#1
|
|||
|
|||
Кардоцентез: стоит ли проводить процедуру.
Здравствуйте!
Мне 26 лет. Беременность вторая. Первая была замершая. На сроке 12 недель было проведено ультразвуковое исследование. Результаты: КТР: 56мм; Воротниковое пространство: 1,5 мм; Длина кости носа: визуализируется; Частота сердечных сокращений 169 уд/мин; Конечности верхние, нижние визуализируются; Толщина плаценты 14 мм, нормоводие. В 16 недель был проведен двойной тест (АФП+ХГЧ). Результаты: АФП - 2,62 МоМ; ХГЧ - 1,17 МоМ. Риски лаборатория не рассчитывала. Т.к. уровень АФП был повышен, я ходила на консультацию к врачу-генетику. Врач сказала, что переделывать двойной тест не надо (время еще было), просто сделать ультразвуковой скрининг на сроке 20-22 недели. В 21 неделю я сделала второе УЗИ. Результаты: Фетометрия: Бипариетальный размер головы: 49 мм Окружность головы: 181 мм Лобно-затылочный размер 65 мм (ци=75%) Длина бедренной кости (левой и правой): 34 мм Размеры плода: 20,5 Масса плода: 361 гр Анатомия плода: Мозжечок 20,2мм = 20 нед. Лицевые структуры: профиль КН: 4,9 мм Почки: пиелоэктазия обеих почек плода 5 мм 4-камерный срез сердца: гиперэхогенное включение в желудочке сердца. ЧСС плода 158 уд/мин. Плацента, пуповина, околоплодные воды: Толщина плаценты 22 мм Степень зрелости 0 Структура плаценты с единичными кальцинатами Количество околоплодных вод: относительное многоводие. Пуповина имеет 3 сосуда. Врожденные пороки развития: Грубых пороков у плода не обнаружено. Пол плода: мужской. Врач, делающий УЗИ, посоветовала сделать пренатальную диагностику. Я проконсультировалась со своим наблюдающим гинекологом и генетиком. Врач-гинеколог не советует делать мне кардоцентез. Она считает, что риск выкидыша после проведения диагностики выше, чем риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Тем более, что мне с раннего срока ставят угрозу выкидыша на фоне повышенных мужских гормонов. Врач в своих доводах опирается на результаты двойного теста (АФП+ХГЧ) и на то, что "грубых пороков у плода не обнаружено". Врач-генетик рекомендует сделать кардоцентез, т.к. на втором ультразвуковом исследовании обнаружено три маркера хромосомных заболеваний, а именно: 1. маленькая длина кости носа: 4,9 мм; 2. гиперэхогенное включение в желудочке сердца (т.н. "гольфный мяч"); 3. относительное многоводие. У меня вопрос: стоит ли делать кардоцетез с такими результатами скрининга? Оправдано ли проведение процедуры? Заранее спасибо за ответ! |
#2
|
|||
|
|||
Наряду с нормальными показателями УЗИ в 12 нед. и нормальным результатом упрощенного биохимического скрининга, у Вас присутствуют 2 маркера хромосомных аномалий (гипоплазия носовой кости и гиперэхогенный фокус), обнаруженные при УЗИ в 20 нед. Решение о целесообразности кариотипирования плода необходимо принимать только учитывая все данные, включая возраст. Если кариотипирование все же будет рекомендовано, то безусловно показан не кордоцентез (манипуляция с самым высоким риском осложнений), а амниоцентез или плацентоцентез. Возможно Вам есть смысл пройти консультативное УЗИ в специализированном центре или центре пренатальной диагностики.
|
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ.
УЗИ (и первое, и второе) я делала в специализированном центре, а именно в НИИ медецинской генетики г. Томска. Других подобных центров у нас нет. Врач-генетик, рекомендующий процедуру кардоцентеза, тоже из этого центра. И врач предлогает только эту процедуру (забор пуповинной крови), т.к. результат более информативный. |
#4
|
|||
|
|||
Результат всегда одинаковый - кариотип. Отличия в существеной разнице риска осложнений и сложности самой процедуры. Возможно "пристрастие" к кордоцентезу объясняется отсутствием соответствующей лабораторной базы, необходимой для амнио- и плацентоцентеза.
|
#5
|
|||
|
|||
Спасибо за Ваши ответы.
Я сюда давно не заглядывала. За это время мы сделали кардоцентез. Все прошло без осложнений, кариотип хороший 46 ХУ. Еще раз, спасибо! |