транслокация

[Len_77]

Здраствуйте.Помогите разобраться.В браке 3 года ,беременностей не было.мне 30 лет,мужу 29.После обследования у меня все в порядке,у мужа варикоцеле,прооперирован.После операции осложнение,гидроцеле обоих яичек,ещё одна операция по поводу гидроцеле.Спустя пол года спермогр.ма плохая диагноз олигозооспермия.Сдали анализ на кариотип,т.к родная сестра мужа имеет ребенка,но при второй попытке забеременеть плод замирал на ранних сроках,после обследования у нее обнаружили транслокацию Робертсона.Результат моего анализа:46,XX,1gh+
Comment :The increase in length of the heterochromatin on the long arm of chromosome 1 is considered as normal variant.Karyotype is consistent with normal female.Насколько я понимаю это вариант нормы для женщины.
Результат мужа:45,XY,rob[14;15][g10;g10]
Comment :15 G -banded cells were analyzed,all have Robertsonian translocation between chromosomes 14 and 15, Genetic counseling is recommended.Т.е у мужа транлокация Робертсона.
После консультации генетика была попытка ЭКО+ИКСИ+ПГД,но она закончилась неудачей после длинного протокола было получено 8 яйцеклеток,из них оплод.сь 4 и у всех выявлена транслокация,Все класса С.Таким образом подсаживать мне было нечего.
Сейчас хотим попробовать еще раз.Теперь уже врач рекомендует стимуляцию по короткому протоколу и обязательно ПГД.Но у меня возникает вопрос нужна ли ПГД в нашем случае? какого типа транслокация у мужа?И является ли его диагноз олигозооспермия,следствием транслок.Робертсона в его кариотипе? И есть ли у нас шанс зачать здорового малыша ест.ным путем,что пока не удаётся.Если нужна спермограмма мужа или другие анализы могу выложить,у нас уже за время бесконечных обследований собралась целая папка.А пока будем ждать ответа от специалистов.Заранее благодарим.

[Len_77]

Так никто и не ответит???????

[BBC]

Ответят. Обязательно ответят, когда генетики зайдут на форум.
Мы предлагали им дать клятву 24 часа в сутки сидеть на форуме, невзирая на выходные и праздники, забыв про семьи, работу и жизнь в реале.... и ждать вопросов....
Они отказались.

[Len_77]

Спасибо Валерий Валерьевич что откликнулись,будем ждать генетиков.Хороших выходных вам,а точнее их завершения.С ув.Елена.

[nata-k]

Сообщение от Len_77

Но у меня возникает вопрос нужна ли ПГД в нашем случае?.

В вашем случае ПГД очень показано.

Сообщение от Len_77

какого типа транслокация у мужа?И является ли его диагноз олигозооспермия,следствием транслок.Робертсона в его кариотипе?.

Может быть.

Сообщение от Len_77

И есть ли у нас шанс зачать здорового малыша ест.ным путем,что пока не удаётся.

Трудно сказать есть ли шанч на естественное зачатие, поскольку мне сложно оценить серьезность других проблем, о которых вы упомянули.
Если принять во внимание только кариотип, то вероятность беременности с благоприятным исходом составляет около 40%.

[Len_77]

Спасибо за ответ nata-k.Пока я читала информ.ю в нете по ЭКО у меня возник еще вопрос :некоторые доктора считают что метод ИКСИ тоже в какой то степени травматичен для яйцеклетки и ещё если методом клас.кого ЭКО самый "шустрый"сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку и это как мне кажется более естественно,т.к. может быть как раз он генетически нормальный?А при ИКСИ просто выбирают ,если я правильно поняла,"на глаз".Отсюда вопрос в каких случаях метод ИКСИ строго показан ?
И в нашем случае нужен ли он или это зависит от результатов спермограммы?
И прочитав на этом форуме посты людей с похожей проблемой,я увидела что транслокация Робертсона у всех разная,т.е. между разныи генами,тогда если можно подскажите ,такая как у моего мужа чревата только проблемами с зачатием или такой кариотип еще каким то образом может повлиять на его здоровье?
Заранее благодарим за ответ.С ув.ем Елена.

[nata-k]

Нужен ли ИКСИ, решают специалисты по ЭКО. На сколько я знаю, его применяют очень часто.

Сообщение от Len_77

некоторые доктора считают что метод ИКСИ тоже в какой то степени травматичен для яйцеклетки

Нет, для яйцеклетки этот метод не травматичен. Но при этом методе, действительно, нет естественного отбора, при котором "побеждает" лучший сперматозоид.

Сообщение от Len_77

И прочитав на этом форуме посты людей с похожей проблемой,я увидела что транслокация Робертсона у всех разная,т.е. между разныи генами,тогда если можно подскажите ,такая как у моего мужа чревата только проблемами с зачатием или такой кариотип еще каким то образом может повлиять на его здоровье?

Любая транслокация обуславливает похожие проблемы с фертильностью. Это сбалансированная транслокация и никаких фенотипических, патологических проявлений она не имеет.

[Len_77]

Спасибо большое за ответы.Удачи вам.

[Len_77]

Здраствуйте.Обращаюсь к генетикам во второй раз за помощью.Очередная попытка ЭКО+ИКСИ закончилась неудачей.У меня просьба к вам проком.вать генетический анализ ,т.е ПГД 3х эмбрионов которых мне так и не подсадили,по причине их ген.отклонений.как я уже писала у мужа транслокация робертсона его кариотип:45,ХУ,rob(14,15)(q10;q10)

А это результаты ПГД эмбрионов:
__________________________________________________ _______________

Emb| Type|Cell-Stag|No.of nuclei spread |1round 2round | Diagnosis

__________________________________________________ __________
1 | T1 | 7 |bi-nucleated |(15q/----) (14q/----) | Unbalansed
__________________________________________________ ________________
2 | T2 | 8 |multi-nucleated |(15q/----) (14q/-----)| Unbalansed
__________________________________________________ ________________
3 | T2 | 6 | 1 |(15q 15q ) (14q14q14q)Unbalansed
__________________________________________________ _______________
Насколько я понимаю у эмбрионов № 1 и 2 мульти ядерное строение это вообще что такое? или я неправильно перевела? и как тогда эмбрион № 1 высшего кач.ва т.е. Т1.? А эмбрион № 3 имеет одно ядро?Это значит что он нормальный по этому параметру? но в нем транслокация и что означают эти 3 q? ведь у мужа в кариотипе есть тоже 2 q,только q10 q10?
И если гипотетически этот №3 подсадить из него может получится ребенок без аномалий или это невозможно? Помогите пожалуйста разобраться,честно говоря у меня уже голова идет кругом и на следующ.ю попытку вообще хочеться не делать это ПГД хотя врачи не советуют делатьЭКОбез ПГД. .Очень ждем ваш ответ.

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от Len_77

и как тогда эмбрион № 1 высшего кач.ва т.е.Т1?.

Про оценку качества эмбрионов ничего не могу сказать. Не знаю критерии. Могу объяснить лишь генетическую часть вопроса.

Сообщение от Len_77

и что означают эти 3 q? ведь у мужа в кариотипе есть тоже 2 q,только q10 q10?.

Так обозначают районы хромосом.

Сообщение от Len_77

И если гипотетически этот №3 подсадить из него может получится ребенок без аномалий или это невозможно?:

У всех эмбрионов обнаружили не сбалансированную транслокацию. У 1 и 2 - не хватает части 14 и 15 хромосомы, у 3- лишний материал 14 хромосомы. Это очень серьезные аномалии. Ни один из эмбрионов не развивался бы.

Сообщение от Len_77

врачи не советуют делатьЭКОбез ПГД. .

Мне кажется, это разумный совет.

[Len_77]

Спасибо вам большое Nata-k за ответ.Благодаря вам у меня что то проясняется в голове,а то с очередной неудачей совсем запуталась.Таким образом если бы у 3 го эмбриона было (15q 15q) (14q 14q)тогда бы был возможен перенос?
Так и генетик в клинике надеялась на этот 3й эмбрион и именно после второго круга анализа она объявила что он *not normal*.
Вот только вы не ответили что такое bi- nucleated и multi-nucleated если можно объясните пожалуйста.Сегодня идём с мужем ещё на одну консультацию хочется быть в курсе.
Ещё раз вам большое спасибо за ваш ответ.УДАЧИ вам .и привет Украине,это моя родина.

[nata-k]

Сообщение от Len_77

Спасибо вам большое Nata-k за ответ.Благодаря вам у меня что то проясняется в голове,а то с очередной неудачей совсем запуталась.Таким образом если бы у 3 го эмбриона было (15q 15q) (14q 14q)тогда бы был возможен перенос?

Да.

Сообщение от Len_77

Вот только вы не ответили что такое bi- nucleated и multi-nucleated если можно объясните пожалуйста.:

К сожалению, в эмбриологии я не сильна, не буду путать Вас своими предположениями.

Сообщение от Len_77

УДАЧИ вам .и привет Украине,это моя родина.

Спасибо ! Всего Вам наилучшего!

[Len_77]

Спасибо вам большое Nata-K за ваши исчерпывающие ответы !
теперь с учётом получ.х знаний будем идти дальше к нашей мечте
УДАЧИ ВАМ!