Кариотип и бесплодие.

[котя]

Здравстуйте!
Не получается забеременеть 4 года. Есть поликистоз, не лопается доминантный фолликул несколько последних циклов. Сейчас на стимуляции овуляции.Трубы проходимы. Со спермограммой мужа все ОК.
Сдали с мужем анализ на кариотип.
Результат.
Мой 46хх inv(9)
Муж 46ху inv(9)
Гинеколог сказала уникальное сочетание.В практике у нее подобного не было.
Есть шансы родить своего здорового ребенка? Или только при помощи ЭКО сдонорскими клетками?(что предлагалось врачем) Чем вообще грозит инверсия 9 хромасомы у обоих?
Какие еще обследования сделать?
Спасибо.

[Борис Каменецкий]

Ув. Котя!

Сдали с мужем анализ на кариотип.
Результат.
Мой 46хх inv(9)
Муж 46ху inv(9)
Гинеколог сказала уникальное сочетание.В практике у нее подобного не было.

Действительно это достаточно редкий случай, когда у супругов определяется одинаковая инверсия. К сожалению присланная вами запись кариотипа неполная, можно предположить, что это инверсия гетерохроматинового района хромосомы 9 – запись «9ph» - если это так, то это самый благоприятный вариант по сравнению с другими инверсиями.

Есть шансы родить своего здорового ребенка? Или только при помощи ЭКО сдонорскими клетками?(что предлагалось врачем)

Если рассматривать такой подход, то и с донорской спермой???? Т.е. перенос донорских эмбрионов. Не думаю, что это правильное решение.

Шансы родить здорового ребенка без использования донорских гамет (сперматозоидов и яйцеклеток), даже если оба супруга носители такой инверсии есть. Однако, имея такой кариотип, вы попадаете в группу риска, где у вас с большей вероятностью, чем у людей с нормальным кариотипом будут присутствовать аномальные гаметы, причем аномалии могут быть связаны не только с хромосомой 9, но и с другими хромосомами. У вас обоих повышен риск образования анеуплоидных гамет – т.е. сперматозоидов и яйцеклеток с несоответствующим норме числом хромосом.

Чем вообще грозит такая инверсия:

1. выше, чем в популяции частота образования аномальных эмбрионов, следовательно
2. ниже частота имплантации эмбрионов
3. выше частота спонтанных прерываний беременности
4. выше вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Какие еще обследования сделать?

Возможно проведение исследования частоты анеуплоидий в сперматозоидах методом FISH, т.к. сперматозоидов достаточно много в одной порции эякулята, для яйцеклеток такая диагностика практически не возможна. Однако, вряд ли такая диагностика целесообразна, т.к. в результате мы узнаем лишь вероятностные риски,

и это ни как не повлияет на дальнейшую тактику.

С учетом имеющихся рисков обычно показана пренатальная диагностика – исследование кариотипа плода (если отсутствует проблема зачатия);
Т.к. с учетом имеющегося бесплодия Вы планируете проведение ЭКО, имеет смысл проведения доимплантационной генетической диагностики эмбрионов (т.е. до переноса эмбрионов в полость матки)
возможно (это плюсы):

1. исследование количества 7 хромосомных пар, которые чаще других вовлечены в анеуплоидии совместимые с жизнью (например, синдром Дауна) и чаще других приводят к ранним потерям беременности
2. исключение несбалансированных вариантов инверсий 9-й хромосомы 9.

Минус доимплантационной генетической диагностики – она не дает полное представление о кариотипе эмбриона, а лишь позволяет выявить тестируемые аномалии.
Необходимость последующей пренатальной (во время беременности) диагностики должна решаться коллегиально, совместно со специалистом по пренатальной ультразвуковой диагностики и лучше бы с врачом генетиком.

[Natalia1]

Сообщение от boris

[/list] Какие еще обследования сделать?

Возможно проведение исследования частоты анеуплоидий в сперматозоидах методом FISH, т.к. сперматозоидов достаточно много в одной порции эякулята, для яйцеклеток такая диагностика практически не возможна. Однако, вряд ли такая диагностика целесообразна, т.к. в результате мы узнаем лишь вероятностные риски,

и это ни как не повлияет на дальнейшую тактику.

[/list]

Ув. Борис Александрович,
Хотела бы уточнить у Вас касательно вышеупомянутого исследования сперматозоидов FISH.
Насколько я понимаю, такое исследование позволяет выявить процентное отношение количества сперматозоидов с генетическими отклонениями.
При каком процентном соотношении целесообразно думать о применении донорских программ?
Ведь, если нормальные сперматозоиды единичны, вероятность предимплантационной диагностики также стремится к единице? Учитывая тот факт, что генетически ненормальные также прекрасно оплодотворяют яйцеклетки (рассматриваю наш случай).
Сколько стоит такое исследование?

C уважением,
Наталья

[Борис Каменецкий]

Насколько я понимаю, такое исследование позволяет выявить процентное отношение количества сперматозоидов с генетическими отклонениями.
При каком процентном соотношении целесообразно думать о применении донорских программ?

Точных цифр и прогнозов после проведения подобного исследования нет и вряд ли, как я упомянул выше, имеет смысл проводить подобное исследование.