Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 26.05.2008, 22:45
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
Что можно сделать если не успела на скрининг?

Мне 24 года,

У меня беременность 21-22 недели (В 12-13 недель на узи ТВП -1 мм), и мне только сейчас дали направление на анализ альфафетопротеин, ХГЧ, эстриол. http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=46389
Я прочитала, что эти анализы делают только до 18-20 недели.

Что мне можно сделать сейчас, чтобы определить нет ли аномалий?

УЗИ в 22-23 недели настолько же достоверно как и эти анализы?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 27.05.2008, 18:18
Voluson Voluson вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 17.12.2006
Город: Украина
Сообщений: 1,793
Поблагодарили 563 раз(а) за 545 сообщений
Voluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Биохимический скрининг 2-го триместра (АФП+ХГЧ+НЭ) проводится в 16-19 недель, в более поздних сроках - нецелесообразно.
Теперь остается пройти УЗИ в 22 недели.
Если говорить упрощенно, то УЗИ и биохимический скрининг - это параллельные методы дородовой диагностики, причем биохимический скрининг направлен в первую очередь на диагностику хромосомных аномалий.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 27.05.2008, 19:16
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
спасибо!

а почему нецелесообразно? потому что будет поздно делать аборт, или потому что показатели неинформативны?

то есть теперь некоторые хромосомные аномалии могут быть пропущены, даже если я сделаю УЗИ?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 27.05.2008, 21:34
Voluson Voluson вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 17.12.2006
Город: Украина
Сообщений: 1,793
Поблагодарили 563 раз(а) за 545 сообщений
Voluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от alla83 Посмотреть сообщение
а почему нецелесообразно? потому что будет поздно делать аборт, или потому что показатели неинформативны?
Потому что в неоптимальном сроке оценка анализа и расчет риска практически невозможен.
Цитата:
то есть теперь некоторые хромосомные аномалии могут быть пропущены, даже если я сделаю УЗИ?
Несмотря на то, что при УЗИ в 22 недели также оценивается наличие ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий, чувствительность УЗИ при оценке этих маркеров невелика.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 04.06.2008, 19:16
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
спасибо!


сделала УЗИ, все нормально,
Вот размеры:
БПР 51 -21 3дн
ЛЗР 65 21нед 4 дн
Окруж головки плода 190 -21 нед 3 дн
Окруж жив 159 - 21 нед 0 дн
Длина бедра 3 - 20 нед 4 дн
Длина костей голени 32 - 21 нед 4 дн
Длина костей плеча 32 - 21 нед 0 дн
Длина костей предплечья 29 - 21 нед 0 дн

Лина костной части спинки носа 7,4 мм
Экстраорбит рр 31 мм
Интраорбит рр 13 мм
Межполушарный рр мозжечка 21 мм

Все внутренние органы плода нормальные, только пиелэктазия у плода до 3,8 мм.



я читала, что это может быть признаком синдрома Дауна.

Common Chromosomal Abnormalities (1)
Down syndrome is the most common autosomal genetic disorder, with a frequency of 1:800 births.
Down syndrome is the result of trisomy of the q22 band of chromosome 21. This may occur in several different ways: primary trisomy, with a 47 +21 XX or XY genotype; Robertsonian translocation, often between chromosomes 14 and 21 [t(14q;21q)]; or in replication of the q22 band alone.
Mild-to-moderate mental retardation is seen with mean IQs between 25 and 70.
Ultrasound markers for Down syndrome include short femur, short humerus, echogenic intracardiac focus, hyperechoic bowel, pyelectasis, hypoplasia of the middle phalanx of the fifth finger, sandal toe gap, widened iliac angle, increased nuchal fold, and a hypoplastic nasal bone.

Нужно ли мне сделать что-то еще, какое-нибудь обследование?
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 06.06.2008, 16:31
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
сегодня, то есть неделю спустя после1-го узи, мне опять сделали УЗИ, и расщирение в почках плода 4 мм,

что мне делать? я не знаю, нужно ли делать кордоцентез?
врач узи мне ничего внятно не сказала, только то, что если я захочу, то мне сделают кордоцентез, а я не знаю, надо ли??
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 06.06.2008, 17:16
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
ULTRASONOGRAPHY
A. Renal abnormalities are present in 2–3/100 pregnancies
B. In oligohydramnios due to renal agenesis, adrenals may be mistaken
for kidneys
C. Renal dimensions by gestational age
--------------------21–25 wk-----26–30 wk------31–35-----≥36 wk
---------------------2 SD-------2 SD-------------2SD-------2 SD
AP Diameter 8–22 mm------16–23 mm--------16–28 mm-----17–30 mm
Transverse 8–24 mm------14–26 mm-------15–32 mm------16–36 mm
Circumference 40–68 mm-----52–79 mm------61–96 mm-----56–112 mm
Kid Circ/Abd Circ 0.26–0.34----0.25–0.33----0.22–0.34------0.19–0.35
(From Grannum: Am J Obstet Gynecol 136:253, 1980)
D. Pyelectasis is associated with postnatal congenital hydronephrosis
E. Frequency of postnatal renal compromise or requiring corrective surgery
Renal Pelvis
---------------------14–23 wk----24–32 wk----33–42
<3 mm---------------------0---------0----------0
4–6 mm------------------19%-----13%-----------0
7–9 mm------------------40%-------6%---------50%
>10 mm------------------73%--------72%--------59%
(From Corteville JE, Gray DL, Crane JP: Congenital hydronephrosis: correlation of
fetal ultrasonographic findings with infant outcome. Am J Obstet Gynecol 165:384,
1991)
F. Recommendations for a follow-up evaluation if renal pelvic dilation (pyelectasis)
is noted on initial sonography
>4 mm at 15–20 weeks gestation
>8 mm at 20–30 weeks gestation
>10 mm at >30 weeks gestation
(From Mandel J: Radiology 178:193, 1991)
G. Dilation of the renal pelvis is associated with:
1. Aneuploidy present in 11% of cases (usually trisomy 21, trisomy 18, or
trisomy 13)
a. 3% aneuploidy in cases of isolated renal aberrations
b. 24% aneuploidy if other abnormalities are present
c. Risk of aneuploidy increases if other abnormalities are noted on
sonogram
2. Mild pyelectasis
a. 3-fold increased risk for aneuploidy
b. 30-fold increased risk for aneuploidy if additional abnormalities are
present
3. Distal urinary tract obstruction or malformation
4. Uretero-pelvic junction (UPJ) abnormality
5. Ureteral atresia
6. Duplicated ureters
7. Posterior urethral valves (usually with megacystis and hydroureter)

Под буквами E и F по-моему написано что-то про пиелэктазию и оперативные вмешательства.
Если пиелэктазия преходящее состояние у плода, то когда оно пройдет, как часто мне нужно делать УЗИ.
И может мне все таки сделать кордоцентез?
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 06.06.2008, 17:31
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
И вот еще я нашла про гидронефроз у плода:

АНОМАЛИИ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ
Исследования показали, что аномалии мочевыделительной
системы часто сочетаются с различными хромосомными забо-
леваниями. Риск хромосомных нарушений не изменяется в за-
висимости от того, является ли аномалия односторонней или
двусторонней, от характера патологии почек, от наличия или
отсутствия обструкции мочеточников или уретры, а также от
количества околоплодных вод. Однако у плодов женского пола
при наличии аномалий мочевыделительной системы часто-
та встречаемости хромосомной патологии в два раза чаще по
сравнению с плодами мужского пола. Для различных хромо-
сомных заболеваний характерны различные типы патологии
мочевыделительной системы. При умеренном гидронефрозе,
как правило, выявляется трисомия 21, тогда как при выражен-
ном гидронефрозе, при мультикистозе или агенезии почек наи-
более распространенными хромосомными заболеваниями яв-
ляются трисомии 18 и 13.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 06.06.2008, 18:49
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
и вот еще:
Mild renal pelvic dilatation
The normal renal pelvis fluctuates in size, although
this does not appear to correlate simply with fetal
bladder volume. Controversy remains as to what
constitutes normal renal pelvic size in the fetus. An
AP diameter of 5 mm is commonly taken as the
upper limit of normal renal pelvic size in the second
trimester and 10 mm in the third trimester. The
definition of mild renal pelvic dilatation (RPD) also
varies between authors. Some use quantitative criteria
to distinguish between mild, moderate and
severe RPD, whereas others use qualitative criteria,
such as calyceal dilatation.
Mild RPD can be a unilateral or a bilateral finding
(Fig. 8.31). It is a common finding in the second
trimester, with a reported prevalence ranging
from 0.7 to 2.8%. It constitutes a ‘minor marker’
for a range of chromosomal abnormalities, including
trisomy 21. In the absence of other markers for
trisomy 21, the maternal age-related risk is not significantly
increased.
In a small number of cases mild RPD is the first
sign of progressing prenatal urinary tract dilatation
that can result in postnatal uropathies, including
pelviureteric junction obstruction (PUJO), duplex
kidney and reflux. For this reason, we suggest that
all cases of mild RPD should be rescanned between
32 and 36 weeks to exclude worsening dilatation.
Postnatal ultrasound investigations should be recommended
in those fetuses demonstrating progressive
dilatation (AP pelvis > 10 mm in the third
trimester).
The fetal bladder is usually readily visible in both
transverse and longitudinal sections of the fetal
abdomen and pelvis transabdominally from 12 weeks
of gestation. The fetus empties its bladder every
30–45 min. Demonstration of fetal bladder filling
implies that renal function is present.
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 06.06.2008, 19:04
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
и вот еще:
Renal pelvic dilatation
As discussed in Chapter 8, controversy remains as
to what constitutes normal renal pelvic size in the
fetus (see Figs 8.28 and 8.31). An AP diameter of
5 mm is commonly taken as the upper limit of normal
renal pelvic size in the second trimester and
10 mm in the third trimester. The definition of
mild renal pelvic dilatation (RPD) also varies
between authors. Some use quantitative criteria to
distinguish between mild, moderate and severe
RPD whereas others use qualitative criteria such as
calyceal dilatation. Moderate second trimester
RPD is commonly defined as an AP pelvis of
10 mm or more (Fig. 11.17A). Alternatively, it is
defined as a dilated renal pelvis associated with
calyceal dilatation (Fig. 11.17B).
Prenatal RPD is associated with postnatal
uropathies including pelviureteric junction
obstruction (PUJO), duplex kidney and reflux. It
is traditionally included in the spectrum of
obstructive uropathies, although this is a misnomer
in the majority of cases because, for most
fetuses, RPD resolves before delivery. Fetuses
demonstrating moderate RPD in the second
trimester, and those fetuses in which initial mild
dilatation exceeds 10 mm during gestation,
should be followed up with renal ultrasound after
delivery because this is the group demonstrating
the highest association with postnatal uropathies
and subsequent surgery.
Second-trimester RPD will resolve before delivery
in up to 80% of cases and in the majority of
cases has no postnatal sequelae. However, postnatal
urinary tract pathology is present in approximately
10% of fetuses with mild second trimester RPD and
approximately 4% of fetuses with mild second
trimester RPD will require postnatal surgery.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 06.06.2008, 19:51
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
и еще одно:
HYDRONEPHROSIS
The majority of fetuses with mild pyelectasis are karyotypically
normal; however there has been an association between
pyelectasis and Down syndrome. In 1990, our laboratory described
210 fetuses with pyelectasis using the following criteria:
anterior posterior dimension of the renal pelvis measuring
at least 4 mm between 16–20 weeks gestation, 5 mm between
20–30 weeks and 7 mm between 30–40 weeks. The incidence
of Trisomy 21 in this population was 3.3%. Among fetuses
with Down syndrome, 25% have mild pyelectasis identified
prenatally compared with 2.8% of normals.50 This finding was
substantiated by Corteville et al. using a similar threshold for
identifying pyelectasis. These investigators found that pyelectasiswas
present in 17.4% of fetuses with Down syndrome versus
2% of normals. They found that the sensitivity of isolated
pyelectasis for detecting Down syndrome was only 4% with a
false positive rate of 2% and the predictive value of isolated
pyelectasis was 1/340 for the detection of Down syndrome and
therefore recommended that amniocentesis be considered only
if pyelectasis was present in conjunction with other clinical or
sonographic parameters.
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 08.06.2008, 23:08
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
шейная складка 5,7 мм в 21 неделю. Это норма?
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 10.06.2008, 18:32
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
шейная складка 5,7 мм
-пиелэктазия 4 мм
-небольшое отставание от срока недели на 2.
-нет биохимического анализа на хромосомные аномалии.


Дело в том, что я читала, что пиелэктазия 4 мм - уже является умеренной пиелэктазией, которая является признаком СД
А также признаком СД еще более существенным является увеличение шейной складки, НО
иногда пишут что если равно или более 6 мм, а иногда говорят, что если более 5 мм!!!!

А вообще говорят, что пока что в России пропускаяют по УЗи примерно 50% плодов с синдромом Дауна

Я просто в шоке, у нас в городе делают только кордоцентез на моем сроке.

Что Вы скажете про такие пограничные значения в моем случае?
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 13.06.2008, 18:24
alla83 alla83 вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 26.06.2006
Сообщений: 210
Сказал(а) спасибо: 58
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
alla83 этот участник положительно характеризуется на форуме
Здравствуйте!


Дело в том, что я проходила узи в областном пренатальном центре.
И мне сказали: хочешь делай кордоцентез, хочешь не делай.

Завтра пойду опять на узи, а в понедельник к генетику.
Скажите пожалуйста, все-таки, мои размеры
пиелэктазия 4 мм
шейная складка 5,7 мм
это все-таки будет считаться мягкими маркерами ХА?

У меня биохимический скрининг был проведен только в 21 неделю, ХГЧ и Эстриол - в норме.
Будут ли учитываться эти показатели?

ТВП в 13 недлель был 1 мм.

Плацентоцентез у нас не делют, поэтому у меня нет выбора.
спасибо
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 14.06.2008, 13:22
Voluson Voluson вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 17.12.2006
Город: Украина
Сообщений: 1,793
Поблагодарили 563 раз(а) за 545 сообщений
Voluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форумеVoluson этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Если суммировать Ваши данные - возраст 24 года, ТВП в 13 недель -1 мм, отсутствие биохимического скрининга (это не делается в 21 неделю), наличие шейной складки 5.7 мм и пиелоэктазии в 21 нед., то ввиду низкого риска хромосомных аномалий кариотипирование плода не показано.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 06:56.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.