ДНК диагностика МСНП

Tati1973 · #1 30.01.2009, 13:17

Здраствуйте,моей дочери 15 лет.Диагноз - наследственная моторо-сенсорная нейропатия 1 тип (Шарко Мари).Диагноз впервые установлен в 5-ть лет по результатам ЭМГ (снижение скорости до 38/45 ноги/руки) + прочая клиническая картина присутствует. В семье (до 4-го колена) больных нет. Данные ЭМГ матери и отца ребенка в норме. Сегодня возникла необходимость провести ДНК диагностику. Теоритический риск потомства от 10-% до 25% (планируем второго ребенка). Врачи,которые наблюдают ребенка, не могут однозначно определить ни тип наследования заболевания (доминантный, рецесивный выдвигаются даже идеи о спонтанной мутации), да в типе (1 или 2) сомневаются.
Вопрос: ДНК-анализ какого из генов в первоочердном порядке можно провести? Как и возможно ли идентифицировать ген, ответственный за данное заболевание или необходимо проводить ДНК-анализ на все известные (картированые) гены.

**nata-k** · #2 30.01.2009, 23:12

Здравствуйте!
То есть, необходимость ДНК диагностики возникла по поводу планирования беременности Вами? Вам нужен прогноз?

В первую очередь разумно уточнить какой именно тип заболевания. Это позволит сузить перечень генов и определиться с тактикой молекулярных анализов.

Наиболее распространенная форма нейропатии Шарко-Мари аутосомно доминантная. Поскольку ни у кого в роду заболевания не было, то вероятность спонтанной мутации достаточно велика.

Tati1973 · #3 31.01.2009, 22:07

Спасибо за ответ!
Да, ДНК диагностика необходима, для планирования второй беременности.О том, что распространенная форма нейропатии аутосомно-доминантная тоже известно.Но согласитесь,рисковать и надеятся,что это действительно так просто глупо.К тому же есть определенный риск,что заболевание носит аутосомно-рецессивный характер наследования (40% для 1 типа и 20% для 2 типа). Поэтому и возник вопрос о точности типа заболевания и определении гена,ответственного за мутацию.Возможна пренательная диагностика,но не всех генов,а определенного. Вопрос как мне,маме больного ребенка его определить? Врачи пока думают и определяются. На сайте центра молекулярной генетики человека расписаны все,картированные на сегодня гены.Но их много.Гадать и тыкать "пальцем в небо" тоже не выход.К тому же это не бесплатно.Если согласиться с доктором и у нас действительно 1 тип, то какие виды ДНК-анализов в первую очередном порядке нужно сдать? Так же какие виды ДНК-анализов при это аутосомно-рецессивный типе наследования сдать?

Tati1973 · #4 02.02.2009, 18:35

Ну ответьте уже!!!!Неужели это слишком сложный вопрос?
На просторах интернета нашла следующее "Исследование дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22.Анализ наиболее частых мутаций в гене MFN2.Анализ наиболее частых мутаций в гене GDAP1"Я не генетик и даже не врач,но это то,что проверяется в первую очередь? Или что-то еще.Говорят что генетика точная наука.А как быть нам?Провериться на все,при это потратить чуть более 200 т.р. Может есть менее материально-затратное решение?

**nata-k** · #5 02.02.2009, 21:46

Tati, не всегда есть возможность отвечать на вопросы сразу. Иногда надо и выходить из интернета.

Разные лаборатории, скорее всего, предложат Вам несколько разный набор мутаций, которые возможно проверить. Во всех будет наиболее распространенная мутация, с нее надо начать. Возможно ею все и закончится.
Если же это окажется не наиболее частая мутация, то идти по пути проверки всех редких мутаций рискованно-дорого. Даже если Вы проверите все, предлагаемые в лабораториях, это будут не все возможные.

То есть, Вы можете сделать все анализы, но не найти мутацию.
Я не знаю что еще можно Вам сказать. Я бы на Вашем месте проверила частую мутацию, в зависимости от результата думала бы дальше.

Tati1973 · #6 01.10.2009, 09:53

Здраствуйте! Еще раз прошу пояснить,с учетом новых обстоятельств.

В сентября 2009г. ребенку подтвердили диагноз Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 тип посредством проведения ДНК диагностики (Медико-генетическим научным центром г. Москва) — у обратившейся выявлен ген, ответственный за наиболее часто встречающуюся форму болезни, а именно РМР 22 17 р 11.

Вопросы:
1.Нужно ли для достоверности здоровья родителей провести им ДНК-диагностику? (Есть мнение самарских генетиков о том, что не нужно такое обследование для родителей. т.к. в этом возрасте болезнь уже всегда себя проявляет, а мы здоровы и плюс данные ЭНМГ)
2.Какова вероятность рождения в семье второго ребенка с данным видом заболевания? Есть мнение и мне с ним очень хочется согласиться,что в нашем случае у дочери была спонтанная мутация.
3.Является ли абсолютным показанием для инвазивной пренательной диагностики наличие больного ребенка в семье или необходимо наличие нескольких признаков для ее проведения? Опять же самарские генетики предложили нам именно такую схему решения нашего вопроса в случае второй беременности

**nata-k** · #7 03.10.2009, 21:04

Цитата:

Сообщение от Tati1973

1.Нужно ли для достоверности здоровья родителей провести им ДНК-диагностику? (Есть мнение самарских генетиков о том, что не нужно такое обследование для родителей. т.к. в этом возрасте болезнь уже всегда себя проявляет, а мы здоровы и плюс данные ЭНМГ)

С этим мнением можно согласиться.

Цитата:

Сообщение от Tati1973

2.Какова вероятность рождения в семье второго ребенка с данным видом заболевания? Есть мнение и мне с ним очень хочется согласиться,что в нашем случае у дочери была спонтанная мутация.

Скорее всего, это именно спонтанная мутация.

Цитата:

Сообщение от Tati1973

3.Является ли абсолютным показанием для инвазивной пренательной диагностики наличие больного ребенка в семье или необходимо наличие нескольких признаков для ее проведения? Опять же самарские генетики предложили нам именно такую схему решения нашего вопроса в случае второй беременности

Это схема противоречит двум предыдущим мнениям. Если у дочери мутация спонтанная, нет оснований подозревать у родителей наличие таковой, то и нет повода к пренатальной диагностики этого гена.