#1
|
|||
|
|||
Результат кариотипа
Уважаемый доктор! Результат моего кариотипа показал полиморфизм 1 хромосомы. Объясните, пожалуйста, что это означает и как это может сказаться на зачатии/рождении здорового ребенка. Огромное Вам спасибо.
|
#2
|
||||
|
||||
Напишите, пожалуйста, полностью формулу кариотипа. А так же опишите проблему.
|
#3
|
|||
|
|||
Nata-k, спасибо, что быстро откликнулись на мой вопрос. Причина, по которой был проведен анализ, 2 неудачных попытки ЭКО+ИКСИ. Привожу формулу моего кариотипа:
46, XX, 1gh[+24] 47, XXX [1] 47, XX, ad(1)(q34)[1] У мужа, согласно заключению, все в норме: 46, XY Очень жду Ваших комментариев. Спасибо! |
#4
|
||||
|
||||
|
#5
|
|||
|
|||
Есть следующая запись (так как Вы из Львова, надеюсь, что проблем с украинским у Вас не будет):
Нестабільність каріотипу, схильність до мітотичних анеуплоїдій. Проаналізовано 26 метафаз, 3 з них мають каріотип: 46, XX, 1gh+: нормальний жіночий каріотип зі збільшенням гетерохроматинового району в довгому плечі 1 хромосоми; 1 метафаза: 47, XXX - трисомія статевої хромосоми; 1 метафаза: 47, XX, ad(1)(q34) - жіночий каріотип з додатковим матеріалом невідомого походження на довгому плечі 1 хромосоми та додатковою маркерною хромосомою. Растолкуйте мне, пожалуйста, что все это означает. Я очень волнуюсь. Большое спасибо. |
#6
|
||||
|
||||
Все еще не могу определиться с комментарием к Вашему кариотипу. Очень не однозначный результат кариотипирования . Но прошу Вас, не волнуйтесь, ничего «страшного» нет.
Расскажите, пожалуйста, почему ЭКО? В чем проблема с фертильностью? И правильно ли я понимаю, что Вы готовитесь к следующему протоколу ЭКО? |
#7
|
|||
|
|||
Прежде всего, спасибо огромнейшее, что успокоили. Стало на душе немного легче, но все же хотелось бы услышать Ваше более расширенное, компетентное мнение. А в чем заключается неоднозначность результата? Это какой-то редкий случай?
У нас ЭКО по причине мужского фактора. Да, я вступаю в свой третий протокол через месяц. Еще раз спасибо Вам. |
#8
|
||||
|
||||
Неоднозначность была из-за этой одной клетки с трисомией по Х хромосоме. Согласно комментарию к кариотипу это не является особенностью Вашего кариотипа, а, так сказать, погрешность анализа. Но клеток исследовано не очень много, лучше было бы 50. Поэтому я попросила Вас сказать есть ли у Вас гинекологические проблемы (аменорея, гормональные нарушения). Раз их нет, значит на эту одну клетку с трисомией можно не обращать внимания.
Особенность Вашего кариотипа - увеличение гетерохроматинового района первой хромосомы. Это вариант нормы и проблем с зачатием не может создавать. Однако есть данные, что для людей с такими особенностями в кариотипе, чуть выше вероятность зачатия ребенка с хромосомной аномалией. В большинстве случаев такие аномалии приводят к замиранию беременности. |
#9
|
|||
|
|||
Ну если риск чуть выше, чем у других, ничего страшного. Это же ведь "чуть". Я верю в то, что у меня все будет хорошо.
И, надеюсь, последний вопрос, корректно будет считать, что у меня хромосомная аномалия? Простите, если вопрос прозвучит некорректно. Мое самое искренное Вам спасибо. |
#10
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Успехов! |
#11
|
|||
|
|||
СПАСИБО Вам за консультацию и пожелание успехов!!!
|