé àíàñòåçèåé. Âû ïèøåòå ÷òî öåëèàêèÿ ëèáî åñòü, ëèáî åå íåò. 1. Ýòîò àíàëèç - ïðåäðàñïîëîæåííîñòü? 2. Ïðåäðîñïàëîæåííîñòü ìîæåò ïåðåéòè â ïðîöåññå æèçíè â áîëåçíü? 3. Ïîñòîÿííî áûòü íà÷åêó? 4. ÔÃÄÑ ïîñòàâèò âñå íà ñâîè ìåñòà. Íåò öåëèàêèè, çíà÷èò óæå íå áóäåò? |
#13
|
|||
|
|||
ß î÷åíü ïðîøó êîíêðåòíîãî îòâåòà íà 4 âîïðîñà è âñå.
|
#14
|
|||
|
|||
È åùå î êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèÿõ...
Öåëèàêèÿ ìîæåò áûòü ËÀÒÅÍÒÍÎÉ ôîðìû. À ýòà ôîðìà íå ïðîÿâëÿåòñÿ, è ìîæåò ïðîÿâèòüñÿ ÷åðåç ãîäû. |
#15
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
|